GOSR2 - GOSR2

GOSR2
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	3EG9
Identifikátory
Aliasy	GOSR2Bos1, EPM6, GS27, člen komplexu receptoru golgi SNAP 2
Externí ID	OMIM: 604027 MGI: 1927204 HomoloGene: 37907 Genové karty: GOSR2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	46,975,524 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	103,697,898 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba SNARE; • Aktivita SNAP receptoru; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • Golgiho aparát; • membrána; • endoplazmatické retikulum - Golgiho meziprostorová membrána; • ER na Golgiho transportní membránu vezikul; • cytosol; • membrána pozdního endozomu; • Golgiho membrána; • Komplex SNARE; • endoplazmatické retikulum; • membrána endoplazmatického retikula;
Biologický proces	• Povlak vezikul COPII; • Rozvinutá proteinová reakce zprostředkovaná IRE1; • transport bílkovin; • transport zprostředkovaný vezikuly; • Golgiho transport do vakuoly; • fúze vezikul s Golgiho aparátem; • retrográdní transport, endosom do Golgi; • cílení na bílkoviny do vakuoly; • ER na transport zprostředkovaný vezikulemi Golgi; • transport zprostředkovaný vezikuly uvnitř Golgi; • doprava;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	9570
	56494
	ENSG00000108433
	ENSMUSG00000020946
	O14653
	O35166
NM_001012511; NM_004287; NM_054022; NM_001321133; NM_001321134;
	NM_001330252; NM_001353114; NM_001353115; NM_001353116; NM_001363851
	NM_019650
NP_001012529; NP_001308062; NP_001308063; NP_001317181; NP_004278;
	NP_473363; NP_001340043; NP_001340044; NP_001340045; NP_001350780
NP_062624; NP_001349781; NP_001349782; NP_001349783; NP_001349784;
	NP_001349785; NP_001349786; NP_001349787; NP_001349788; NP_001349789
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Člen komplexu Golgiho receptoru SNAP 2 je protein že u lidí je kódován GOSR2 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Tento gen kóduje transportní membránový protein, který transportuje proteiny mezi mediálními a trans-Golgiho kompartmenty. Vzhledem ke své chromozomální poloze a přepravní funkci může být tento gen zapojen do familiární esenciální hypertenze. Pro tento gen byly nalezeny tři varianty transkriptu kódující tři různé izoformy.^[7]

Mutace v GOSR2 gen je spojen s Progresivní myoklonická epilepsie v Severním moři (NS-PME),^[8] vzácný podtyp progresivní myoklonická epilepsie to je převládající v severní Evropě.^[9]

Interakce

Bylo prokázáno, že GOSR2 komunikovat s USO1^[10]^[11] a STX5.^[10]^[12]^[13]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000108433 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020946 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Lowe SL, Peter F, Subramaniam VN, Wong SH, Hong W (říjen 1997). "SNARE zapojený do transportu bílkovin prostřednictvím Golgiho aparátu". Příroda. 389 (6653): 881–4. doi:10.1038/39923. PMID 9349823. S2CID 4421051.
^ Bui TD, Levy ER, Subramaniam VN, Lowe SL, Hong W (duben 1999). "charakterizace cDNA a chromozomální mapování lidských golgi SNARE GS27 a GS28 na chromozom 17". Genomika. 57 (2): 285–8. doi:10.1006 / geno.1998.5649. PMID 10198168.
^ ^A ^b „Entrez Gene: GOSR2 golgi SNAP receptor complex member 2“.
^ Boissé Lomax L, Bayly MA, Hjalgrim H, Møller RS, Vlaar AM, Aaberg KM a kol. (Duben 2013). "'Progresivní myoklonická epilepsie v Severním moři: fenotyp subjektů s mutací GOSR2 ". Mozek. 136 (Pt 4): 1146–54. doi:10.1093 / mozek / awt021. PMID 23449775.
^ Lambrechts RA, Polet SS, Hernandez-Pichardo A, van Ninhuys L, Gorter JA, Grzeschik NA, et al. (Prosinec 2019). „North Sea Progressive Myoclonus Epilepsy is Exacerbated by Heat, A Phenotype Primarily Associated with Affected Glia“. Neurovědy. 423: 1–11. doi:10.1016 / j.neuroscience.2019.10.035. PMID 31682953. S2CID 207844811.
^ ^A ^b Kratší J, Beard MB, Seemann J, Dirac-Svejstrup AB, Warren G (duben 2002). "Sekvenční uvázání golginů a katalýza sestavení SNAREpin proteinem p115 vázajícím vezikuly". The Journal of Cell Biology. 157 (1): 45–62. doi:10.1083 / jcb.200112127. PMC 2173270. PMID 11927603.
^ Allan BB, Moyer BD, Balch WE (červenec 2000). "Rab1 nábor p115 do komplexu cis-SNARE: programování nadějných COPII váčků pro fúzi". Věda. 289 (5478): 444–8. doi:10.1126 / science.289.5478.444. PMID 10903204.
^ Hay JC, Chao DS, Kuo CS, Scheller RH (duben 1997). "Proteinové interakce regulující transport vezikul mezi endoplazmatickým retikulem a Golgiho aparátem v savčích buňkách". Buňka. 89 (1): 149–58. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 80191-9. PMID 9094723. S2CID 8682509.
^ Hay JC, Klumperman J, Oorschot V, Steegmaier M, Kuo CS, Scheller RH (červen 1998). „Lokalizace, dynamika a proteinové interakce odhalují odlišné role pro ER a Golgi SNARE“. The Journal of Cell Biology. 141 (7): 1489–502. doi:10.1083 / jcb.141.7.1489. PMC 2133002. PMID 9647643.

Další čtení

Hay JC, Chao DS, Kuo CS, Scheller RH (duben 1997). "Proteinové interakce regulující transport vezikul mezi endoplazmatickým retikulem a Golgiho aparátem v savčích buňkách". Buňka. 89 (1): 149–58. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 80191-9. PMID 9094723. S2CID 8682509.
Hay JC, Klumperman J, Oorschot V, Steegmaier M, Kuo CS, Scheller RH (červen 1998). „Lokalizace, dynamika a proteinové interakce odhalují odlišné role pro ER a Golgi SNARE“. The Journal of Cell Biology. 141 (7): 1489–502. doi:10.1083 / jcb.141.7.1489. PMC 2133002. PMID 9647643.
Xu D, Joglekar AP, Williams AL, Hay JC (prosinec 2000). „Struktura podjednotky savčího komplexu ER / Golgi SNARE“. The Journal of Biological Chemistry. 275 (50): 39631–9. doi:10,1074 / jbc.M007684200. PMID 11035026.
Kratší J, Beard MB, Seemann J, Dirac-Svejstrup AB, Warren G (duben 2002). "Sekvenční uvázání golginů a katalýza sestavení SNAREpin proteinem p115 vázajícím vezikuly". The Journal of Cell Biology. 157 (1): 45–62. doi:10.1083 / jcb.200112127. PMC 2173270. PMID 11927603.
Honda A, Al-Awar OS, Hay JC, Donaldson JG (březen 2005). „Cílení Arf-1 na rané Golgi membrinem, ER-Golgi SNARE“. The Journal of Cell Biology. 168 (7): 1039–51. doi:10.1083 / jcb.200409138. PMC 2171843. PMID 15781476.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N a kol. (Říjen 2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Oh JH, Yang JO, Hahn Y, Kim MR, Byun SS, Jeon YJ a kol. (Prosinec 2005). "Transkriptomová analýza lidské rakoviny žaludku". Savčí genom. 16 (12): 942–54. doi:10.1007 / s00335-005-0075-2. PMID 16341674. S2CID 69278.

Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000108433 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020946 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9349823-5] Lowe SL, Peter F, Subramaniam VN, Wong SH, Hong W (říjen 1997). "SNARE zapojený do transportu bílkovin prostřednictvím Golgiho aparátu". Příroda. 389 (6653): 881–4. doi:10.1038/39923. PMID 9349823. S2CID 4421051.

[pmid10198168-6] Bui TD, Levy ER, Subramaniam VN, Lowe SL, Hong W (duben 1999). "charakterizace cDNA a chromozomální mapování lidských golgi SNARE GS27 a GS28 na chromozom 17". Genomika. 57 (2): 285–8. doi:10.1006 / geno.1998.5649. PMID 10198168.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: GOSR2 golgi SNAP receptor complex member 2“.

[8] Boissé Lomax L, Bayly MA, Hjalgrim H, Møller RS, Vlaar AM, Aaberg KM a kol. (Duben 2013). "'Progresivní myoklonická epilepsie v Severním moři: fenotyp subjektů s mutací GOSR2 ". Mozek. 136 (Pt 4): 1146–54. doi:10.1093 / mozek / awt021. PMID 23449775.

[9] Lambrechts RA, Polet SS, Hernandez-Pichardo A, van Ninhuys L, Gorter JA, Grzeschik NA, et al. (Prosinec 2019). „North Sea Progressive Myoclonus Epilepsy is Exacerbated by Heat, A Phenotype Primarily Associated with Affected Glia“. Neurovědy. 423: 1–11. doi:10.1016 / j.neuroscience.2019.10.035. PMID 31682953. S2CID 207844811.

[pmid11927603-10] A ^b Kratší J, Beard MB, Seemann J, Dirac-Svejstrup AB, Warren G (duben 2002). "Sekvenční uvázání golginů a katalýza sestavení SNAREpin proteinem p115 vázajícím vezikuly". The Journal of Cell Biology. 157 (1): 45–62. doi:10.1083 / jcb.200112127. PMC 2173270. PMID 11927603.

[pmid10903204-11] Allan BB, Moyer BD, Balch WE (červenec 2000). "Rab1 nábor p115 do komplexu cis-SNARE: programování nadějných COPII váčků pro fúzi". Věda. 289 (5478): 444–8. doi:10.1126 / science.289.5478.444. PMID 10903204.

[pmid9094723-12] Hay JC, Chao DS, Kuo CS, Scheller RH (duben 1997). "Proteinové interakce regulující transport vezikul mezi endoplazmatickým retikulem a Golgiho aparátem v savčích buňkách". Buňka. 89 (1): 149–58. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 80191-9. PMID 9094723. S2CID 8682509.

[pmid9647643-13] Hay JC, Klumperman J, Oorschot V, Steegmaier M, Kuo CS, Scheller RH (červen 1998). „Lokalizace, dynamika a proteinové interakce odhalují odlišné role pro ER a Golgi SNARE“. The Journal of Cell Biology. 141 (7): 1489–502. doi:10.1083 / jcb.141.7.1489. PMC 2133002. PMID 9647643.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]