FEZF1 - FEZF1

FEZF1
Identifikátory
AliasyFEZF1, FEZ, ZNF312B, HH22, zinkový prst rodiny FEZ 1
Externí IDOMIM: 613301 MGI: 1920441 HomoloGene: 19252 Genové karty: FEZF1
Umístění genu (člověk)
Chromozom 7 (lidský)
Chr.Chromozom 7 (lidský)[1]
Chromozom 7 (lidský)
Genomické umístění pro FEZF1
Genomické umístění pro FEZF1
Kapela7q31.32Start122,301,303 bp[1]
Konec122,310,691 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001024613
NM_001160264

NM_028462

RefSeq (protein)

NP_001019784
NP_001153736

NP_082738

Místo (UCSC)Chr 7: 122,3 - 122,31 MbChr 6: 23,25 - 23,25 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

FEZ rodina zinek prst 1 je protein že u lidí je kódován FEZF1 gen.[5]

Klinický význam

FEZF1 je gen, který kóduje transkripční represory a bylo prokázáno, že potlačuje transkripční faktor HES5.[6] U myši je FEZF1 vyjádřen v přední mozek v časném vývoji embrya. Toto potlačení HES5 pomáhá řídit diferenciaci nervové kmenové buňky.[6] FEZF1 také pomáhá během vývoje rozdělit kaudální přední mozek na tři odlišné části: prethalamus, thalamus a pretektum. Myši postrádající FEZF1 neměly žádný prethalamus a měly menší thalamus.[7] Ztráta funkční mutace v příčinách FEZF1 Kallmannův syndrom.[8] Protože se axony vyvíjejí a migrují v časném embryu, FEZF1 umožňuje axony z čichové neurony připojit k centrální nervový systém v modelu myší. Během nervového vývoje GnRH neurony migrují jednou z těchto čichových axonových drah a ztráta funkce FEZF1 proto vede ke ztrátě neuronů GnRH v mozku, což je charakteristický znak Kallmannova syndromu.[8]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000128610 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000029697 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ „Entrez Gene: FEZ family zinkový prst 1“.
  6. ^ A b Shimizu T, Nakazawa M, Kani S, Bae YK, Shimizu T, Kageyama R, Hibi M (červen 2010). „Geny zinkového prstu Fezf1 a Fezf2 řídí diferenciaci neuronů potlačením exprese Hes5 v předním mozku“. Rozvoj. 137 (11): 1875–85. doi:10.1242 / dev.047167. PMID  20431123.
  7. ^ Hirata T, Nakazawa M, Muraoka O, Nakayama R, Suda Y, Hibi M (říjen 2006). „Geny se zinkovým prstem, Fez a podobné Fezu, fungují při vytváření subdivizí diencephalonů“. Rozvoj. 133 (20): 3993–4004. doi:10,1242 / dev.02585. PMID  16971467.
  8. ^ A b Kotan LD, Hutchins BI, Ozkan Y, Demirel F, Stoner H, Cheng PJ, Esen I, Gurbuz F, Bicakci YK, Mengen E, Yuksel B, Wray S, Topaloglu AK (září 2014). „Mutace v FEZF1 způsobují Kallmannův syndrom“. American Journal of Human Genetics. 95 (3): 326–31. doi:10.1016 / j.ajhg.2014.08.006. PMC  4157145. PMID  25192046.

Další čtení