DPAGT1 - DPAGT1

DPAGT1
Identifikátory
Aliasy	DPAGT1, ALG7, CDG-Ij, CDG1J, CMSTA2, D11S366, DGPT, DPAGT, DPAGT2, G1PT, GPT, UAGT, UGAT, CMS13, dolichyl-fosfát N-acetylglukosaminfosfotransferáza 1
Externí ID	OMIM: 191350 MGI: 1196396 HomoloGene: 1058 Genové karty: DPAGT1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 11 (lidský)
Konec	119,108,331 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 9 (myš)
Konec	44,333,900 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • UDP-N-acetylglukosamin-lysozomální enzym N-acetylglukosamin-fosfotransferázová aktivita; • aktivita fosfo-N-acetylmuramoyl-pentapeptid-transferázy; • aktivita transferázy, přenos glykosylových skupin; • UDP-N-acetylglukosamin-dolichyl-fosfátová aktivita N-acetylglukosamin-fosfotransferázy; • vazba kovových iontů;
Buněčná složka	• integrální součást membrány endoplazmatického retikula; • membrána endoplazmatického retikula; • membrána; • intracelulární membránou vázaná organela; • endoplazmatické retikulum; • integrální součást membrány;
Biologický proces	• glykosylace proteinů; • proces biosyntézy oligosacharidů vázaných na dolichol; • metabolický proces dolicholu; • oligomerizace proteinu; • Metabolický proces UDP-N-acetylglukosamin; • glykosylace spojená s N proteinem; • biosyntetický proces dolichyl difosfátu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1798
	13478
	ENSG00000172269
	ENSMUSG00000032123
	Q9H3H5
	P42867
	NM_001382; NM_203316
	NM_007875; NM_001364464
	NP_001373
	NP_031901; NP_001351393
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

UDP-N-acetylglukosamin - dolichylfosfát N-acetylglukosaminfosfotransferáza je enzym že v lidé je kódován DPAGT1 gen.^[5]^[6]

Mutace v DPAGT1 způsobit myastenie.Selcen, D; Shen, X. M .; Brengman, J; Li, Y; Stans, A. A .; Wieben, E; Engel, A. G. (2014). „DPAGT1 myastenie a myopatie: genetické, fenotypové a expresní studie“. Neurologie. 82 (20): 1822–30. doi:10.1212 / WNL.0000000000000435. PMC 4035711. PMID 24759841.

The protein kódovaný tímto genem je enzym, který katalyzuje první krok v dolichol - propojené oligosacharid cesta (viz také Genetická cesta ) pro glykoprotein biosyntéza. Tento enzym patří do glykosyltransferáza rodina 4. Tento protein je nedílnou součástí membránový protein z endoplazmatické retikulum. The vrozená porucha glykosylace typ Ij je způsoben mutace v genu kódujícím tento enzym. Alternativně sestřih přepis byly identifikovány varianty kódující různé izoformy.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000172269 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032123 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Smith MW, Clark SP, Hutchinson JS, Wei YH, Churukian AC, Daniels LB, Diggle KL, Gen MW, Romo AJ, Lin Y a kol. (Prosinec 1993). "Mapa místa lidského chromozomu 11 označená sekvencí". Genomika. 17 (3): 699–725. doi:10.1006 / geno.1993.1392. PMID 8244387.
^ ^A ^b „Entrez Gene: DPAGT1 dolichyl-fosfát (UDP-N-acetylglukosamin) N-acetylglukosamin-fosfotransferáza 1 (GlcNAc-1-P transferáza)“.

Další čtení

Freeze HH (2002). „Aktualizace a pohledy na vrozené poruchy glykosylace“. Glykobiologie. 11 (12): 129R – 143R. doi:10.1093 / glycob / 11.12.129R. PMID 11805072.
Freeze HH (2003). "Lidské poruchy v N-glykosylaci a zvířecích modelech". Biochim. Biophys. Acta. 1573 (3): 388–93. doi:10.1016 / S0304-4165 (02) 00408-7. PMID 12417423.
Miller BS, Freeze HH (2003). „Nové poruchy metabolismu sacharidů: vrozené poruchy glykosylace a jejich dopad na endokrinní systém“. Recenze v sekci Endokrinní a metabolické poruchy. 4 (1): 103–13. doi:10.1023 / A: 1021883605280. PMID 12618564. S2CID 26028477.
Volpe JJ, Sakakihara Y, Ishii S (1987). „Syntéza glykoproteinů vázaných na dolichol ve vývoji mozku savců: maturační změny N-acetylglukosaminylfosfotransferázy“. Brain Res. 430 (2): 277–84. doi:10.1016 / 0165-3806 (87) 90160-x. PMID 3038274.
Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Eckert V, Blank M, Mazhari-Tabrizi R, et al. (1998). „Klonování a funkční exprese lidské GlcNAc-1-P transferázy, enzymu pro spáchaný krok dolicholového cyklu, heterologní komplementací v Saccharomyces cerevisiae“. Glykobiologie. 8 (1): 77–85. doi:10.1093 / glycob / 8.1.77. PMID 9451016.
Meissner JD, Naumann A, Mueller WH, Scheibe RJ (1999). „Regulace UDP-N-acetylglukosaminu: dolichylfosfát N-acetylglukosamin-1-fosfát transferáza kyselinou retinovou v buňkách P19“. Biochem. J. 338 (2): 561–8. doi:10.1042/0264-6021:3380561. PMC 1220086. PMID 10024536.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Regis S, Dagnino F, Caroli F, Filocamo M (2003). "Genomická struktura lidského UDP-GlcNAc: dolichol-P GlcNAc-1-P transferázový gen". DNA sekv. 13 (5): 245–50. doi:10.1080/1042517021000017126. PMID 12592703. S2CID 25176842.
Newell JW, Seo NS, Enns GM a kol. (2004). "Vrozená porucha glykosylace Ic u pacientů indického původu". Mol. Genet. Metab. 79 (3): 221–8. doi:10.1016 / S1096-7192 (03) 00089-1. PMID 12855228.
Wu X, Rush JS, Karaoglu D a kol. (2004). „Nedostatek UDP-GlcNAc: Dolichol fosfát N-acetylglukosamin-1 fosfát transferáza (DPAGT1) způsobuje novou vrozenou poruchu glykosylace typu Ij.“ Hučení. Mutat. 22 (2): 144–50. doi:10,1002 / humu.10239. PMID 12872255. S2CID 35331823.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.

externí odkazy

Přehled GeneReviews / NCBI / NIH / UW o vrozených poruchách glykosylace Přehled

Tento článek o gen na lidský chromozom 11 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000172269 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032123 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8244387-5] Smith MW, Clark SP, Hutchinson JS, Wei YH, Churukian AC, Daniels LB, Diggle KL, Gen MW, Romo AJ, Lin Y a kol. (Prosinec 1993). "Mapa místa lidského chromozomu 11 označená sekvencí". Genomika. 17 (3): 699–725. doi:10.1006 / geno.1993.1392. PMID 8244387.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: DPAGT1 dolichyl-fosfát (UDP-N-acetylglukosamin) N-acetylglukosamin-fosfotransferáza 1 (GlcNAc-1-P transferáza)“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]