FXYD1 - FXYD1

FXYD1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2JO1
Identifikátory
Aliasy	FXYD1, PLM, FXYD doména obsahující regulátor transportu iontů 1
Externí ID	OMIM: 602359 MGI: 1889273 HomoloGene: 3691 Genové karty: FXYD1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 19 (lidský)
Konec	35,143,109 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 7 (myš)
Konec	31,057,199 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita regulátoru sodíkového kanálu; • vazba iontového kanálu; • aktivita iontového kanálu; • aktivita chloridového kanálu; • aktivita regulátoru iontových kanálů;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • membrána; • integrální součást plazmatické membrány; • komplex ATPázy sodík: draslík; • sarcolemma; • T-tubule; • vložený disk; • buněčná membrána; • Caveola; • apikální plazmatická membrána;
Biologický proces	• svalová kontrakce; • regulace srdeční kontrakce; • pozitivní regulace exportu sodíkových iontů z buňky; • iontový transport; • regulace aktivity transmembránového transportéru sodných iontů; • regulace potenciálu buněčné membrány srdečního svalu; • chloridový transmembránový transport; • negativní regulace glutathionylace bílkovin; • transport iontů draslíku; • transport sodíkových iontů; • transport chloridů; • iontový transmembránový transport; • regulace iontového transportu; • regulace srdečního vedení;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	5348
	56188
	ENSG00000266964
	ENSMUSG00000036570
	O00168
	Q9Z239
	NM_021902; NM_001278717; NM_001278718; NM_005031
	NM_019503; NM_052991; NM_052992; NM_194321
	NP_001265646; NP_001265647; NP_005022; NP_068702
	NP_062376; NP_443717; NP_443718; NP_919302
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Phospholemman (PLM) je a protein že u lidí je kódován FXYD1 gen.^[5]^[6]

Tento gen kóduje člena rodiny malých membránových proteinů, které sdílejí doménu podpisové sekvence 35 aminokyselin, počínaje sekvencí PFXYD a obsahující 7 invariantních a 6 vysoce konzervovaných aminokyselin. Schválenou nomenklaturou lidských genů pro tuto rodinu je regulátor transportu iontů obsahující doménu FXYD. Myš FXYD5 byla pojmenována RIC (souvisí s iontovým kanálem). FXYD2, také známý jako gama podjednotka Na, K-ATPázy, reguluje vlastnosti tohoto enzymu. Ukázalo se, že FXYD1 (fosfolemman), FXYD2 (gama), FXYD3 (MAT-8), FXYD4 (CHIF) a FXYD5 (RIC) indukují aktivitu kanálu v experimentálních expresních systémech. Transmembránová topologie byla stanovena pro dva členy rodiny (FXYD1 a FXYD2), s extracelulárním N-koncem a C-koncem na cytoplazmatické straně membrány. Protein kódovaný tímto genem je substrát plazmatické membrány pro několik kináz, včetně proteinové kinázy A, proteinové kinázy C, NIMA kinázy a myotonické dystrofie. Předpokládá se, že tvoří iontový kanál nebo regulují aktivitu iontového kanálu. Varianty transkriptu s různými 5 'UTR sekvencemi byly popsány v literatuře.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000266964 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036570 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Chen LS, Lo CF, Numann R, Cuddy M (červenec 1997). "Charakterizace cDNA lidského a potkaního fosfolemmana (PLM) a lokalizace lidského genu PLM na chromozom 19q13.1". Genomika. 41 (3): 435–43. doi:10.1006 / geno.1997.4665. PMID 9169143.
^ ^A ^b „Entrez Gene: FXYD1 FXYD doména obsahující regulátor transportu iontů 1 (fosfolemman)“.

Další čtení

Walaas SI, Czernik AJ, Olstad OK, et al. (1995). „Protein kináza C a cyklický AMP-dependentní protein kináza fosforylát fosfolemman, inzulinem a adrenalinem regulovaný membránový fosfoprotein, na specifických místech v karboxyterminální doméně“. Biochem. J. 304 (2): 635–40. doi:10.1042 / bj3040635. PMC 1137538. PMID 7999001.
Neumann J, Maas R, Bokník P a kol. (1999). "Farmakologická charakterizace aktivit proteinové fosfatázy v přípravcích ze selhávajících lidských srdcí". J. Pharmacol. Exp. Ther. 289 (1): 188–93. PMID 10087003.
Mounsey JP, John JE, Helmke SM a kol. (2000). „Phospholemman je substrát pro proteinovou kinázu myotonické dystrofie“. J. Biol. Chem. 275 (30): 23362–7. doi:10,1074 / jbc.M000899200. PMID 10811636.
Sweadner KJ, Rael E (2001). "Rodina genů FXYD malých iontových transportních regulátorů nebo kanálů: sekvence cDNA, signální sekvence proteinu a exprese". Genomika. 68 (1): 41–56. doi:10,1006 / geno.2000.6274. PMID 10950925.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Crowell KJ, Franzin CM, Koltay A a kol. (2003). „Exprese a charakterizace regulátorů transportu iontů FXYD pro NMR strukturní studie lipidových micel a lipidových dvojvrstev“. Biochim. Biophys. Acta. 1645 (1): 15–21. doi:10.1016 / S1570-9639 (02) 00473-9. PMC 2917601. PMID 12535606.
Fuller W, Eaton P, Bell JR, Shattock MJ (2004). „Ischemií indukovaná fosforylace fosfolemmanu přímo aktivuje srdeční Na / K-ATPázu krysy“. FASEB J.. 18 (1): 197–9. doi:10.1096 / fj.03-0213fje. PMID 14597563. S2CID 41768501.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Franzin CM, Yu J, Thai K a kol. (2006). "Korelace genových a proteinových struktur v proteinech rodiny FXYD". J. Mol. Biol. 354 (4): 743–50. doi:10.1016 / j.jmb.2005.10.018. PMC 2907130. PMID 16288923.
Wang J, Zhang XQ, Ahlers BA a kol. (2006). „Cytoplazmatický ocas fosfolemanu interaguje s intracelulární smyčkou srdečního výměníku Na + / Ca2 +“. J. Biol. Chem. 281 (42): 32004–14. doi:10,1074 / jbc.M606876200. PMC 1613256. PMID 16921169.
Deng V, Matagne V, Banine F a kol. (2007). „FXYD1 je cílový gen MeCP2 nadměrně exprimovaný v mozcích pacientů s Rettovým syndromem a myší bez Mecp2“. Hučení. Mol. Genet. 16 (6): 640–50. doi:10,1093 / hmg / ddm007. PMID 17309881.

Tento článek o gen na lidský chromozom 19 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000266964 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036570 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9169143-5] Chen LS, Lo CF, Numann R, Cuddy M (červenec 1997). "Charakterizace cDNA lidského a potkaního fosfolemmana (PLM) a lokalizace lidského genu PLM na chromozom 19q13.1". Genomika. 41 (3): 435–43. doi:10.1006 / geno.1997.4665. PMID 9169143.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: FXYD1 FXYD doména obsahující regulátor transportu iontů 1 (fosfolemman)“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]