COLQ - COLQ - Wikipedia
Acetylcholinesteráza kolagenní ocasní peptid také známý jako AChE Q podjednotka, kolagen asociovaný s acetylcholinesterázounebo ColQ je podjednotka kolagenu a ocasu acetylcholinesteráza nalezen v neuromuskulární spojení. U lidí je kódován COLQ gen.[5][6]
Funkce
Tento gen kóduje podjednotku a kolagen podobná molekula spojená s acetylcholinesteráza v kosterním svalu. Každá molekula se skládá ze tří identických podjednotek. Každá podjednotka obsahuje a prolin - bohatá připojovací doména (PRAD), která váže acetylcholinesterázu tetramer ukotvit katalytickou podjednotku enzymu k bazální vrstvě. Násobek varianty přepisu kódování odlišné izoformy byly nalezeny pro tento gen.[6]
Klinický význam
Mutace v tomto genu jsou spojeny s nedostatkem acetylcholinesterázy v endplate.[6]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000206561 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000057606 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Ohno K, Brengman J, Tsujino A, Engel AG (září 1998). „Nedostatek lidské endplate acetylcholinesterázy způsobený mutacemi v podjednotce ocasu podobného kolagenu (ColQ) asymetrického enzymu“. Proc Natl Acad Sci U S A. 95 (16): 9654–9. doi:10.1073 / pnas.95.16.9654. PMC 21394. PMID 9689136.
- ^ A b C "Entrez Gene: COLQ kolagenová ocasní podjednotka (jedno vlákno homotrimeru) asymetrické acetylcholinesterázy".
externí odkazy
- Člověk COLQ umístění genomu a COLQ stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Další čtení
- Donger C, Krejci E, Serradell AP a kol. (1998). „Mutace v lidském kolagenovém genu spojeném s acetylcholinesterázou, COLQ, je zodpovědná za vrozený myastenický syndrom s nedostatkem acetylcholinesterázy na koncové desce (typ Ic)“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 63 (4): 967–75. doi:10.1086/302059. PMC 1377491. PMID 9758617.
- Ohno K, Brengman JM, Felice KJ a kol. (1999). „Vrozený nedostatek acetylcholinesterázy na destičce způsobený nesmyslovou mutací a mutací místa sestřihu A -> G sestřihu v poloze +3 genu podjednotky kolagenového ocasu (COLQ): jak G v pozici +3 vyústí v aberantní sestřih? “. Dopoledne. J. Hum. Genet. 65 (3): 635–44. doi:10.1086/302551. PMC 1377969. PMID 10441569.
- Altamirano CV, Lockridge O (1999). „Konzervované aromatické zbytky C-konce lidské butyrylcholinesterázy zprostředkovávají asociaci tetramerů.“ Biochemie. 38 (40): 13414–22. doi:10.1021 / bi991475 +. PMID 10529218.
- Ohno K, Engel AG, Brengman JM a kol. (2000). "Spektrum mutací způsobujících nedostatek acetylcholinesterázy na destičce". Ann. Neurol. 47 (2): 162–70. doi:10.1002 / 1531-8249 (200002) 47: 2 <162 :: AID-ANA5> 3.0.CO; 2-Q. PMID 10665486.
- Deprez P, Inestrosa NC (2000). "Molekulární modelování kolagenového ocasu asymetrické acetylcholinesterázy". Protein Eng. 13 (1): 27–34. doi:10.1093 / protein / 13.1.27. PMID 10679527.
- Shapira YA, Sadeh ME, Bergtraum MP a kol. (2002). "Tři nové mutace COLQ a variace fenotypové expresivity způsobené G240X". Neurologie. 58 (4): 603–9. doi:10.1212 / mn. 58.4.603. PMID 11865139. S2CID 43142424.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Ishigaki K, Nicolle D, Krejci E a kol. (2003). „Dvě nové mutace v genu COLQ způsobují nedostatek acetylcholinesterázy v endplate“. Neuromuskul. Disord. 13 (3): 236–44. doi:10.1016 / s0960-8966 (02) 00243-2. PMID 12609505. S2CID 19202945.
- Hillman RT, Green RE, Brenner SE (2005). „Nedoceněná role pro dohled nad RNA“. Genome Biol. 5 (2): R8. doi:10.1186 / gb-2004-5-2-r8. PMC 395752. PMID 14759258.
- Cartaud A, Strochlic L, Guerra M a kol. (2004). „MuSK je vyžadován pro ukotvení acetylcholinesterázy v neuromuskulárním spojení“. J. Cell Biol. 165 (4): 505–15. doi:10.1083 / jcb.200307164. PMC 2172359. PMID 15159418.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Dvir H, Harel M, Bon S a kol. (2005). „Synaptický tetramer acetylcholinesterázy se shromažďuje kolem šroubovice polyprolinu II“. EMBO J.. 23 (22): 4394–405. doi:10.1038 / sj.emboj.7600425. PMC 526459. PMID 15526038.
- Ting AK, Siow NL, Kong LW, Tsim KW (2006). „Transkripční regulace kolagenu ColQ spojeného s acetylcholinesterázou v rychlých a pomalých svalových vláknech“. Chem. Biol. Interakce. 157-158: 63–70. doi:10.1016 / j.cbi.2005.10.009. PMID 16256971.
- Schreiner F, Hoppenz M, Klaeren R a kol. (2007). "Nová mutace COLQ 950delC u synaptického vrozeného myastenického syndromu a symptomatických heterozygotních příbuzných". Neuromuskul. Disord. 17 (3): 262–5. doi:10.1016 / j.nmd.2006.11.010. PMID 17300939. S2CID 30720410.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 3 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |