Nádor endolymfatického vaku - Endolymphatic sac tumor - Wikipedia

Postkontrastní T1 vážená MRI ukazuje intenzivní zlepšení jak oka, tak nádoru endolymfatického vaku u pacienta s VHL.

An nádor endolymfatického vaku (ELST) je velmi neobvyklý novotvar papilárního epitelu vznikající uvnitř endolymfatický vak nebo endolymfatický kanál. Tento nádor vykazuje velmi vysokou souvislost s von Hippel-Lindauův syndrom (VHL).[1]

Klasifikace

ELST byl označován jako adenokarcinom endolymfatického vaku, Heffnerův nádor,[1] papilární adenomatózní nádor, agresivní papilární adenom, invazivní papilární cystadenom a papilární nádor spánkové kosti. Tato jména však nejsou podporována, protože přesně neklasifikují současné chápání nádoru.[2][3]

Příznaky a symptomy

Pacienti s ELST se mohou klinicky projevovat progresivní nebo fluktuující, jednostranně senzoneurální ztráta sluchu které mohou napodobovat meniérová nemoc v důsledku vývoje endolymfatických hydropsů spojených s nádory.[4] Pacienti mohou také zažít tinnitus, závrať a ztráta vestibulární funkce (ataxie ). Alternativně může být nástup příznaků náhlý v důsledku intralabyrintového krvácení.[4] Pacienti mohou také vykazovat další příznaky související s von Hippel-Lindauovým syndromem na jiných anatomických místech, což bude mít za následek obrazové hodnocení hlavy.[1][3][5]

Zobrazovací nálezy

CT u pacienta se syndromem VHL přes skalní hřeben vykazuje erozi kosti v místě nádoru endolymfatického vaku, typickou pro lokálně agresivní chování tohoto nádoru (zakřivená šipka).

Zobrazovací studie pomáhají identifikovat nádor a konkrétní anatomické místo postižení. Obrázky magnetické rezonance ukázat hyperintenzitu (hypervaskularita ) heterogenní hmoty pomocí T1 vážených obrázků. Počítačová tomografie ukazuje multilokulární, lyticky destruktivní temporální kostní hmotu se středem na vestibulárním akvaduktu (mezi vnitřní zvukovod a sigmoidní sinus ).[1][6][7]

Patogeneze

The von Hippel-Lindau gen potlačující nádor obecně má zárodečná mutace. Tento supresorový gen se také nazývá protein vázající elongin a protein G7. The VHL protein se podílí na regulaci hypoxické reakce přes [[hypoxií indukovatelný faktor [HIF] -1 alfa]]. Mutace obecně zabraňují produkci jakéhokoli funkčního proteinu VHL nebo vedou ke změně struktury proteinu VHL. Tato genetická porucha ukazuje autozomálně dominantní dědičnost vzor, ​​přičemž přibližně 20% pacientů mělo novou mutaci. Obvykle existuje několik dalších nádorů, které jsou součástí syndromu, včetně nádorů centrální nervový systém, ledviny, slinivka břišní, nadledviny, nadvarlete, široký vaz, spolu s endolymfatickým vakem. Převážná většina pacientů s nádorem endolymfatického vaku má von Hippel-Lindauův syndrom.[8][9]

Nálezy patologie

Střední výkonový obraz endolymfatického tumoru vaku s kostí (vlevo nahoře).

Nádory se pohybují od několika milimetrů do 10 cm, přičemž větší nádory jsou častěji pozorovány u starších pacientů. Pokud je nádor oboustranný, je téměř vždy vidět u pacienta s VHL. Nádor ničí mastoid vzduchové prostory a zasahuje do střední ucho a / nebo zadní lebeční fossa.[1][3]

Vysokovýkonný obraz endolymfatického tumoru vaku ukazující jasnou cytoplazmu v buňkách kvádru seřazených podél papil.

Mikroskopický vzhled ukazuje neenkapsulovaný, destruktivní růst, remodelaci a napadající kost. Nádor je uspořádán jako jednoduché, široké a nekomplexní papilární projekce bez velkých cystických prostorů. Prostory jsou často naplněny tekutinou, mají extravazované erytrocyty a / nebo kontrolovaný materiál. Buňky jsou kvádrové, obvykle jednovrstvé podél papilárních struktur, vykazující nejasné hranice buněk. Jádra jsou kulatá a hyperchromatická.[1][3][10][11]

Imunohistochemie

Neoplastické buňky reagují s keratin, CK7, a Antigen epitelové membrány, ale negativní s TTF-1 a CK20.[10]

Cytogenetika

Mutace zárodečné linie VHL supresorového genu budou nalezeny na 3p25-26 (krátké rameno chromozom 3 ), obvykle mezi základním párem 10 158 318 až 10 168 761.[8][12]

Diferenciální diagnostika

Klinický a patologický rozdíl se liší. Z hlediska patologie je třeba oddělit nádor endolymfatického vaku metastazující karcinom ledvin, metastatické papilární karcinom štítné žlázy, adenom středního ucha, paraganglioma, papillom choroid plexus, adenokarcinom středního ucha, a ceromický adenom.[1]

Řízení

Léčba volby je široká excize, i když se snaží chránit sluch. Na základě anatomického místa je obtížné jej úplně odstranit, a tak i když existuje dobrá prognóza, lze pozorovat opakování nebo vytrvalost. Neexistuje žádný metastatický potenciál. Pacienti, kteří onemocní, to obvykle dělají spíše kvůli jiným nádorům v komplexu von Hippel-Lindau než kvůli tomuto nádoru.[1][13]

Epidemiologie

Jedná se o velmi vzácný nádor, protože pouze asi 1 z 35 000 až 40 000 lidí má VHL, z nichž asi 10% má endolymfatické nádory vaku. Pacienti se obvykle vyskytují ve 4. až 5. desetiletí bez genderové záliba. Tumor zahrnuje endolymfatický vak, část intraoseálního vnitřního ucha zadního drobná kost.[1][5]

Reference

  1. ^ A b C d E F G h i Heffner DK (prosinec 1989). „Nízký stupeň adenokarcinomu pravděpodobného původu endolymfatického vaku Klinickopatologická studie 20 případů“. Rakovina. 64 (11): 2292–302. doi:10.1002 / 1097-0142 (19891201) 64:11 <2292 :: AID-CNCR2820641119> 3.0.CO; 2- #. PMID  2804921.
  2. ^ Devaney KO a kol. (Prosinec 2003). "Nádor endolymfatického vaku (papilární adenokarcinom nízkého stupně) spánkové kosti". Acta Otolaryngol. 123 (9): 1022–6. doi:10.1080/00016480310000494. PMID  14710902. S2CID  27359344.
  3. ^ A b C d Batsakis JG a kol. (Srpen 1993). "Papilární novotvary (Heffnerovy nádory) endolymfatického vaku". Ann. Otol. Rhinol. Laryngol. 102 (8 bodů 1): 648–51. doi:10.1177/000348949310200815. PMID  8352492. S2CID  24543165.
  4. ^ A b Butman, JA; Kim, HJ; Baggenstos, M; Ammerman, JM; Dambrosia, J; Patsalides, A; Patronas, NJ; Oldfield, EH; Lonser, RR (4. července 2007). „Mechanismy morbidní ztráty sluchu spojené s nádory endolymfatického vaku u von Hippel-Lindauovy choroby“. JAMA. 298 (1): 41–8. doi:10.1001 / jama.298.1.41. PMID  17609489.
  5. ^ A b Rodrigues S, et al. (Červenec 2004). „Endolymphatic sac tumors: a review of the St. Vincent's hospital experience“. Otol. Neurotol. 25 (4): 599–603. doi:10.1097/00129492-200407000-00030. PMID  15241241. S2CID  12656126.
  6. ^ Connor SE a kol. (Květen 2008). „Zobrazování skalnatého vrcholu: obrazová recenze“. Br. J. Radiol. 81 (965): 427–35. doi:10,1259 / bjr / 54160649. PMID  18208855.
  7. ^ Leung RS a kol. (Leden – únor 2008). "Zobrazovací vlastnosti von Hippel-Lindauovy choroby". Radiografie. 28 (1): 65–79. doi:10,1148 / rg.281075052. PMID  18203931.
  8. ^ A b Glasker S, et al. (Prosinec 2005). "Účinky nedostatku VHL na endolymfatické potrubí a vak". Cancer Res. 65 (23): 10847–53. doi:10.1158 / 0008-5472.CAN-05-1104. PMID  16322231.
  9. ^ Richard S a kol. (Březen 2000). "Centrální nervový systém, hemangioblastomy, endolymfatické nádory vaku a von Hippel-Lindauova choroba". Neurosurg. Rev. 23 (1): 1–22. doi:10,1007 / s101430050024. PMID  10809480. S2CID  41261476.
  10. ^ A b Horiguchi H a kol. (Červenec 2001). „Nádor endolymfatického vaku spojený s pacientem s von Hippel-Lindauovou chorobou: imunohistochemická studie“. Mod. Pathol. 14 (7): 727–32. doi:10.1038 / modpathol.3880380. PMID  11455007.
  11. ^ Kempermann G a kol. (Červenec 1998). "Nádory endolymfatického vaku". Histopatologie. 33 (1): 2–10. doi:10.1046 / j.1365-2559.1998.00460.x. PMID  9726042. S2CID  8791079.
  12. ^ Richards FM, et al. (Červen 1998). „Molekulárně genetická analýza von Hippel-Lindauovy choroby“. Journal of Internal Medicine. 243 (6): 527–33. doi:10.1046 / j.1365-2796.1998.00334.x. PMID  9681854. S2CID  38520998.
  13. ^ Megerian CA a kol. (Červen 2007). "Hodnocení a léčba endolymfatických nádorů vaků a vývodů". Otolaryngologické kliniky Severní Ameriky. 40 (3): 463–78. doi:10.1016 / j.otc.2007.03.002. PMID  17544692.


Další čtení

Lester D. R. Thompson; Bruce M Wenig (2011). Diagnostická patologie: hlava a krk: Vydal Amirsys. Hagerstown, MD: Lippincott Williams & Wilkins. s. 7: 64–67. ISBN  978-1-931884-61-7.