Vápník: kationový antiporter-2 - Calcium:cation antiporter-2 - Wikipedia

The Ca.2+: H+ rodina antiporter-2 (CaCA2) (TC # 2.A.106 ) je členem nadrodina vývozce lysinu (LysE).[1] Všimněte si, že tato rodina se liší od rodina vápník: kationový antiporter (CaCA) který patří k nadrodina zprostředkovatele kationové difúze (CDF). Proteiny rodiny CaCA2 se nacházejí v bakterie, archaea, droždí, rostliny a zvířata. Tato rodina, dříve nazývaná necharakterizovaná Proteinová rodina 0016 (UPF0016 ), je dobře konzervovaný u prokaryot a eukaryot. Obvykle jsou dlouhé 200 až 350 aminoacylových zbytků a vykazují 5 až 7 transmembránových segmentů (TMS).

Členové

Protein kvasinkového golgi Gcrl-dependentního translačního faktoru 1 (Gdt1p; TC # 2.A.106.2.3 ) přispívá k Ca2+ homeostáza. Kvasinky gdt1 Bylo zjištěno, že mutant je citlivý na vysoké koncentrace Ca2+. Tato citlivost byla potlačena expresí lidského TMEM165 v kvasinkách.[2] Patch-clamp analýzy na lidských buňkách ukázalo, že TMEM165 katalyzuje Ca2+ doprava. Vady TMEM165 ovlivnily obě Ca2+ a homeostáza pH. Gdt1p a TMEM165 jsou pravděpodobně Golgiho lokalizovaný Ca2+: H+ antiportery. Modifikace Golgi Ca2+ a rovnováha pH by mohla vysvětlit glykosylační defekty pozorované u pacientů s deficitem TMEM165.[2][3]

Fyziologický význam

Poruchy v lidském homologu TMEM165 (TC # 2.A.106.2.2 ) jsou příčinou vrozená porucha glykosylace typ 2K (CDG2K), autozomálně recesivní porucha s variabilními fenotypy.[3] Postižení jednotlivci ukazují psychomotorické a zpomalení růstu a většina z nich má nízkou postavu. Mezi další funkce patří dysmorfismus, hypotonie, oční abnormality, získané mikrocefalie, hepatomegalie, a skeletální dysplázie.

Vrozené poruchy glykosylace jsou způsobeny vadou v biosyntéze glykoproteinů a jsou charakterizovány nedostatečně glykosylovanými sérovými glykoproteiny a širokou škálou klinických znaků. Široké spektrum funkcí může odrážet kritickou roli N-glykoproteinů během embryonálního vývoje, diferenciace a udržování buněčných funkcí.[3]

Obecná transportní reakce

Generalizovaná reakce katalyzovaná členy rodiny CaCA2 je:[4]

Ca.2+ (cytoplazma) + H+ (golgi lumen) → Ca2+ (golgi lumen) + H+ (cytoplazma).

Reference

  1. ^ Tsu, Brian V .; Saier, Milton H. (01.01.2015). „Nadrodina transportních proteinů LysE podílejících se na buněčné fyziologii a patogenezi“. PLOS ONE. 10 (10): e0137184. Bibcode:2015PLoSO..1037184T. doi:10.1371 / journal.pone.0137184. ISSN  1932-6203. PMC  4608589. PMID  26474485.
  2. ^ A b Demaegd, Didier; Foulquier, François; Colinet, Anne-Sophie; Gremillon, Louis; Legrand, Dominique; Mariot, Pascal; Peiter, Edgar; Van Schaftingen, Emile; Matthijs, Gert (2013-04-23). „Nově charakterizovaná Golgiho lokalizovaná rodina proteinů se účastní homeostázy vápníku a pH v kvasinkách a lidských buňkách“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 110 (17): 6859–6864. Bibcode:2013PNAS..110.6859D. doi:10.1073 / pnas.1219871110. ISSN  1091-6490. PMC  3637739. PMID  23569283.
  3. ^ A b C Foulquier, François; Amyere, Mustapha; Jaeken, Jaak; Zeevaert, Renate; Schollen, Els; Race, Valérie; Bammens, Riet; Morelle, Willy; Rosnoblet, Claire (2013-07-13). „Nedostatek TMEM165 způsobuje vrozenou poruchu glykosylace“. American Journal of Human Genetics. 91 (1): 15–26. doi:10.1016 / j.ajhg.2012.05.002. ISSN  1537-6605. PMC  3397274. PMID  22683087.
  4. ^ „2.A.106 Ca2 +: Rodina H + Antiporter-2 (CaCA2)“. Databáze klasifikace transportérů. Citováno 2016-03-01.