Vrozený melanocytární névus - Congenital melanocytic nevus

Vrozený melanocytární névus
Vrozený melanocytární nevus 01.jpg
Vrozený melanocytární névus[1]
SpecialitaOnkologie, dermatologie  Upravte to na Wikidata

The vrozený melanocytární névus je typ melanocytární névus (nebo krtek) nalezený v kojenci na narození. Tento typ mateřské znaménko vyskytuje se u odhadovaného 1% kojenců na celém světě; nachází se v oblasti hlava a krk 15% času.

Příznaky a symptomy

Vrozený nevus. Všimněte si variabilního zbarvení a mírně nepravidelného ohraničení

Vrozený melanocytární névus se jeví jako ohraničená, světle hnědá až černá skvrna nebo plak, potenciálně velmi heterogenní konzistence, pokrývající jakoukoli velikost povrchu a jakoukoli část těla.

Ve srovnání s a melanocytární névus, vrozené melanocytární névy jsou obvykle větší průměr a může mít přebytečné koncové vlasy, tzv. stav hypertrichóza. Pokud nad 40 cm (16 palců) promítá dospělý průměr s hypertrichózou, někdy se tomu říká obrovský chlupatý nevus; obvykleji jsou tyto největší formy známé jako velký nebo obrovský vrozený melanocytární névus. Odhadovaná prevalence u největších forem je 0,002% narozených.[2]

Melanocytární névy často rostou úměrně velikosti těla, jak dítě dospívá. Jak oni zrají, oni často vyvinou tloušťku, a stane se zvýšený, ačkoli tyto rysy mohou být také přítomny od narození. Často se tvoří výrazné koncové chloupky, zejména po pubertě. Se zralostí může mít névus různé barvy a povrch může být strukturován proliferativními výrůstky.

Neurokutánní melanóza je spojen s přítomností buď obrovských vrozených melanocytových névů, nebo ne-obrovských névů kůže. Odhaduje se, že neurokutánní melanóza je přítomna u 2% až 45% pacientů s obrovskými vrozenými melanocytickými névami. Neurokutánní melanóza je charakterizována přítomností vrozených melanocytárních névů na kůži a melanocytických nádorů v leptomeningech centrálního nervového systému.

Způsobit

Velké vrozené névy jsou způsobeny mutací v tělních buňkách, která se vyskytuje na počátku embryonálního vývoje, obvykle během prvních dvanácti týdnů těhotenství.[3] Mutace se někdy nacházejí v genech, které kódují NRAS a KRAS bílkoviny.[4] Není známa žádná metoda prevence.

Diagnóza

Rozličný diferenciální diagnózy relativních pigmentovaných kožních lézí výskyt a maligní potenciál, včetně „vrozeného nebo vrozeného nevusu typu“ nahoře.
Hluboký vrozený nevus

Benigní vrozené névy mohou mít histologické vlastnosti podobné melanomy, často láme většinu, ne-li všechny Pravidla ABCDE. Dermatoskopický nálezy menších forem benigních vrozených névů mohou pomoci při jejich odlišení od jiných pigmentovaných novotvarů.[5]

Mikroskopicky se vrozené melanocytární névy zdají podobné získaným névům, se dvěma významnými výjimkami. U vrozeného nevusu se buňky oválu nacházejí hlouběji do dermis. Hlubší buňky névusu lze také najít spolu s neurovaskulární svazky, s oběma okolí vlasové folikuly, mazové žlázy, a podkožní tuk. Tyto přílohy a Podkožní tkáň mohou být také hypoplázické nebo naopak současné aspekty hamartoma.

Klasifikace

Obrovský vrozený melanocytární névus u novorozence

Vrozené melanocytární névy lze rozdělit do následujících typů:[6]:690–1

  • Malý vrozený melanocytární névus je definován jako mající průměr menší než 2 cm (0,79 palce).[6]:690
  • Středně velký vrozený melanocytární névus je definován jako mající průměr větší než 2 cm (0,79 palce), ale menší než 20 cm (7,9 palce).[6]:690
  • Obří vrozený melanocytární névus (také známý jako „nevus ke koupání v kufru“, „nevus v oděvu“, „obrovský chlupatý nevus“ a „nevus pigmentosus et pilosus“) je definován jednou nebo více velkými, tmavě pigmentovanými a někdy chlupatými skvrnami.[6]:690[7]

Léčba

Chirurgická excize je standardem péče. Někteří jedinci prosazují použití laseru na odstraňování chloupků k léčbě vrozených névů. I když je to pravděpodobně bezpečné a účinné pro malý vrozený nevus, odstranění laseru u větších lézí může představovat odpovědnost pro laserového chirurga, pokud se malignita vyvine z hluboké (dermální) složky nevusu, které laser nedosáhne. Repigmentace po laserovém ošetření vrozených névů nebo povrchové kyretáže tuto obavu podporuje.

Mnoho z nich je chirurgicky odstraněno kvůli estetice a úlevě od psychosociální zátěže, ale větší jsou také vyříznuty pro prevenci rakoviny, ačkoli u každého jednotlivého pacienta nelze posoudit přínos. Proliferativní uzliny jsou obvykle biopsovány a jsou pravidelně, ale ne systematicky shledávány jako benigní.[8] Odhady transformace na melanom se v literatuře pohybují od 2 do 42%, ale nejčastěji se považují za dolní hranici tohoto spektra kvůli předčasnému zkreslení pozorovatele.[9]

Prognóza

Velké a zejména obří vrozené névy jsou vystaveny vyššímu riziku degenerace malignity do melanomu. Vzhledem k premalignímu potenciálu je přijatelnou klinickou praxí u všech pacientů elektivně odstranit vrozené névy a zmírnit nevocytární přetížení.

Viz také

Poznámky

Reference

  1. ^ Písek, M; Písek, D; Thrandorf, C; Paech, V; Altmeyer, P; Bechara, FG (4. června 2010). "Kožní léze nosu". Medicína hlavy a obličeje. 6: 7. doi:10.1186 / 1746-160X-6-7. PMC  2903548. PMID  20525327.
  2. ^ Cena, HN; Schaffer, JV (květen - červen 2010). „Vrozené melanocytární névy - kdy se bát a jak zacházet: Fakta a diskuse“. Dermatologické kliniky. 28 (3): 293–302. doi:10.1016 / j.clindermatol.2010.04.004. PMID  20541682.
  3. ^ „Často kladené otázky o Large Nevi - Nevus Outreach Inc“. www.nevus.org. 2015-07-28.
  4. ^ Roh, Mi Ryung; Eliades, Philip; Gupta, Sameer; Tsao, Hensin (01.11.2015). "Genetika melanocytárních névů". Výzkum pigmentových buněk a melanomu. 28 (6): 661–672. doi:10,1111 / pcmr.12412. ISSN  1755-148X. PMC  4609613. PMID  26300491.
  5. ^ Brooks, Christine; Rozsah, Alon; Braun, Ralph P; Marghoob, Ashfaq A (únor 2011). "Dermoskopie névů a melanomu v dětství". Odborný přehled dermatologie. 6 (1): 19–34. doi:10.1586 / edm.10.71.
  6. ^ A b C d James, William D .; Berger, Timothy G .; et al. (2006). Andrewsovy nemoci kůže: klinická dermatologie. Saunders Elsevier. ISBN  0-7216-2921-0.
  7. ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. str. 1736–8. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  8. ^ Phadke, PA; Rakheja, D; Le, LP; Selim, MA; Kapur, P; Davis, A; Mihm MC, Jr; Hoang, MP (květen 2011). „Proliferativní uzliny vznikající v vrozených melanocytárních névách: histologická, imunohistochemická a molekulární analýza 43 případů“. American Journal of Surgical Pathology. 35 (5): 656–69. doi:10.1097 / PAS.0b013e31821375ea. PMID  21436676.
  9. ^ Etchevers, Heather. „Velký vrozený melanocytární névus“. Orphanet: Portál pro vzácná onemocnění a léky na vzácná onemocnění. Institut národní de la santé et de la recherche médicale. Citováno 2. srpna 2011.

externí odkazy

Klasifikace