FXR1 - FXR1

FXR1

Protein FXR1 PDB 2cpq.png

Dostupné struktury

Hledání ortologu: PDBe RCSB

Seznam id kódů PDB
2CPQ, 3KUF, 3O8V

Identifikátory

FXR1, FXR1P, FMR1 autosomální homolog 1, MYORIBF, MYOPMIL

Externí ID

OMIM: 600819 MGI: 104860 HomoloGene: 3573 Genové karty: FXR1

Umístění genu (člověk)

Chr.	Chromozom 3 (lidský)^[1]

Kapela	3q26.33	Start	180,868,141 bp^[1]
Kapela	3q26.33	Konec	180,982,753 bp^[1]

Umístění genu (myš)

Chr.	Chromozom 3 (myš)^[2]

Kapela	3 \| 3 A3	Start	34,019,943 bp^[2]
Kapela	3 \| 3 A3	Konec	34,070,322 bp^[2]

Exprese RNA vzor

Další údaje o referenčních výrazech

Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita homodimerizace proteinu • Vazba G-kvadruplexu na RNA • mRNA 3'-UTR vazba • GO: 0001948 vazba na proteiny • aktivita heterodimerizace proteinu • vazba nukleové kyseliny • mRNA vazba • Žíhací aktivita řetězce RNA • Vazba RNA • činnost regulačního orgánu překladu
Buněčná složka	• membrána • ribonukleoproteinová granule • dendritická páteř • axon • dendrit • jádro • perinukleární oblast cytoplazmy • costamere • buněčné jádro • cytosol • cytoplazma • polysome • GO: 0097483, GO: 0097481 postsynaptická hustota • cytoplazmatická ribonukleoproteinová granule • tělo neuronových buněk • postsynapse • glutamátergická synapse
Biologický proces	• diferenciace buněk • vývoj svalových orgánů • vývoj mnohobuněčných organismů • apoptotický proces • pozitivní regulace umlčování genů miRNA • negativní regulace překladu • regulace překladu • regulace stability mRNA • pozitivní regulace překladu
Zdroje:Amigo / QuickGO

Druh

Člověk

Myš


8087


14359


ENSG00000114416


ENSMUSG00000027680


P51114


Q61584

RefSeq (mRNA)


NM_001013438 NM_001013439 NM_005087 NM_001363882


NM_001113188 NM_001113189 NM_008053

RefSeq (protein)


NP_001013456 NP_001013457 NP_005078 NP_001350811


NP_001106659 NP_001106660 NP_032079

Místo (UCSC)

Chr 3: 180,87 - 180,98 Mb

Chr 3: 34,02 - 34,07 Mb

PubMed Vyhledávání

^[3]

^[4]

Zobrazit / upravit člověka

Zobrazit / upravit myš

Protein související s syndromem křehkého X syndromu mentální retardace 1 je protein že u lidí je kódován FXR1 gen.^[5]^[6]^[7]

Protein kódovaný tímto genem je protein vázající RNA, který interaguje s funkčně podobnými proteiny FMR1 a FXR2. Tyto proteiny se pohybují mezi jádrem a cytoplazmou a asociují se s polyribozomy, převážně s 60S ribozomální podjednotkou. Pro tento gen byly nalezeny tři varianty transkriptu kódující různé izoformy.^[7]

Interakce

FXR1 bylo prokázáno komunikovat s FXR2,^[8]^[9] FMR1 ^[8]^[9] a CYFIP2.^[10]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000114416 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027680 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Siomi MC, Siomi H, Sauer WH, Srinivasan S, Nussbaum RL, Dreyfuss G (červenec 1995). „FXR1, autozomální homolog křehkého X genu pro mentální retardaci“. EMBO J.. 14 (11): 2401–8. doi:10.1002 / j.1460-2075.1995.tb07237.x. PMC 398353. PMID 7781595.
^ Bolivar J, Guelman S, Iglesias C, Ortiz M, Valdivia MM (srpen 1998). „Gen FXR1 související s fragile-X je lidský autoantigen zpracovaný během apoptózy“. J Biol Chem. 273 (27): 17122–7. doi:10.1074 / jbc.273.27.17122. PMID 9642279.
^ ^A ^b „Entrez Gene: FXR1 fragile X mental retardation, autosomal homolog 1“.
^ ^A ^b Siomi, MC; Zhang Y; Siomi H; Dreyfuss G (červenec 1996). „Specifické sekvence v proteinu FMR1 křehkého syndromu X a proteiny FXR zprostředkovávají jejich vazbu na ribozomální podjednotky 60S a interakce mezi nimi“. Mol. Buňka. Biol. 16 (7): 3825–32. doi:10,1128 / mcb.16.7.3825. ISSN 0270-7306. PMC 231379. PMID 8668200.
^ ^A ^b Zhang, Y; O'Connor J P; Siomi M C; Srinivasan S; Dutra A; Nussbaum RL; Dreyfuss G (listopad 1995). „Protein křehkého X syndromu mentální retardace interaguje s novými homology FXR1 a FXR2“. EMBO J.. 14 (21): 5358–66. doi:10.1002 / j.1460-2075.1995.tb00220.x. ISSN 0261-4189. PMC 394645. PMID 7489725.
^ Schenck A, Bardoni B, Moro A, Bagni C, Mandel JL (červenec 2001). „Vysoce konzervovaná rodina proteinů interagující s křehkým X mentálním retardačním proteinem (FMRP) a vykazující selektivní interakce s proteiny FXR1P a FXR2P souvisejícími s FMRP“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 98 (15): 8844–9. Bibcode:2001PNAS ... 98.8844S. doi:10.1073 / pnas.151231598. PMC 37523. PMID 11438699.

Další čtení

Zhang Y, O'Connor JP, Siomi MC a kol. (1996). „Protein křehkého X syndromu mentální retardace interaguje s novými homology FXR1 a FXR2“. EMBO J.. 14 (21): 5358–66. doi:10.1002 / j.1460-2075.1995.tb00220.x. PMC 394645. PMID 7489725.
Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Coy JF, Sedlacek Z, Bächner D a kol. (1996). "Vysoce konzervovaný 3 'UTR a expresní vzorec FXR1 ukazuje na divergentní genovou regulaci FXR1 a FMR1". Hučení. Mol. Genet. 4 (12): 2209–18. doi:10,1093 / hmg / 4,12,2209. PMID 8634689.
Siomi MC, Zhang Y, Siomi H, Dreyfuss G (1996). „Specifické sekvence v proteinu FMR1 křehkého syndromu X a proteiny FXR zprostředkovávají jejich vazbu na ribozomální podjednotky 60S a interakce mezi nimi“. Mol. Buňka. Biol. 16 (7): 3825–32. doi:10,1128 / mcb.16.7.3825. PMC 231379. PMID 8668200.
Tamanini F, Willemsen R, van Unen L a kol. (1997). „Diferenciální exprese proteinů FMR1, FXR1 a FXR2 v lidském mozku a varlatech“. Hučení. Mol. Genet. 6 (8): 1315–22. doi:10,1093 / hmg / 6,8,1315. PMID 9259278.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Khandjian EW, Bardoni B, Corbin F a kol. (1999). "Nové izoformy křehkého X příbuzného proteinu FXR1P jsou exprimovány během myogeneze". Hučení. Mol. Genet. 7 (13): 2121–8. doi:10,1093 / hmg / 7,13,2121. PMID 9817930.
Tamanini F, Bontekoe C, Bakker CE a kol. (1999). „Různé cíle pro křehké proteiny související s X odhalené jejich odlišnými jadernými lokalizacemi“. Hučení. Mol. Genet. 8 (5): 863–9. doi:10,1093 / hmg / 8,5863. PMID 10196376.
Tamanini F, Van Unen L, Bakker C a kol. (2000). „Oligomerizační vlastnosti křehkého X proteinu mentální retardace (FMRP) a křehkých X souvisejících proteinů FXR1P a FXR2P“. Biochem. J. 343 (3): 517–23. doi:10.1042/0264-6021:3430517. PMC 1220581. PMID 10527928.
Bardoni B, Schenck A, Mandel JL (2000). „Nový nukleární protein vázající RNA, který interaguje s křehkým X proteinem mentální retardace (FMR1)“. Hučení. Mol. Genet. 8 (13): 2557–66. doi:10,1093 / hmg / 8,13,2557. PMID 10556305.
Ceman S, Brown V, Warren ST (2000). „Izolace messengerové částice ribonukleoproteinu související s FMRP a identifikace nukleolinu a křehkých proteinů souvisejících s X jako složek komplexu“. Mol. Buňka. Biol. 19 (12): 7925–32. doi:10,1128 / mcb.19.12.7925. PMC 84877. PMID 10567518.
Tamanini F, Kirkpatrick LL, Schonkeren J a kol. (2000). „Křehké proteiny FXR1P a FXR2P související s X obsahují funkční signál zaměřený na nukleární cílení ekvivalentní regulačním proteinům HIV-1“. Hučení. Mol. Genet. 9 (10): 1487–93. doi:10,1093 / hmg / 9.10.1487. PMID 10888599.
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). „Klonování DNA pomocí in vitro specifické specifické rekombinace“. Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10,1101 / gr. 143000. PMC 310948. PMID 11076863.
Schenck A, Bardoni B, Moro A a kol. (2001). „Vysoce konzervovaná rodina proteinů interagující s křehkým X mentálním retardačním proteinem (FMRP) a vykazující selektivní interakce s proteiny FXR1P a FXR2P souvisejícími s FMRP“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 98 (15): 8844–9. Bibcode:2001PNAS ... 98.8844S. doi:10.1073 / pnas.151231598. PMC 37523. PMID 11438699.
Kirkpatrick LL, McIlwain KA, Nelson DL (2002). "Srovnávací analýza genomové sekvence rodiny genů FXR: FMR1, FXR1 a FXR2". Genomika. 78 (3): 169–77. doi:10.1006 / geno.2001.6667. PMID 11735223.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Imabayashi H, Mori T, Gojo S a kol. (2003). „Rediferenciace dediferencovaných chondrocytů a chondrogeneze lidských stromálních buněk kostní dřeně prostřednictvím tvorby chondrosféry s profilováním exprese pomocí analýzy velkého měřítka cDNA“. Exp. Cell Res. 288 (1): 35–50. doi:10.1016 / S0014-4827 (03) 00130-7. PMID 12878157.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.

Tento článek o gen na lidský chromozom 3 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.