HNRNPA1 - HNRNPA1
Heterogenní jaderný ribonukleoprotein A1 je protein že u lidí je kódován HNRNPA1 gen.[2] Mutace v HNRNPA1 jsou původcem Amyotrofní laterální skleróza a syndrom multisystémová proteinopatie.
Funkce
Tento gen patří do podskupiny A / B všudypřítomně exprimovaných heterogenních jaderných ribonukleoproteinů (hnRNP). HnRNP jsou proteiny vázající RNA a komplexují se s heterogenní jadernou RNA (hnRNA). Tyto proteiny jsou spojeny s pre-mRNA v jádru a zdá se, že ovlivňují zpracování pre-mRNA a další aspekty metabolismu a transportu mRNA. Zatímco všechny hnRNP jsou přítomny v jádru, zdá se, že některé přecházejí mezi jádrem a cytoplazmou. Proteiny hnRNP mají odlišné vlastnosti vázání nukleových kyselin. Protein kódovaný tímto genem má dvě repetice kvazi-RRM domén, které se vážou na RNA. Je to jeden z nejhojnějších základních proteinů komplexů hnRNP a je lokalizován v nukleoplazmě. Tento protein je spolu s dalšími proteiny hnRNP exportován z jádra, pravděpodobně vázán na mRNA, a je okamžitě znovu importován. Jeho doména M9 funguje jako signál jaderné lokalizace i jaderného exportu. Kódovaný protein se účastní balení pre-mRNA do hnRNP částic, transportu poly A + mRNA z jádra do cytoplazmy a může modulovat výběr místa sestřihu. Pro tento gen bylo nalezeno několik alternativně sestřižených variant transkriptu, ale pouze dva transkripty jsou plně popsány. Tyto varianty mají několik alternativních iniciačních míst transkripce a více míst polyA.[3]
Interakce
Ukázalo se, že heterogenní jaderný ribonukleoprotein A1 komunikovat s BAT2,[4] Endonukleáza specifická pro klapkovou strukturu 1[5] a IκBα.[6]
Role v nemoci
Mutace v hnRNP A1 jsou příčinou Amyotrofní laterální skleróza a multisystémová proteinopatie.
Reference
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Saccone S, Biamonti G, Maugeri S, Bassi MT, Bunone G, Riva S, Della Valle G (březen 1992). „Přiřazení lidského heterogenního genu nukleového ribonukleoproteinu A1 (HNRPA1) k chromozomu 12q13.1 pomocí cDNA kompetitivní hybridizace in situ“. Genomika. 12 (1): 171–4. doi:10.1016 / 0888-7543 (92) 90424-Q. PMID 1733858.
- ^ „Entrez Gene: HNRPA1 heterogenní jaderný ribonukleoprotein A1“.
- ^ Lehner B, Semple JI, Brown SE, Counsell D, Campbell RD, Sanderson CM (leden 2004). „Analýza vysoce výkonného kvasinkového dvouhybridního systému a jeho použití k predikci funkce intracelulárních proteinů kódovaných v oblasti humánního MHC třídy III“. Genomika. 83 (1): 153–67. doi:10.1016 / S0888-7543 (03) 00235-0. PMID 14667819.
- ^ Chai Q, Zheng L, Zhou M, Turchi JJ, Shen B (prosinec 2003). „Interakce a stimulace lidských nukleázových aktivit FEN-1 heterogenním nukleárním ribonukleoproteinem A1 při zpracování alfa-segmentu během zrání fragmentů Okazaki“. Biochemie. 42 (51): 15045–52. doi:10.1021 / bi035364t. PMID 14690413.
- ^ Hay DC, Kemp GD, Dargemont C, Hay RT (květen 2001). „Interakce mezi hnRNPA1 a IkappaBalpha je nutná pro maximální aktivaci transkripce závislé na NF-kappaB“. Mol. Buňka. Biol. 21 (10): 3482–90. doi:10.1128 / MCB.21.10.3482-3490.2001. PMC 100270. PMID 11313474.
Další čtení
- Kim S, Park GH, Paik WK (1999). „Nedávný pokrok v methylaci proteinů: enzymatická methylace proteinů vázajících nukleové kyseliny“. Aminokyseliny. 15 (4): 291–306. doi:10.1007 / BF01320895. PMID 9891755. S2CID 28412209.
- Buvoli M, Cobianchi F, Bestagno MG, Mangiarotti A, Bassi MT, Biamonti G, Riva S (1990). „Alternativní sestřih lidského genu pro jádrový protein A1 generuje další protein hnRNP“. EMBO J.. 9 (4): 1229–35. doi:10.1002 / j.1460-2075.1990.tb08230.x. PMC 551799. PMID 1691095.
- Ghetti A, Bolognesi M, Cobianchi F, Morandi C (1991). "Modelování homologií domény vázající RNA v proteinu A1 hnRNP". FEBS Lett. 277 (1–2): 272–6. doi:10.1016 / 0014-5793 (90) 80863-E. PMID 2176620. S2CID 29915150.
- Biamonti G, Buvoli M, Bassi MT, Morandi C, Cobianchi F, Riva S (1989). "Izolace aktivního genu kódujícího lidský protein hnRNP A1. Důkaz alternativního sestřihu". J. Mol. Biol. 207 (3): 491–503. doi:10.1016/0022-2836(89)90459-2. PMID 2760922.
- Buvoli M, Biamonti G, Tsoulfas P, Bassi MT, Ghetti A, Riva S, Morandi C (1988). „cDNA klonování lidského hnRNP proteinu A1 odhaluje existenci více izoforem mRNA“. Nucleic Acids Res. 16 (9): 3751–70. doi:10.1093 / nar / 16.9.3751. PMC 336554. PMID 2836799.
- Riva S, Morandi C, Tsoulfas P, Pandolfo M, Biamonti G, Merrill B, Williams KR, Multhaup G, Beyreuther K, Werr H (1986). „Savčí jednořetězcový protein vázající DNA UP I je odvozen od jádrového proteinu hnRNP A1“. EMBO J.. 5 (9): 2267–73. doi:10.1002 / j.1460-2075.1986.tb04494.x. PMC 1167110. PMID 3023065.
- Epplen C, Epplen JT (1994). "Exprese (cac) n / (gtg) n jednoduchých opakujících se sekvencí v mRNA lidských lymfocytů". Hučení. Genet. 93 (1): 35–41. doi:10.1007 / BF00218910. PMID 7505766. S2CID 22998633.
- Siomi H, Dreyfuss G (1995). „Doména nukleární lokalizace v proteinu hnRNP A1“. J. Cell Biol. 129 (3): 551–60. doi:10.1083 / jcb.129.3.551. PMC 2120450. PMID 7730395.
- Weighardt F, Biamonti G, Riva S (1995). „Nukleo-cytoplazmatická distribuce lidských proteinů hnRNP: hledání cílících domén v hnRNP Al“. J. Cell Sci. 108 (2): 545–55. PMID 7769000.
- Rajpurohit R, Lee SO, Park JO, Paik WK, Kim S (1994). "Enzymatická methylace rekombinantního heterogenního nukleárního proteinu RNP A1. Duální substrátová specificita pro S-adenosylmethionin: histon-arginin N-methyltransferázu". J. Biol. Chem. 269 (2): 1075–82. PMID 8288564.
- Hamilton BJ, Nagy E, Malter JS, Arrick BA, Rigby WF (1993). "Sdružení heterogenních jaderných ribonukleoproteinů proteinů Al a C s opakovanými sekvencemi AUUUA". J. Biol. Chem. 268 (12): 8881–7. PMID 8473331.
- Michael WM, Choi M, Dreyfuss G (1996). „Signál jaderného exportu v hnRNP A1: signální cesta teploty závislá na exportu jaderného proteinu závislá na teplotě“. Buňka. 83 (3): 415–22. doi:10.1016/0092-8674(95)90119-1. PMID 8521471. S2CID 615927.
- Black AC, Luo J, Chun S, Bakker A, Fraser JK, Rosenblatt JD (1997). "Specifická vazba proteinu vázajícího polypyrimidinový trakt a hnRNP A1 na prvky HIV-1 CRS". Virové geny. 12 (3): 275–85. doi:10.1007 / bf00284648. PMID 8883365. S2CID 11678179.
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
- Xu RM, Jokhan L, Cheng X, Mayeda A, Krainer AR (1997). "Krystalová struktura lidské UP1, doména hnRNP A1, která obsahuje dva motivy rozpoznávající RNA". Struktura. 5 (4): 559–70. doi:10.1016 / S0969-2126 (97) 00211-6. PMID 9115444.
- Bonifaci N, Moroianu J, Radu A, Blobel G (1997). „Karyopherin beta2 zprostředkovává jaderný import proteinu vázajícího mRNA“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 94 (10): 5055–60. Bibcode:1997PNAS ... 94.5055B. doi:10.1073 / pnas.94.10.5055. PMC 24630. PMID 9144189.
- Shamoo Y, Krueger U, Rice LM, Williams KR, Steitz TA (1997). "Krystalová struktura dvou domén vázajících RNA lidského hnRNP Al v rozlišení 1,75 A". Nat. Struct. Biol. 4 (3): 215–22. doi:10.1038 / nsb0397-215. PMID 9164463. S2CID 9381013.
- Neubauer G, král A, Rappsilber J, Calvio C, Watson M, Ajuh P, Sleeman J, Lamond A, Mann M (1998). "Hmotnostní spektrometrie a vyhledávání v EST databázi umožňuje charakterizaci komplexu multiproteinových spliceosomů". Nat. Genet. 20 (1): 46–50. doi:10.1038/1700. PMID 9731529. S2CID 585778.
Tento protein související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |