FEZF1 - FEZF1

FEZF1
Identifikátory
Aliasy	FEZF1, FEZ, ZNF312B, HH22, zinkový prst rodiny FEZ 1
Externí ID	OMIM: 613301 MGI: 1920441 HomoloGene: 19252 Genové karty: FEZF1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 7 (lidský)
Konec	122,310,691 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 6 (myš)
Konec	23,248,362 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • vazba kovových iontů; • GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • vazba nukleové kyseliny; • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 Aktivita transkripčního represoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• buněčné jádro; • cytosol;
Biologický proces	• specifikace předního / zadního vzoru předního mozku; • diferenciace buněk; • regulace transkripce, DNA-šablony; • migrace neuronů; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • transkripce, chráněná DNA; • vývoj nervového systému; • pozitivní regulace transkripce, chráněná DNA; • vývoj mnohobuněčných organismů; • vývoj telencephalon; • pozitivní regulace neuronové diferenciace; • vývoj předního mozku; • vývoj čichové žárovky; • negativní regulace buněčné proliferace; • axonové vedení; • dediferenciace buněk; • regulace neurogeneze;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	389549
	73191
	ENSG00000128610
	ENSMUSG00000029697
	A0PJY2
	Q0VDQ9
	NM_001024613; NM_001160264
	NM_028462
	NP_001019784; NP_001153736
	NP_082738
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

FEZ rodina zinek prst 1 je protein že u lidí je kódován FEZF1 gen.^[5]

Klinický význam

FEZF1 je gen, který kóduje transkripční represory a bylo prokázáno, že potlačuje transkripční faktor HES5.^[6] U myši je FEZF1 vyjádřen v přední mozek v časném vývoji embrya. Toto potlačení HES5 pomáhá řídit diferenciaci nervové kmenové buňky.^[6] FEZF1 také pomáhá během vývoje rozdělit kaudální přední mozek na tři odlišné části: prethalamus, thalamus a pretektum. Myši postrádající FEZF1 neměly žádný prethalamus a měly menší thalamus.^[7] Ztráta funkční mutace v příčinách FEZF1 Kallmannův syndrom.^[8] Protože se axony vyvíjejí a migrují v časném embryu, FEZF1 umožňuje axony z čichové neurony připojit k centrální nervový systém v modelu myší. Během nervového vývoje GnRH neurony migrují jednou z těchto čichových axonových drah a ztráta funkce FEZF1 proto vede ke ztrátě neuronů GnRH v mozku, což je charakteristický znak Kallmannova syndromu.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000128610 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000029697 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: FEZ family zinkový prst 1“.
^ ^A ^b Shimizu T, Nakazawa M, Kani S, Bae YK, Shimizu T, Kageyama R, Hibi M (červen 2010). „Geny zinkového prstu Fezf1 a Fezf2 řídí diferenciaci neuronů potlačením exprese Hes5 v předním mozku“. Rozvoj. 137 (11): 1875–85. doi:10.1242 / dev.047167. PMID 20431123.
^ Hirata T, Nakazawa M, Muraoka O, Nakayama R, Suda Y, Hibi M (říjen 2006). „Geny se zinkovým prstem, Fez a podobné Fezu, fungují při vytváření subdivizí diencephalonů“. Rozvoj. 133 (20): 3993–4004. doi:10,1242 / dev.02585. PMID 16971467.
^ ^A ^b Kotan LD, Hutchins BI, Ozkan Y, Demirel F, Stoner H, Cheng PJ, Esen I, Gurbuz F, Bicakci YK, Mengen E, Yuksel B, Wray S, Topaloglu AK (září 2014). „Mutace v FEZF1 způsobují Kallmannův syndrom“. American Journal of Human Genetics. 95 (3): 326–31. doi:10.1016 / j.ajhg.2014.08.006. PMC 4157145. PMID 25192046.

Další čtení

Song IS, Oh NS, Kim HT, Ha GH, Jeong SY, Kim JM, Kim DI, Yoo HS, Kim CH, Kim NS (duben 2009). „Lidský ZNF312b podporuje progresi rakoviny žaludku transkripční aktivací genu K-ras“. Výzkum rakoviny. 69 (7): 3131–9. doi:10.1158 / 0008-5472.CAN-08-2240. PMID 19318583.
Ulrich M, Seeber S, Becker CM, Enz R (leden 2007). „Protein 1 vázající Tax1 je exprimován v sítnici a interaguje s podjednotkou rho1 receptoru GABA (C)“. The Biochemical Journal. 401 (2): 429–36. doi:10.1042 / BJ20061036. PMC 1820818. PMID 16999686.
Maestrini E, Pagnamenta AT, Lamb JA, Bacchelli E, Sykes NH, Sousa I, Toma C, Barnby G, Butler H, Winchester L, Scerri TS, Minopoli F, Reichert J, Cai G, Buxbaum JD, Korvatska O, Schellenberg GD , Dawson G, de Bildt A, Minderaa RB, Mulder EJ, Morris AP, Bailey AJ, Monaco AP (září 2010). „Studie asociace s vysokou hustotou SNP a analýza variací počtu kopií lokusů AUTS1 a AUTS5 implikují genovou oblast IMMP2L-DOCK4 na náchylnost k autismu“. Molekulární psychiatrie. 15 (9): 954–68. doi:10.1038 / mp.2009.34. PMC 2934739. PMID 19401682.
Song IS, Ha GH, Kim JM, Jeong SY, Lee HC, Kim YS, Kim YJ, Kwon TK, Kim NS (listopad 2011). „Lidský onkogen ZNF312b je regulován vazbou Sp1 na svou promotorovou oblast prostřednictvím demetylace DNA a acetylace histonu u rakoviny žaludku“. International Journal of Cancer. 129 (9): 2124–33. doi:10.1002 / ijc.25871. PMID 21170990. S2CID 33834933.

Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000128610 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000029697 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: FEZ family zinkový prst 1“.

[:0-6] A ^b Shimizu T, Nakazawa M, Kani S, Bae YK, Shimizu T, Kageyama R, Hibi M (červen 2010). „Geny zinkového prstu Fezf1 a Fezf2 řídí diferenciaci neuronů potlačením exprese Hes5 v předním mozku“. Rozvoj. 137 (11): 1875–85. doi:10.1242 / dev.047167. PMID 20431123.

[7] Hirata T, Nakazawa M, Muraoka O, Nakayama R, Suda Y, Hibi M (říjen 2006). „Geny se zinkovým prstem, Fez a podobné Fezu, fungují při vytváření subdivizí diencephalonů“. Rozvoj. 133 (20): 3993–4004. doi:10,1242 / dev.02585. PMID 16971467.

[:1-8] A ^b Kotan LD, Hutchins BI, Ozkan Y, Demirel F, Stoner H, Cheng PJ, Esen I, Gurbuz F, Bicakci YK, Mengen E, Yuksel B, Wray S, Topaloglu AK (září 2014). „Mutace v FEZF1 způsobují Kallmannův syndrom“. American Journal of Human Genetics. 95 (3): 326–31. doi:10.1016 / j.ajhg.2014.08.006. PMC 4157145. PMID 25192046.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]