G6PC2 - G6PC2

G6PC2
Identifikátory
Aliasy	G6PC2„IGRP, glukózo-6-fosfatázová katalytická podjednotka 2
Externí ID	OMIM: 608058 MGI: 1277193 HomoloGene: 41423 Genové karty: G6PC2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	168,910,000 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	69,227,841 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita hydrolázy; • aktivita glukóza-6-fosfatázy;
Buněčná složka	• membrána; • integrální součást membrány; • integrální součást membrány endoplazmatického retikula; • membrána endoplazmatického retikula; • endoplazmatické retikulum;
Biologický proces	• metabolický proces glukóza-6-fosfátu; • homeostáza glukózy; • regulace sekrece inzulínu; • defosforylace; • glukoneogeneze;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	57818
	14378
	ENSG00000278373; ENSG00000152254
	ENSMUSG00000005232
	Q9NQR9
	Q9Z186
	NM_001081686; NM_021176
	NM_001289856; NM_001289857; NM_021331
	NP_001075155; NP_066999
	NP_001276785; NP_001276786; NP_067306
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Glukóza-6-fosfatáza 2 je enzym že u lidí je kódován G6PC2 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Tento gen kóduje enzym patřící do glukóza-6-fosfatáza rodina katalytických podjednotek. Tyto enzymy jsou součástí vícesložkového integrálního membránového systému, který katalyzuje hydrolýzu glukóza-6-fosfátu, což je terminální krok glukoneogenní a glykogenolytický dráhy, umožňující uvolňování glukózy do krevního řečiště. Člen rodiny kódovaný tímto genem se nachází na ostrůvcích pankreatu a nevykazuje aktivitu fosfohydrolázy, ale je hlavním cílem buněčně zprostředkované autoimunity u diabetu. Bylo popsáno několik alternativně sestřižených variant transkriptu tohoto genu, ale jejich biologická platnost nebyla stanovena.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C ENSG00000152254 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000278373, ENSG00000152254 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000005232 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Arden SD, Zahn T, Steegers S, Webb S, Bergman B, O'Brien RM, Hutton JC (březen 1999). „Molekulární klonování proteinu souvisejícího s katalytickou podjednotkou glukosy-6-fosfatázy specifické pro pankreatické ostrůvky“. Cukrovka. 48 (3): 531–42. doi:10 2337 / cukrovka. 48.3.531. PMID 10078553.
^ Ebert DH, Bischof LJ, Streeper RS, Chapman SC, Svitek CA, Goldman JK, Mathews CE, Leiter EH, Hutton JC, O'Brien RM (březen 1999). "Struktura a promotorová aktivita ostrůvkově specifického glukózo-6-fosfatázového genu souvisejícího s katalytickou podjednotkou". Cukrovka. 48 (3): 543–51. doi:10.2337 / diabetes.48.3.543. PMID 10078554.
^ ^A ^b "Entrez Gene: G6PC2 glukóza-6-fosfatáza, katalytická, 2".

Další čtení

Martin CC, Bischof LJ, Bergman B, Hornbuckle LA, Hilliker C, Frigeri C, Wahl D, Svitek CA, Wong R, Goldman JK, Oeser JK, Leprêtre F, Froguel P, O'Brien RM, Hutton JC (2001). „Klonování a charakterizace genů pro katalytickou podjednotku příbuzného proteinu glukózy-6-fosfatázy specifického pro lidský a potkaní ostrůvek (IGRP)“. J. Biol. Chem. 276 (27): 25197–207. doi:10,1074 / jbc.M101549200. PMID 11297555.
Lieberman SM, Evans AM, Han B, Takaki T, Vinnitskaya Y, Caldwell JA, Serreze DV, Shabanowitz J, Hunt DF, Nathenson SG, Santamaria P, DiLorenzo TP (2003). "Identifikace antigenu beta buněk zaměřená na převládající populaci patogenních CD8 + T buněk u autoimunitního diabetu". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 100 (14): 8384–8. doi:10.1073 / pnas.0932778100. PMC 166238. PMID 12815107.
Petrolonis AJ, Yang Q, Tummino PJ, Fish SM, Prack AE, Jain S, Parsons TF, Li P, Dales NA, Ge L, Langston SP, Schuller AG, An WF, Tartaglia LA, Chen H, Hong SB (2004) . „Enzymatická charakterizace proteinu souvisejícího s glukózo-6-fosfatázou specifickým pro ostrůvek pankreatu (IGRP)“. J. Biol. Chem. 279 (14): 13976–83. doi:10,1074 / jbc.M307756200. PMID 14722102.
Shieh JJ, Pan CJ, Mansfield BC, Chou JY (2004). „Ostrůvkově specifický protein související s glukózou-6-fosfatázou, který se podílí na cukrovce, je glykoprotein zabudovaný do membrány endoplazmatického retikula“. FEBS Lett. 562 (1–3): 160–4. doi:10.1016 / S0014-5793 (04) 00223-6. PMID 15044018. S2CID 7523290.
Shieh JJ, Pan CJ, Mansfield BC, Chou JY (2006). „U proteinu příbuzného s glukózou-6-fosfatázou specifickým pro ostrůvky není za ztrátu aktivity fosfohydrolázy odpovědná antigenní sekvence beta buněk, která je cílena na diabetes.“. Diabetologie. 48 (9): 1851–9. doi:10.1007 / s00125-005-1848-6. PMID 16012821.
Yang J, Danke NA, Berger D, Reichstetter S, Reijonen H, Greenbaum C, Pihoker C, James EA, Kwok WW (2006). "Ostrovní specifické glukózo-6-fosfatázové katalytické podjednotky související s proteiny reaktivními CD4 + T buňkami u lidských subjektů". J. Immunol. 176 (5): 2781–9. doi:10,4049 / jimmunol.176.5.2781. PMID 16493034.
Dogra RS, Vaidyanathan P, Prabakar KR, Marshall KE, Hutton JC, Pugliese A (2006). „Alternativní sestřih G6PC2, genu kódujícího ostrůvkově specifický glukózo-6-fosfatázový katalytický podjednotkový protein (IGRP), vede k diferenciální expresi v lidském brzlíku a slezině ve srovnání s pankreasem. Diabetologie. 49 (5): 953–7. doi:10.1007 / s00125-006-0185-8. PMID 16520917.
Unger WW, Pinkse GG, Mulder-van der Kracht S, van der Slik AR, Kester MG, Ossendorp F, Drijfhout JW, Serreze DV, Roep BO (2007). „Lidská klonální autoreaktivita CD8 na epitop ostrůvků IGRP sdílená mezi myší a muži“. Ann. N. Y. Acad. Sci. 1103: 192–5. doi:10.1196 / annals.1394.024. PMID 17376840. S2CID 38880605.
Li DZ, Liao C, Tang XW (2007). "Prenatální diagnostika glykogenového ukládacího onemocnění typu Ia, představující novou mutaci v genu pro glukózo-6-fosfatázu". Prenat. Diagn. 27 (7): 685–6. doi:10,1002 / pd.1764. PMID 17607665. S2CID 9052649.

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C ENSG00000152254 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000278373, ENSG00000152254 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000005232 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10078553-5] Arden SD, Zahn T, Steegers S, Webb S, Bergman B, O'Brien RM, Hutton JC (březen 1999). „Molekulární klonování proteinu souvisejícího s katalytickou podjednotkou glukosy-6-fosfatázy specifické pro pankreatické ostrůvky“. Cukrovka. 48 (3): 531–42. doi:10 2337 / cukrovka. 48.3.531. PMID 10078553.

[pmid10078554-6] Ebert DH, Bischof LJ, Streeper RS, Chapman SC, Svitek CA, Goldman JK, Mathews CE, Leiter EH, Hutton JC, O'Brien RM (březen 1999). "Struktura a promotorová aktivita ostrůvkově specifického glukózo-6-fosfatázového genu souvisejícího s katalytickou podjednotkou". Cukrovka. 48 (3): 543–51. doi:10.2337 / diabetes.48.3.543. PMID 10078554.

[entrez-7] A ^b "Entrez Gene: G6PC2 glukóza-6-fosfatáza, katalytická, 2".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]