GALNT1 - GALNT1

GALNT1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1XHB
Identifikátory
Aliasy	GALNT1, GALNAC-T1, polypeptid N-acetylgalaktosaminyltransferáza 1
Externí ID	OMIM: 602273 MGI: 894693 HomoloGene: 8469 Genové karty: GALNT1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 18 (lidský)
Konec	35,711,834 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 18 (myš)
Konec	24,286,818 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy, přenos glykosylových skupin; • aktivita polypeptidu N-acetylgalaktosaminyltransferázy; • aktivita transferázy; • vazba manganových iontů; • vazba kovových iontů; • vázání sacharidů;
Buněčná složka	• perinukleární oblast cytoplazmy; • integrální součást membrány; • extracelulární oblast; • Golgiho cisterna membrána; • Golgiho membrána; • Golgiho aparát; • membrána; • membrána endoplazmatického retikula;
Biologický proces	• glykosylace proteinů; • glykosylace spojená s proteinem O prostřednictvím serinu; • glykosylace spojená s proteinem O prostřednictvím threoninu; • Zpracování O-glykanu; • glykosylace vázaná na protein O;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2589
	14423
	ENSG00000141429
	ENSMUSG00000000420
	Q10472
	O08912
	NM_020474
	NM_001160404; NM_013814; NM_001361200
	NP_065207
	NP_001153876; NP_038842; NP_001348129
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Polypeptid N-acetylgalaktosaminyltransferáza 1 je enzym že v lidé je kódován GALNT1 gen.^[5]^[6]^[7]

Tento gen kóduje člena UDP-N-acetyl-alfa-D-galaktosamin:polypeptid N-acetylgalaktosaminyltransferáza (GalNAc-T) rodina enzymů. GalNAc-Ts iniciuje mucin -typ O-spojený glykosylace v Golgiho aparát podle katalyzující převod GalNAc na serin a threonin zbytky na cíli bílkoviny. Vyznačují se N-terminál transmembránová doména, kmenová oblast, lumenální katalytická doména obsahující motiv GT1 a Gal / GalNAc transferáza motiv a C-terminál ricin /lektin podobná doména. GalNAc-Ts se liší, ale překrývají, specificity substrátu a vzorce vyjádření. Varianty transkriptu odvozené od tohoto genu, které využívají alternativní polyA signály, byly popsány v literatuře.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000141429 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000000420 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ White T, Bennett EP, Takio K, Sorensen T, Bonding N, Clausen H (prosinec 1995). „Čištění a klonování cDNA lidského UDP-N-acetyl-alfa-D-galaktosaminu: polypeptid N-acetylgalaktosaminyltransferáza“. J Biol Chem. 270 (41): 24156–65. doi:10.1074 / jbc.270.41.24156. PMID 7592619.
^ Tenno M, Toba S, Kezdy FJ, Elhammer AP, Kurosaka A (srpen 2002). "Identifikace dvou cysteinových zbytků zapojených do vazby UDP-GalNAc na UDP-GalNAc: polypeptid N-acetylgalaktosaminyltransferáza 1 (GalNAc-T1)". Eur J Biochem. 269 (17): 4308–16. doi:10.1046 / j.1432-1033.2002.03123.x. PMID 12199709.
^ ^A ^b "Entrez Gene: GALNT1 UDP-N-acetyl-alfa-D-galaktosamin: polypeptid N-acetylgalaktosaminyltransferáza 1 (GalNAc-T1)".

Další čtení

Paulson JC, Colley KJ (1989). "Glykosyltransferázy. Struktura, lokalizace a kontrola glykosylace specifické pro daný buněčný typ". J. Biol. Chem. 264 (30): 17615–8. PMID 2681181.
Bennett EP, Hassan H, Clausen H (1996). "Klonování cDNA a exprese nového lidského UDP-N-acetyl-alfa-D-galaktosaminu. Polypeptid N-acetylgalaktosaminyltransferáza, GalNAc-t3". J. Biol. Chem. 271 (29): 17006–12. doi:10.1074 / jbc.271.29.17006. PMID 8663203.
Meurer JA, Naylor JM, Baker CA a kol. (1996). "cDNA klonování, exprese a chromozomální lokalizace lidské UDP-GalNAc: polypeptid, N-acetylgalaktosaminyltransferáza". J. Biochem. 118 (3): 568–74. doi:10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a124947. PMID 8690719.
Meurer JA, Drong RF, Homa FL a kol. (1996). „Organizace lidského UDP-GalNAc: polypeptid, gen N-acetylgalaktosaminyltransferázy a související zpracovaný pseudogen“. Glykobiologie. 6 (2): 231–41. doi:10.1093 / glycob / 6.2.231. PMID 8727794.
Takai S, Hinoda Y, Adachi T a kol. (1997). „Lidský gen UDP-GalNAc: polypeptid, N-acetylgalaktosaminyltransferáza typu 1 je umístěn v chromozomální oblasti 18q12.1.“. Hučení. Genet. 99 (3): 293–4. doi:10,1007 / s004390050359. PMID 9050910. S2CID 22965327.
Wandall HH, Hassan H, Mirgorodskaya E a kol. (1997). „Substrátové specificity tří členů lidského UDP-N-acetyl-alfa-D-galaktosaminu: Polypeptidová rodina N-acetylgalaktosaminyltransferázy, GalNAc-T1, -T2 a -T3“. J. Biol. Chem. 272 (38): 23503–14. doi:10.1074 / jbc.272.38.23503. PMID 9295285.
Müller S, Goletz S, Packer N a kol. (1997). "Lokalizace O-glykosylačních míst na glykopeptidových fragmentech z laktace asociované MUC1. Všechna domnělá místa v tandemové repetici jsou glykosylační cíle in vivo". J. Biol. Chem. 272 (40): 24780–93. doi:10.1074 / jbc.272.40.24780. PMID 9312074.
Röttger S, White J, Wandall HH a kol. (1998). „Lokalizace tří lidských polypeptidových GalNAc-transferáz v HeLa buňkách naznačuje zahájení O-vázané glykosylace v celém Golgiho aparátu“. J. Cell Sci. 111 (1): 45–60. PMID 9394011.
Bennett EP, Weghuis DO, Merkx G a kol. (1998). „Genomická organizace a chromozomální lokalizace tří členů UDP-N-acetylgalaktosaminu: rodina polypeptidových N-acetylgalaktosaminyltransferáz“. Glykobiologie. 8 (6): 547–55. doi:10.1093 / glycob / 8.6.547. PMID 9592121.
Sanger Center, The; Washington University Genome Sequencing Cente, The (1999). „Směrem k úplné sekvenci lidského genomu“. Genome Res. 8 (11): 1097–108. doi:10.1101 / gr.8.11.1097. PMID 9847074.
Tenno M, Saeki A, Kézdy FJ, et al. (2003). „Lektinová doména UDP-GalNAc: polypeptid N-acetylgalaktosaminyltransferáza 1 se podílí na O-glykosylaci polypeptidu s více akceptorovými místy“. J. Biol. Chem. 277 (49): 47088–96. doi:10,1074 / jbc.M207369200. PMID 12364335.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Kinarsky L, Suryanarayanan G, Prakash O a kol. (2004). „Konformační studie na tandemových opakovaných glykopeptidech MUC1: důsledky pro enzymatickou O-glykosylaci jádra mucinového proteinu“. Glykobiologie. 13 (12): 929–39. doi:10.1093 / glycob / cwg109. PMID 12925576.
Brokx RD, Revers L, Zhang Q a kol. (2004). „Disekce nukleární magnetické rezonance na základě specificity glykosyltransferázy pro tandemovou repetíci mucinu MUC1“. Biochemie. 42 (47): 13817–25. doi:10.1021 / bi0353070. PMID 14636048.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.

Tento článek o gen na lidský chromozom 18 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000141429 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000000420 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid7592619-5] White T, Bennett EP, Takio K, Sorensen T, Bonding N, Clausen H (prosinec 1995). „Čištění a klonování cDNA lidského UDP-N-acetyl-alfa-D-galaktosaminu: polypeptid N-acetylgalaktosaminyltransferáza“. J Biol Chem. 270 (41): 24156–65. doi:10.1074 / jbc.270.41.24156. PMID 7592619.

[pmid12199709-6] Tenno M, Toba S, Kezdy FJ, Elhammer AP, Kurosaka A (srpen 2002). "Identifikace dvou cysteinových zbytků zapojených do vazby UDP-GalNAc na UDP-GalNAc: polypeptid N-acetylgalaktosaminyltransferáza 1 (GalNAc-T1)". Eur J Biochem. 269 (17): 4308–16. doi:10.1046 / j.1432-1033.2002.03123.x. PMID 12199709.

[entrez-7] A ^b "Entrez Gene: GALNT1 UDP-N-acetyl-alfa-D-galaktosamin: polypeptid N-acetylgalaktosaminyltransferáza 1 (GalNAc-T1)".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]