FXYD5 - FXYD5

FXYD5
Identifikátory
Aliasy	FXYD5, DYSAD, IWU1, KCT1, OIT2, PRO6241, RIC, HSPC113, regulátor transportu iontů doména FXYD 5
Externí ID	OMIM: 606669 MGI: 1201785 HomoloGene: 7458 Genové karty: FXYD5
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 19 (lidský)
Konec	35,169,881 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 7 (myš)
Konec	31,042,481 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktinová vazba; • aktivita iontového kanálu; • aktivita regulátoru sodíkového kanálu; • kadherinová vazba; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita regulátoru iontových kanálů;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • integrální součást plazmatické membrány; • membrána;
Biologický proces	• negativní regulace adheze buněk na buňkách závislá na vápníku; • iontový transmembránový transport; • sestava microvillus; • iontový transport; • regulace aktivity transmembránového transportéru sodných iontů; • regulace iontového transportu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	53827
	18301
	ENSG00000089327
	ENSMUSG00000009687
	Q96DB9
	P97808
	NM_001164605; NM_014164; NM_144779; NM_001320912; NM_001320913
	NM_001111073; NM_001287213; NM_001287217; NM_008761
	NP_001158077; NP_001307841; NP_001307842; NP_054883; NP_659003
	NP_001104543; NP_001274142; NP_001274146; NP_032787
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Regulátor transportu iontů obsahující doménu FXYD 5 také pojmenovaný dysadherin (člověk) nebo RIC (myš) je a protein že u lidí je kódován FXYD5 gen.^[5]

Funkce

Tento gen kóduje člena rodiny malých membránových proteinů, které sdílejí doménu podpisové sekvence 35 aminokyselin, počínaje sekvencí PFXYD a obsahující 7 invariantních a 6 vysoce konzervovaných aminokyselin. Schválenou nomenklaturou lidských genů pro tuto rodinu je regulátor transportu iontů obsahující doménu FXYD. Myš FXYD5 byla pojmenována RIC (souvisí s iontovým kanálem). FXYD2, také známý jako gama podjednotka Na, K-ATPáza, reguluje vlastnosti tohoto enzymu. FXYD1 (fosfolemman), FXYD2 (gama), FXYD3 (MAT-8), FXYD4 Ukázalo se, že (CHIF) a FXYD5 (RIC) indukují aktivitu kanálu v experimentálních expresních systémech. Transmembránová topologie byla stanovena pro dva členy rodiny (FXYD1 a FXYD2), s extracelulárním N-koncem a C-konec na cytoplazmatické straně membrány. Tento genový produkt, FXYD5, nebyl charakterizován jako protein. Pro tento gen byly nalezeny dvě varianty transkriptu a u obou se předpokládá, že kódují stejný protein.^[5]

Dysadherin je podjednotka gamma5 u člověka Na, K-ATPáza. Ze všech členů FXYD je dysadherin jediným členem, který má velkou extracelulární sekvenci 140 aminokyselin. Bylo pozorováno, že dysadherin je nadměrně exprimován na povrchu buněk, které mají regulované hladiny povrchu dolů E-kadherin. CCL2 (kostní naváděcí cytokin) je protein, který je silně ovlivněn umlčením exprese dysadherinu. Dysadherin interferuje s buněčnou adhezí prostřednictvím interakcí beta1 podjednotky.^[6] Dysdaherin je terčem pro konjugát extracelulární protilátka-léčivo, kde je protilátka proti dysadherinu navázána na srdeční glykosid.^[7]

Klinický význam

Bylo zjištěno, že dysadherin je markerem pro metastatické rakoviny a byl nalezen up-regulovaný u mnoha typů rakoviny.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000089327 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000009687 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: FXYD5 doména FXYD obsahující regulátor transportu iontů 5“.
^ Tokhtaeva E, Sun H, Deiss-Yehiely N, Wen Y, Soni PN, Gabrielli NM, Marcus EA, Ridge KM, Sachs G, Vazquez-Levin M, Sznajder JI, Vagin O, Dada LA (červen 2016). „O-glykosylovaná ektodoména FXYD5 zhoršuje adhezi narušením trans-dimerizace Na-K-ATPasy β1 podjednotek buňka-buňka“. Journal of Cell Science. 129 (12): 2394–406. doi:10.1242 / jcs.186148. PMC 4920254. PMID 27142834.
^ ^A ^b Marshall DJ, Harried SS, Murphy JL, Hall CA, Shekhani MS, Pain C, Lyons CA, Chillemi A, Malavasi F, Pearce HL, Thorson JS, Prudent JR (říjen 2016). "Konjugáty s extracelulárními protilátkami využívající blízkost dvou proteinů". Molekulární terapie. 24 (10): 1760–1770. doi:10.1038 / mt.2016.119. PMC 5112037. PMID 27434591.

Další čtení

Nam JS, Hirohashi S, Wakefield LM (říjen 2007). „Dysadherin: nový hráč v progresi rakoviny“. Dopisy o rakovině. 255 (2): 161–9. doi:10.1016 / j.canlet.2007.02.018. PMC 2094007. PMID 17442482.
Adams MD, Kerlavage AR, Fleischmann RD, Fuldner RA, Bult CJ, Lee NH, Kirkness EF, Weinstock KG, Gocayne JD, White O (září 1995). „Počáteční hodnocení rozmanitosti lidských genů a vzorců exprese na základě 83 milionů nukleotidů sekvence cDNA“ (PDF). Příroda. 377 (6547 Suppl): 3–174. PMID 7566098.
Sweadner KJ, Rael E (srpen 2000). "Rodina genů FXYD malých iontových transportních regulátorů nebo kanálů: sekvence cDNA, signální sekvence proteinu a exprese". Genomika. 68 (1): 41–56. doi:10,1006 / geno.2000.6274. PMID 10950925.
Zhang QH, Ye M, Wu XY, Ren SX, Zhao M, Zhao CJ, Fu G, Shen Y, Fan HY, Lu G, Zhong M, Xu XR, Han ZG, Zhang JW, Tao J, Huang QH, Zhou J , Hu GX, Gu J, Chen SJ, Chen Z (říjen 2000). „Klonování a funkční analýza cDNA s otevřenými čtecími rámci pro 300 dříve nedefinovaných genů exprimovaných v CD34 + hematopoetických kmenových / progenitorových buňkách“. Výzkum genomu. 10 (10): 1546–60. doi:10,1101 / gr. 140200. PMC 310934. PMID 11042152.
Omasa T, Chen YG, Mantalaris A, Wu JH (leden 2001). „CDNA z lidské kostní dřeně kódující protein vykazující homologii s rodinou transmembránových proteinů ATP1gamma1 / PLM / MAT8“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - genová struktura a exprese. 1517 (2): 307–10. doi:10.1016 / S0167-4781 (00) 00251-7. PMID 11342114.
Ino Y, Gotoh M, Sakamoto M, Tsukagoshi K, Hirohashi S (leden 2002). „Dysadherin, glykoprotein s buněčnou membránou spojený s rakovinou, reguluje E-kadherin dolů a podporuje metastázy“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 99 (1): 365–70. doi:10.1073 / pnas.012425299. PMC 117566. PMID 11756660.
Sato H, Ino Y, Miura A, Abe Y, Sakai H, Ito K, Hirohashi S (září 2003). "Dysadherin: exprese a klinický význam u karcinomu štítné žlázy". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 88 (9): 4407–12. doi:10.1210 / jc.2002-021757. PMID 12970317.
Shimada Y, Yamasaki S, Hashimoto Y, Ito T, Kawamura J, Soma T, Ino Y, Nakanishi Y, Sakamoto M, Hirohashi S, Imamura M (duben 2004). "Klinický význam exprese dysadherinu u pacientů s rakovinou žaludku". Klinický výzkum rakoviny. 10 (8): 2818–23. doi:10.1158 / 1078-0432.CCR-0633-03. PMID 15102690.
Shimada Y, Hashimoto Y, Kan T, Kawamura J, Okumura T, Soma T, Kondo K, Teratani N, Watanabe G, Ino Y, Sakamoto M, Hirohashi S, Imamura M (2004). „Prognostický význam exprese dysadherinu v karcinomu dlaždicových buněk jícnu“. Onkologie. 67 (1): 73–80. doi:10.1159/000080289. PMID 15459499. S2CID 34215274.
Shimamura T, Yasuda J, Ino Y, Gotoh M, Tsuchiya A, Nakajima A, Sakamoto M, Kanai Y, Hirohashi S (říjen 2004). „Exprese dysadherinu usnadňuje buněčnou motilitu a metastatický potenciál lidských buněk rakoviny pankreatu“. Výzkum rakoviny. 64 (19): 6989–95. doi:10.1158 / 0008-5472.CAN-04-1166. PMID 15466191.
Wu D, Qiao Y, Kristensen GB, Li S, Troen G, Holm R, Nesland JM, Suo Z (2005). "Prognostický význam exprese dysadherinu v cervikálním spinocelulárním karcinomu". Patologický onkologický výzkum. 10 (4): 212–8. doi:10.1007 / BF03033763. PMID 15619642. S2CID 20804810.
Nishizawa A, Nakanishi Y, Yoshimura K, Sasajima Y, Yamazaki N, Yamamoto A, Hanada K, Kanai Y, Hirohashi S (duben 2005). "Klinicko-patologický význam exprese dysadherinu v kožním maligním melanomu: imunohistochemická analýza 115 pacientů". Rakovina. 103 (8): 1693–700. doi:10.1002 / cncr.20984. PMID 15751018. S2CID 39775698.
Batistatou A, Scopa CD, Ravazoula P, Nakanishi Y, Peschos D, Agnantis NJ, Hirohashi S, Charalabopoulos KA (prosinec 2005). „Podíl dysadherinu a E-kadherinu na vývoji nádorů varlat“. British Journal of Cancer. 93 (12): 1382–7. doi:10.1038 / sj.bjc.6602880. PMC 2361540. PMID 16333245.
Batistatou A, Makrydimas G, Zagorianakou N, Zagorianakou P, Nakanishi Y, Agnantis NJ, Hirohashi S, Charalabopoulos K (2007). "Exprese dysadherinu a E-kadherinu v trofoblastické tkáni v normálním a abnormálním těhotenství". Placenta. 28 (5–6): 590–2. doi:10.1016 / j.placenta.2006.09.004. PMID 17084448.
Batistatou A, Peschos D, Tsanou H, Charalabopoulos A, Nakanishi Y, Hirohashi S, Agnantis NJ, Charalabopoulos K (květen 2007). „U karcinomu prsu exprese dysadherinu koreluje s invazivitou, ale ne s E-kadherinem“. British Journal of Cancer. 96 (9): 1404–8. doi:10.1038 / sj.bjc.6603743. PMC 2360179. PMID 17437014.

Tento článek o gen na lidský chromozom 19 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000089327 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000009687 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: FXYD5 doména FXYD obsahující regulátor transportu iontů 5“.

[pmid27142834-6] Tokhtaeva E, Sun H, Deiss-Yehiely N, Wen Y, Soni PN, Gabrielli NM, Marcus EA, Ridge KM, Sachs G, Vazquez-Levin M, Sznajder JI, Vagin O, Dada LA (červen 2016). „O-glykosylovaná ektodoména FXYD5 zhoršuje adhezi narušením trans-dimerizace Na-K-ATPasy β1 podjednotek buňka-buňka“. Journal of Cell Science. 129 (12): 2394–406. doi:10.1242 / jcs.186148. PMC 4920254. PMID 27142834.

[Marshall_2016-7] A ^b Marshall DJ, Harried SS, Murphy JL, Hall CA, Shekhani MS, Pain C, Lyons CA, Chillemi A, Malavasi F, Pearce HL, Thorson JS, Prudent JR (říjen 2016). "Konjugáty s extracelulárními protilátkami využívající blízkost dvou proteinů". Molekulární terapie. 24 (10): 1760–1770. doi:10.1038 / mt.2016.119. PMC 5112037. PMID 27434591.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]