Cochlin - Cochlin

COCH
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1 JBI
Identifikátory
Aliasy	COCH, COCH-5B2, COCH5B2, DFNA9, kochlin, DFNB110
Externí ID	OMIM: 603196 MGI: 1278313 HomoloGene: 20868 Genové karty: COCH
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 14 (lidský)
Konec	30,895,065 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 12 (myš)
Konec	51,605,771 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba kolagenu;
Buněčná složka	• extracelulární matrix; • extracelulární oblast; • extracelulární matrix obsahující kolagen; • extracelulární;
Biologický proces	• smyslové vnímání zvuku; • obranná reakce na bakterii; • regulace tvaru buňky; • pozitivní regulace vrozené imunitní odpovědi; • růstová chrupavka chondrocytů morfogeneze;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1690
	12810
	ENSG00000100473
	ENSMUSG00000020953
	O43405
	Q62507
	NM_001135058; NM_004086; NM_001347720
	NM_001198835; NM_007728
	NP_001128530; NP_001334649; NP_004077
	NP_001185764; NP_031754
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Cochlin je protein že u lidí je kódován COCH gen.^[5]^[6] Jedná se o protein extracelulární matrix (ECM), který se hojně vyskytuje v kochle a vestibulu vnitřního ucha a tvoří hlavní nekolagenovou složku ECM vnitřního ucha.^[7]^[8] Protein je vysoce konzervovaný u lidí, myší a kuřat, přičemž vykazuje 94% a 79% aminokyselinovou identitu sekvence člověka s myší a kuřaty.^[6]

Struktura

Cochlin obsahuje tři proteinové domény: N-terminál LCCL doména a dvě kopie Von Willebrandovy domény typu A..^[9]

Funkce

Gen je exprimován v buňkách ve tvaru vřetene umístěných podél nervových vláken mezi sluchovým gangliem a senzorickým epitelem. Tyto buňky doprovázejí neurity na habenula perforata, otvor, kterým procházejí neurity k inervaci vlasových buněk. Toto a vzor exprese tohoto genu ve vnitřním uchu kuřete paralelně s histologickými nálezy acidofilní vklady, v souladu s mukopolysacharid mletá látka v spánkových kostech z DFNA9 (autosomálně dominantní nesyndromová senzorineurální hluchota 9) pacientů. V tomto genu byly hlášeny mutace, které způsobují DFNA9.^[6]

Cochlin byl identifikován v trabekulární síť (TM) ze dne glaukom pacientů, ale ne u zdravých kontrol. TM je filtrační oblast tkáně v oku; kochlin může hrát roli v buněčné adhezi, mechanosenzaci a modulaci TM filtru.^[10]^[11]

Vyjadřuje se také v folikulární dendritické buňky ve slezině a lymfatické uzliny. Tady je kochlin štěpený agregáty a vylučován do krevního oběhu během zánětu, což přispívá k antibakteriální látce vrozená imunitní odpověď.^[12]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000100473 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020953 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Robertson NG, Lu L, Heller S, Merchant SN, Eavey RD, McKenna M, Nadol JB, Miyamoto RT, Linthicum FH, Lubianca Neto JF, Hudspeth AJ, Seidman CE, Morton CC, Seidman JG (listopad 1998). „Mutace v novém kochleárním genu způsobují DFNA9, lidskou nesyndromovou hluchotu s vestibulární dysfunkcí“. Genetika přírody. 20 (3): 299–303. doi:10.1038/3118. PMID 9806553.
^ ^A ^b ^C "Entrez Gene: COCH koagulační faktor C homolog, kochlin (Limulus polyphemus)".
^ Robertson NG, Skvorak AB, Yin Y, Weremowicz S, Johnson KR, Kovatch KA, Battey JF, Bieber FR, Morton CC (prosinec 1997). „Mapování a charakterizace nového kochleárního genu u člověka a myši: poziční kandidátský gen pro poruchu hluchoty, DFNA9“. Genomika. 46 (3): 345–54. doi:10.1006 / geno.1997.5067. PMID 9441737.
^ Ikezono T, Omori A, Ichinose S, Pawankar R, Watanabe A, Yagi T (březen 2001). „Identifikace proteinového produktu genu Coch (gen dědičné hluchoty) jako hlavní složky bílkoviny hovězího vnitřního ucha“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molekulární základ choroby. 1535 (3): 258–65. doi:10.1016 / s0925-4439 (00) 00101-0. PMID 11278165.
^ „Cochlin (O43405)“. InterPro .
^ Goel M, Sienkiewicz AE, Picciani R, Lee RK, Bhattacharya SK (2011). „Cochlinem indukovaná koexprese TREK-1 a sekrece anexinu A2: role v prodloužení a motilitě buněk trabekulární sítě“. PLOS ONE. 6 (8): e23070. doi:10.1371 / journal.pone.0023070. PMC 3160293. PMID 21886777.
^ Picciani R, Desai K, Guduric-Fuchs J, Cogliati T, Morton CC, Bhattacharya SK (září 2007). „Cochlin v oku: funkční důsledky“. Pokrok ve výzkumu sítnice a očí. 26 (5): 453–69. doi:10.1016 / j.preteyeres.2007.06.002. PMC 2064858. PMID 17662637.
^ Py BF, Gonzalez SF, Long K, Kim MS, Kim YA, Zhu H, Yao J, Degauque N, Villet R, Ymele-Leki P, Gadjeva M, Pier GB, Carroll MC, Yuan J (květen 2013). „Cochlin produkovaný folikulárními dendritickými buňkami podporuje antibakteriální vrozenou imunitu“. Imunita. 38 (5): 1063–72. doi:10.1016 / j.immuni.2013.01.015. PMC 3758559. PMID 23684986.

Další čtení

Khetarpal U, Schuknecht HF, Gacek RR, Holmes LB (září 1991). „Autosomálně dominantní senzorineurální ztráta sluchu. Rodokmeny, audiologické nálezy a spánkové kostní nálezy ve dvou příbuzenských vztazích“. Archivy otolaryngologie - chirurgie hlavy a krku. 117 (9): 1032–42. doi:10.1001 / archotol.1991.01870210104022. PMID 1910721.
Robertson NG, Khetarpal U, Gutiérrez-Espeleta GA, Bieber FR, Morton CC (září 1994). „Izolace nových a známých genů z knihovny lidského kochleárního cDNA pomocí subtraktivní hybridizace a diferenciálního screeningu“. Genomika. 23 (1): 42–50. doi:10.1006 / geno.1994.1457. PMID 7829101.
Khetarpal U (leden 1993). „Autosomálně dominantní senzorineurální ztráta sluchu. Další spánkové kostní nálezy“. Archivy otolaryngologie - chirurgie hlavy a krku. 119 (1): 106–8. doi:10.1001 / archotol.1993.01880130108016. PMID 8417734.
Manolis EN, Yandavi N, Nadol JB, Eavey RD, McKenna M, Rosenbaum S, Khetarpal U, Halpin C, Merchant SN, Duyk GM, MacRae C, Seidman CE, Seidman JG (červenec 1996). „Gen pro nesyndromatické autosomálně dominantní progresivní postlingvální senzorineurální mapy ztráty sluchu na chromozomu 14q12-13“. Lidská molekulární genetika. 5 (7): 1047–50. doi:10.1093 / hmg / 5.7.1047. PMID 8817345.
de Kok YJ, Bom SJ, Brunt TM, Kemperman MH, van Beusekom E, van der Velde-Visser SD, Robertson NG, Morton CC, Huygen PL, Verhagen WI, Brunner HG, Cremers CW, Cremers FP (únor 1999). „Mutace Pro51Ser v genu COCH je spojena s autozomálně dominantní progresivní senzorineurální ztrátou sluchu s pozdním nástupem s vestibulárními defekty“. Lidská molekulární genetika. 8 (2): 361–6. doi:10,1093 / hmg / 8,2,361. PMID 9931344.
Fransen E, Verstreken M, Verhagen WI, Wuyts FL, Huygen PL, D'Haese P, Robertson NG, Morton CC, McGuirt WT, Smith RJ, Declau F, Van de Heyning PH, Van Camp G (srpen 1999). „Vysoká prevalence příznaků Menierovy choroby u tří rodin s mutací genu COCH“. Lidská molekulární genetika. 8 (8): 1425–9. doi:10,1093 / hmg / 8,8,1425. PMID 10400989.
Kamarinos M, McGill J, Lynch M, Dahl H (duben 2001). „Identifikace nové mutace COCH, I109N, zdůrazňuje podobné klinické rysy pozorované v rodinách DFNA9“. Lidská mutace. 17 (4): 351. doi:10.1002 / humu.37. PMID 11295836.
Boulassel MR, Tomasi JP, Deggouj N, Gersdorff M (září 2001). „COCH5B2 je cílovým antigenem protilátek proti vnitřnímu uchu u autoimunitních onemocnění vnitřního ucha“. Otologie a neurotologie. 22 (5): 614–8. doi:10.1097/00129492-200109000-00009. PMID 11568667.
Liepinsh E, Trexler M, Kaikkonen A, Weigelt J, Bányai L, Patthy L, Otting G (říjen 2001). „Struktura NMR domény LCCL a důsledky pro poruchu hluchoty DFNA9“. Časopis EMBO. 20 (19): 5347–53. doi:10.1093 / emboj / 20.19.5347. PMC 125649. PMID 11574466.
Robertson NG, Resendes BL, Lin JS, Lee C, Aster JC, Adams JC, Morton CC (říjen 2001). „Lokalizace vnitřního ucha mRNA a proteinových produktů COCH, mutovaná v senzorineurální hluchotě a vestibulární poruše, DFNA9“. Lidská molekulární genetika. 10 (22): 2493–500. doi:10,1093 / hmg / 10,22,2493. PMID 11709536.
Robertson NG, Hamaker SA, Patriub V, Aster JC, Morton CC (červenec 2003). „Subcelulární lokalizace, sekrece a posttranslační zpracování normálního kochlínu a mutantů způsobujících senzorineurální hluchotu a vestibulární poruchu, DFNA9“. Journal of Medical Genetics. 40 (7): 479–86. doi:10,1136 / jmg.40.7.479. PMC 1735525. PMID 12843317.
Grabski R, Szul T, Sasaki T, Timpl R, Mayne R, Hicks B, Sztul E (říjen 2003). "Mutace v COCH, které vedou k nesyndromatické autosomální dominantní hluchotě (DFNA9), ovlivňují depozici matice kochlína". Genetika člověka. 113 (5): 406–16. doi:10.1007 / s00439-003-0992-7. PMID 12928864.
Lemaire FX, Feenstra L, Huygen PL, Fransen E, Devriendt K, Van Camp G, Vantrappen G, Cremers CW, Wackym PA, Koss JC (září 2003). „Progresivní pozdní nástup senzorineurální ztráty sluchu a vestibulární porucha s vertigo (DFNA9 / COCH): podélné analýzy v belgické rodině“. Otologie a neurotologie. 24 (5): 743–8. doi:10.1097/00129492-200309000-00009. PMID 14501450.
Usami S, Takahashi K, Yuge I, Ohtsuka A, Namba A, Abe S, Fransen E, Patthy L, Otting G, Van Camp G (říjen 2003). „Mutace v genu COCH jsou častou příčinou autozomálně dominantní progresivní kochleo-vestibulární dysfunkce, ale nikoli Menierovy choroby“. European Journal of Human Genetics. 11 (10): 744–8. doi:10.1038 / sj.ejhg.5201043. PMID 14512963.
Anderson NL, Polanski M, Pieper R, Gatlin T, Tirumalai RS, Conrads TP, Veenstra TD, Adkins JN, Pounds JG, Fagan R, Lobley A (duben 2004). „Lidský plazmatický proteom: neredundantní seznam vyvinutý kombinací čtyř samostatných zdrojů“. Molekulární a buněčná proteomika. 3 (4): 311–26. doi:10,1074 / mcp.M300127-MCP200. PMID 14718574.

Tento článek včlení text od public domain Pfam a InterPro: IPR030743

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000100473 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020953 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9806553-5] Robertson NG, Lu L, Heller S, Merchant SN, Eavey RD, McKenna M, Nadol JB, Miyamoto RT, Linthicum FH, Lubianca Neto JF, Hudspeth AJ, Seidman CE, Morton CC, Seidman JG (listopad 1998). „Mutace v novém kochleárním genu způsobují DFNA9, lidskou nesyndromovou hluchotu s vestibulární dysfunkcí“. Genetika přírody. 20 (3): 299–303. doi:10.1038/3118. PMID 9806553.

[entrez-6] A ^b ^C "Entrez Gene: COCH koagulační faktor C homolog, kochlin (Limulus polyphemus)".

[pmid9441737-7] Robertson NG, Skvorak AB, Yin Y, Weremowicz S, Johnson KR, Kovatch KA, Battey JF, Bieber FR, Morton CC (prosinec 1997). „Mapování a charakterizace nového kochleárního genu u člověka a myši: poziční kandidátský gen pro poruchu hluchoty, DFNA9“. Genomika. 46 (3): 345–54. doi:10.1006 / geno.1997.5067. PMID 9441737.

[pmid11278165-8] Ikezono T, Omori A, Ichinose S, Pawankar R, Watanabe A, Yagi T (březen 2001). „Identifikace proteinového produktu genu Coch (gen dědičné hluchoty) jako hlavní složky bílkoviny hovězího vnitřního ucha“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molekulární základ choroby. 1535 (3): 258–65. doi:10.1016 / s0925-4439 (00) 00101-0. PMID 11278165.

[9] „Cochlin (O43405)“. InterPro .

[10] Goel M, Sienkiewicz AE, Picciani R, Lee RK, Bhattacharya SK (2011). „Cochlinem indukovaná koexprese TREK-1 a sekrece anexinu A2: role v prodloužení a motilitě buněk trabekulární sítě“. PLOS ONE. 6 (8): e23070. doi:10.1371 / journal.pone.0023070. PMC 3160293. PMID 21886777.

[pmid17662637-11] Picciani R, Desai K, Guduric-Fuchs J, Cogliati T, Morton CC, Bhattacharya SK (září 2007). „Cochlin v oku: funkční důsledky“. Pokrok ve výzkumu sítnice a očí. 26 (5): 453–69. doi:10.1016 / j.preteyeres.2007.06.002. PMC 2064858. PMID 17662637.

[12] Py BF, Gonzalez SF, Long K, Kim MS, Kim YA, Zhu H, Yao J, Degauque N, Villet R, Ymele-Leki P, Gadjeva M, Pier GB, Carroll MC, Yuan J (květen 2013). „Cochlin produkovaný folikulárními dendritickými buňkami podporuje antibakteriální vrozenou imunitu“. Imunita. 38 (5): 1063–72. doi:10.1016 / j.immuni.2013.01.015. PMC 3758559. PMID 23684986.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]