FEZF1 - FEZF1
FEZ rodina zinek prst 1 je protein že u lidí je kódován FEZF1 gen.[5]
Klinický význam
FEZF1 je gen, který kóduje transkripční represory a bylo prokázáno, že potlačuje transkripční faktor HES5.[6] U myši je FEZF1 vyjádřen v přední mozek v časném vývoji embrya. Toto potlačení HES5 pomáhá řídit diferenciaci nervové kmenové buňky.[6] FEZF1 také pomáhá během vývoje rozdělit kaudální přední mozek na tři odlišné části: prethalamus, thalamus a pretektum. Myši postrádající FEZF1 neměly žádný prethalamus a měly menší thalamus.[7] Ztráta funkční mutace v příčinách FEZF1 Kallmannův syndrom.[8] Protože se axony vyvíjejí a migrují v časném embryu, FEZF1 umožňuje axony z čichové neurony připojit k centrální nervový systém v modelu myší. Během nervového vývoje GnRH neurony migrují jednou z těchto čichových axonových drah a ztráta funkce FEZF1 proto vede ke ztrátě neuronů GnRH v mozku, což je charakteristický znak Kallmannova syndromu.[8]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000128610 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000029697 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Entrez Gene: FEZ family zinkový prst 1“.
- ^ A b Shimizu T, Nakazawa M, Kani S, Bae YK, Shimizu T, Kageyama R, Hibi M (červen 2010). „Geny zinkového prstu Fezf1 a Fezf2 řídí diferenciaci neuronů potlačením exprese Hes5 v předním mozku“. Rozvoj. 137 (11): 1875–85. doi:10.1242 / dev.047167. PMID 20431123.
- ^ Hirata T, Nakazawa M, Muraoka O, Nakayama R, Suda Y, Hibi M (říjen 2006). „Geny se zinkovým prstem, Fez a podobné Fezu, fungují při vytváření subdivizí diencephalonů“. Rozvoj. 133 (20): 3993–4004. doi:10,1242 / dev.02585. PMID 16971467.
- ^ A b Kotan LD, Hutchins BI, Ozkan Y, Demirel F, Stoner H, Cheng PJ, Esen I, Gurbuz F, Bicakci YK, Mengen E, Yuksel B, Wray S, Topaloglu AK (září 2014). „Mutace v FEZF1 způsobují Kallmannův syndrom“. American Journal of Human Genetics. 95 (3): 326–31. doi:10.1016 / j.ajhg.2014.08.006. PMC 4157145. PMID 25192046.
Další čtení
- Song IS, Oh NS, Kim HT, Ha GH, Jeong SY, Kim JM, Kim DI, Yoo HS, Kim CH, Kim NS (duben 2009). „Lidský ZNF312b podporuje progresi rakoviny žaludku transkripční aktivací genu K-ras“. Výzkum rakoviny. 69 (7): 3131–9. doi:10.1158 / 0008-5472.CAN-08-2240. PMID 19318583.
- Ulrich M, Seeber S, Becker CM, Enz R (leden 2007). „Protein 1 vázající Tax1 je exprimován v sítnici a interaguje s podjednotkou rho1 receptoru GABA (C)“. The Biochemical Journal. 401 (2): 429–36. doi:10.1042 / BJ20061036. PMC 1820818. PMID 16999686.
- Maestrini E, Pagnamenta AT, Lamb JA, Bacchelli E, Sykes NH, Sousa I, Toma C, Barnby G, Butler H, Winchester L, Scerri TS, Minopoli F, Reichert J, Cai G, Buxbaum JD, Korvatska O, Schellenberg GD , Dawson G, de Bildt A, Minderaa RB, Mulder EJ, Morris AP, Bailey AJ, Monaco AP (září 2010). „Studie asociace s vysokou hustotou SNP a analýza variací počtu kopií lokusů AUTS1 a AUTS5 implikují genovou oblast IMMP2L-DOCK4 na náchylnost k autismu“. Molekulární psychiatrie. 15 (9): 954–68. doi:10.1038 / mp.2009.34. PMC 2934739. PMID 19401682.
- Song IS, Ha GH, Kim JM, Jeong SY, Lee HC, Kim YS, Kim YJ, Kwon TK, Kim NS (listopad 2011). „Lidský onkogen ZNF312b je regulován vazbou Sp1 na svou promotorovou oblast prostřednictvím demetylace DNA a acetylace histonu u rakoviny žaludku“. International Journal of Cancer. 129 (9): 2124–33. doi:10.1002 / ijc.25871. PMID 21170990. S2CID 33834933.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |