DCDC2 - DCDC2 - Wikipedia

DCDC2
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2DNF
Identifikátory
Aliasy	DCDC2, DCDC2A, DFNB66, NPHP19, RU2, RU2S, doména doublecortin obsahující 2, NSC
Externí ID	OMIM: 605755 MGI: 2652818 HomoloGene: 9483 Genové karty: DCDC2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 6 (lidský)
Konec	24,358,059 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 13 (myš)
Konec	25,210,706 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • kinesinová vazba;
Buněčná složka	• cytoplazma; • GO: 0035085 axoném; • buněčná projekce; • kinocilium; • cytoskelet; • cytosol; • cilium; • nukleoplazma; • organizační centrum mikrotubulů; • mikrotubulární cytoskelet; • mitotické vřeteno; • mikrotubuly; • kortikální aktinový cytoskelet;
Biologický proces	• regulace sestavy cilium; • buněčná obranná odpověď; • regulace signální dráhy Wnt; • GO: 0007243 transdukce intracelulárního signálu; • migrace neuronů; • organizace projekce buněk; • smyslové vnímání zvuku; • pozitivní regulace vyhlazené signální dráhy; • vývoj nervového systému; • cilium morfogeneze; • dendritická morfogeneze;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	51473
	195208
	ENSG00000146038
	ENSMUSG00000035910
	Q9UHG0
	Q5DU00
	NM_016356; NM_001195610
	NM_001195617; NM_177577
	NP_001182539; NP_057440
	NP_001182546; NP_808245
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein obsahující doménu doublecortinu 2 je protein že u lidí je kódován DCDC2 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Tento gen kóduje protein dvěma doublecortin peptidové domény. Bylo prokázáno, že se tato doména váže tubulin a zvýšit polymeraci mikrotubulů.^[7]

Klinický význam

Mutace v tomto genu byly spojeny s porucha čtení (RD), označovaný také jako vývojová dyslexie.^[7]^[8] Je to však v rozporu, protože nedávná studie navrhla, že existuje „nízká pravděpodobnost přímého delečního efektu na dovednosti čtení“. ^[9]Změny v genu DCDC2 se často vyskytují u dyslektiků. Změněno alely se často vyskytují u dětí s čtení a psaní potíže. Zdá se, že gen má silné spojení se zpracováním řečových informací při psaní.^[10]^[11]^[12]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000146038 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000035910 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Van Den Eynde BJ, Gaugler B, Probst-Kepper M, Michaux L, Devuyst O, Lorge F, Weynants P, Boon T (leden 2000). „Nový antigen rozpoznávaný cytolytickými T lymfocyty na nádoru lidské ledviny je výsledkem transkripce reverzním řetězcem“. J Exp Med. 190 (12): 1793–800. doi:10.1084 / jem.190.12.1793. PMC 2195717. PMID 10601354.
^ Hirosawa M, Nagase T, Ishikawa K, Kikuno R, Nomura N, Ohara O (leden 2000). „Charakterizace cDNA klonů vybraných analýzou GeneMark z knihoven cDNA s frakcionací podle velikosti z lidského mozku“. DNA Res. 6 (5): 329–36. doi:10.1093 / dnares / 6.5.329. PMID 10574461.
^ ^A ^b ^C „Entrez Gene: DCDC2 doublecortinová doména obsahující 2“.
^ Lind PA, Luciano M, Wright MJ, Montgomery GW, Martin NG, Bates TC (červen 2010). „Dyslexie a DCDC2: normální variace čtení a pravopisu je spojena s polymorfizmy DCDC2 ve vzorku australské populace“. Eur. J. Hum. Genet. 18 (6): 668–73. doi:10.1038 / ejhg.2009.237. PMC 2987340. PMID 20068590.
^ Scerri TS, Macpherson E, Martinelli A, Wa WC, Monako AP, Stein J, Zheng M, Suk-Han C, McBride C, Snowling M, Hulme C, Hayiou-Thomas ME, Waye M, Talcott JB, Paracchini S (2017 ). „Delece DCDC2 není rizikovým faktorem pro dyslexii“. Transl Psychiatrie. 7 (7): e1182. doi:10.1038 / tp.2017.151. PMC 5538127. PMID 28742079.
^ Meng H, Smith SD, Hager K, Held M, Liu J, Olson RK, Pennington BF, DeFries JC, Gelernter J, O'Reilly-Pol T, Somlo S, Skudlarski P, Shaywitz SE, Shaywitz BA, Marchione K, Wang Y, Paramasivam M, LoTurco JJ, Page GP, Gruen JR (listopad 2005). „DCDC2 je spojena s poruchou čtení a moduluje vývoj neuronů v mozku“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 102 (47): 17053–8. doi:10.1073 / pnas.0508591102. PMC 1278934. PMID 16278297. Shrnutí ležel – Vědomě.
^ Schumacher, J .; Anthoni H .; Dadouh F .; et al. (Leden 2006). „Silný genetický důkaz DCDC2 jako genu citlivosti na dyslexii“ (PDF). American Journal of Human Genetics. 78 (1): 52–62. doi:10.1086/498992. PMC 1380223. PMID 16385449. Archivovány od originál (PDF) dne 15. 5. 2013.
^ Marino C, Meng H, Mascheretti S, Rusconi M, Cope N, Giorda R, Molteni M, Gruen JR (únor 2012). „Genetické varianty DCDC2 a náchylnost k vývojové dyslexii“. Psychiatr. Genet. 22 (1): 25–30. doi:10.1097 / YPG.0b013e32834acdb2. PMC 3232293. PMID 21881542.

Další čtení

Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H a kol. (2003). „Konstrukce klonů cDNA připravených na expresi pro geny KIAA: ruční kurace 330 klonů cDNA KIAA“. DNA Res. 9 (3): 99–106. doi:10.1093 / dnares / 9.3.99. PMID 12168954.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK a kol. (2003). „Sekvence DNA a analýza lidského chromozomu 6“. Příroda. 425 (6960): 805–11. Bibcode:2003 Natur.425..805M. doi:10.1038 / nature02055. PMID 14574404.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Meng H, Smith SD, Hager K a kol. (2006). „DCDC2 je spojena s poruchou čtení a moduluje vývoj neuronů v mozku“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 102 (47): 17053–8. doi:10.1073 / pnas.0508591102. PMC 1278934. PMID 16278297.
Schumacher J, Anthoni H, Dahdouh F a kol. (2006). „Silný genetický důkaz DCDC2 jako genu citlivosti na dyslexii“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 78 (1): 52–62. doi:10.1086/498992. PMC 1380223. PMID 16385449.
Brkanac Z, Chapman NH, Matsushita MM a kol. (2007). "Hodnocení kandidátských genů pro DYX1 a DYX2 v rodinách s dyslexií". Dopoledne. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 144 (4): 556–60. doi:10,1002 / ajmg.b. 30471. PMID 17450541. S2CID 43864328.

Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000146038 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000035910 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10601354-5] Van Den Eynde BJ, Gaugler B, Probst-Kepper M, Michaux L, Devuyst O, Lorge F, Weynants P, Boon T (leden 2000). „Nový antigen rozpoznávaný cytolytickými T lymfocyty na nádoru lidské ledviny je výsledkem transkripce reverzním řetězcem“. J Exp Med. 190 (12): 1793–800. doi:10.1084 / jem.190.12.1793. PMC 2195717. PMID 10601354.

[pmid10574461-6] Hirosawa M, Nagase T, Ishikawa K, Kikuno R, Nomura N, Ohara O (leden 2000). „Charakterizace cDNA klonů vybraných analýzou GeneMark z knihoven cDNA s frakcionací podle velikosti z lidského mozku“. DNA Res. 6 (5): 329–36. doi:10.1093 / dnares / 6.5.329. PMID 10574461.

[entrez-7] A ^b ^C „Entrez Gene: DCDC2 doublecortinová doména obsahující 2“.

[Lind_2010-8] Lind PA, Luciano M, Wright MJ, Montgomery GW, Martin NG, Bates TC (červen 2010). „Dyslexie a DCDC2: normální variace čtení a pravopisu je spojena s polymorfizmy DCDC2 ve vzorku australské populace“. Eur. J. Hum. Genet. 18 (6): 668–73. doi:10.1038 / ejhg.2009.237. PMC 2987340. PMID 20068590.

[pmid28742079-9] Scerri TS, Macpherson E, Martinelli A, Wa WC, Monako AP, Stein J, Zheng M, Suk-Han C, McBride C, Snowling M, Hulme C, Hayiou-Thomas ME, Waye M, Talcott JB, Paracchini S (2017 ). „Delece DCDC2 není rizikovým faktorem pro dyslexii“. Transl Psychiatrie. 7 (7): e1182. doi:10.1038 / tp.2017.151. PMC 5538127. PMID 28742079.

[pmid16278297-10] Meng H, Smith SD, Hager K, Held M, Liu J, Olson RK, Pennington BF, DeFries JC, Gelernter J, O'Reilly-Pol T, Somlo S, Skudlarski P, Shaywitz SE, Shaywitz BA, Marchione K, Wang Y, Paramasivam M, LoTurco JJ, Page GP, Gruen JR (listopad 2005). „DCDC2 je spojena s poruchou čtení a moduluje vývoj neuronů v mozku“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 102 (47): 17053–8. doi:10.1073 / pnas.0508591102. PMC 1278934. PMID 16278297. Shrnutí ležel – Vědomě.

[pmid16385449-11] Schumacher, J .; Anthoni H .; Dadouh F .; et al. (Leden 2006). „Silný genetický důkaz DCDC2 jako genu citlivosti na dyslexii“ (PDF). American Journal of Human Genetics. 78 (1): 52–62. doi:10.1086/498992. PMC 1380223. PMID 16385449. Archivovány od originál (PDF) dne 15. 5. 2013.

[pmid21881542-12] Marino C, Meng H, Mascheretti S, Rusconi M, Cope N, Giorda R, Molteni M, Gruen JR (únor 2012). „Genetické varianty DCDC2 a náchylnost k vývojové dyslexii“. Psychiatr. Genet. 22 (1): 25–30. doi:10.1097 / YPG.0b013e32834acdb2. PMC 3232293. PMID 21881542.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]