Člen rodiny související s kadherinem 3 - Cadherin related family member 3
Člen rodiny související s kadherinem 3 (CDHR3), také známý jako CDH28 nebo jeho zkratka CDHR3, je a protein že u lidí je kódován CDHR3 gen.[5] Protein je převážně exprimován v respirační epitel[6] a první představa o jeho klinických důsledcích byla z objevu genetické variace CDHR3 je silně spojena s časnou těžkou astma exacerbace u dětí.[7] Následující studie naznačují, že CDHR3 je receptorem pro podtyp rhinovirus.[8][9]
Funkce a mobilní umístění
Přesný fyziologická role CDHR3 není známo, ale protože je protein CDHR3 exprimován v epiteliální tkáně a má šest extracelulárních kadherin domény plus krátký transmembránový segment Předpokládá se, že to souvisí s funkcí podobných kadherinů, které fungují v buněčná adheze a buněčná signalizace.[7]Dvě studie exprese jednobuněčné RNA dále zjistily, že CDHR3 je vysoce selektivně exprimován v epiteliálních buňkách s řasinkami ve srovnání s jinými buněčnými typy v respiračním epitelu, a tím je markerem pro řasnaté buňky v tkáni dýchacích cest.[10][11]
Klinický význam
A nesynonymní mutace v CDHR3 u rs6967330 (C529Y) byla nejprve zjištěna souvislost s těžkými exacerbacemi astmatu v raném dětství, s významem pro celý genom. Funkční experimenty dále ukázaly, že tento gen polymorfismus vede ke zvětšení povrchu výraz proteinu CDHR3.[7] Následná studie zjistila, že CDHR3 je pravděpodobný receptor pro rhinovirus typu C, běžnou formu rhinovirus.[8]
Nedávné studie to navíc zjistily CDHR3 genová variace není spojena s dětstvím bronchiolitida z respirační syncytiální virus (RSV) infekce,[9] které se podobají časným exacerbacím astmatu jako fenotyp. Dětská bronchiolitida nezpůsobená infekcí RSV, z níž je rhinovirus často zapojen, však byla spojena s variací genu CDHR3. To je v souladu s výsledky studie o chronická rhinosinusitida, což je často spojena rhinovirová infekce, kde CDHR3 Bylo také zjištěno, že genová variace je silná rizikový faktor.[12] Zdá se tedy, že CDHR3 příčinně souvisí se zvýšeným sklonem k infekci rhinovirem C.
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000128536 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000035860 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ "Entrez Gene: Cadherin příbuzný člen rodiny 3". Citováno 2017-09-05.
- ^ "Tkáňová exprese CDHR3 - Shrnutí - Atlas lidského proteinu". www.proteinatlas.org. Citováno 2017-09-05.
- ^ A b C Bønnelykke K, Sleiman P, Nielsen K, Kreiner-Møller E, Mercader JM, Belgrave D, et al. (Leden 2014). „Celomanomová asociační studie identifikuje CDHR3 jako lokus citlivosti na astma v raném dětství s těžkými exacerbacemi.“ Genetika přírody. 46 (1): 51–5. doi:10,1038 / ng.2830. PMID 24241537. S2CID 20754856.
- ^ A b Bochkov YA, Watters K, Ashraf S, Griggs TF, Devries MK, Jackson DJ a kol. (Duben 2015). „Člen rodiny související s kadherinem 3, dětský genový produkt pro citlivost na astma, zprostředkovává vazbu a replikaci rhinoviru C“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 112 (17): 5485–90. Bibcode:2015PNAS..112,5485B. doi:10.1073 / pnas.1421178112. PMC 4418890. PMID 25848009.
- ^ A b Husby A, Pasanen A, Waage J, Sevelsted A, Hodemaekers H, Janssen R a kol. (Listopad 2017). „Variace genu CDHR3 a dětská bronchiolitida“. The Journal of Allergy and Clinical Immunology. 140 (5): 1469–1471.e7. doi:10.1016 / j.jaci.2017.06.044. PMC 5675819. PMID 28782631.
- ^ Montoro DT, Haber AL, Biton M, Vinarsky V, Lin B, Birket SE a kol. (Srpen 2018). „Revidovaná epiteliální hierarchie dýchacích cest zahrnuje ionocyty exprimující CFTR“. Příroda. 560 (7718): 319–324. Bibcode:2018Natur.560..319M. doi:10.1038 / s41586-018-0393-7. PMC 6295155. PMID 30069044.
- ^ Ordovas-Montanes J, Dwyer DF, Nyquist SK, Buchheit KM, Vukovic M, Deb C a kol. (Srpen 2018). „Alergická zánětlivá paměť v lidských progenitorových buňkách respiračního epitelu“. Příroda. 560 (7720): 649–654. doi:10.1038 / s41586-018-0449-8. PMC 6133715. PMID 30135581.
- ^ Chang EH, Willis AL, McCrary HC, Noutsios GT, Le CH, Chiu AG a kol. (Červen 2017). „Souvislost mezi rizikovou alelou CDHR3 rs6967330 a chronickou rhinosinusitidou“. The Journal of Allergy and Clinical Immunology. 139 (6): 1990–1992.e2. doi:10.1016 / j.jaci.2016.10.027. PMC 5457723. PMID 27923563.
Další čtení
- Bønnelykke K, Sleiman P, Nielsen K, Kreiner-Møller E, Mercader JM, Belgrave D a kol. (Leden 2014). „Celomanomová asociační studie identifikuje CDHR3 jako lokus citlivosti na astma v raném dětství s těžkými exacerbacemi.“ Genetika přírody. 46 (1): 51–5. doi:10,1038 / ng.2830. PMID 24241537. S2CID 20754856.
- Bochkov YA, Watters K, Ashraf S, Griggs TF, Devries MK, Jackson DJ, Palmenberg AC, Gern JE (duben 2015). „Člen rodiny 3 související s kadherinem, genový produkt náchylnosti k astmatu v dětství, zprostředkovává vazbu a replikaci rhinoviru C“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 112 (17): 5485–90. Bibcode:2015PNAS..112,5485B. doi:10.1073 / pnas.1421178112. PMC 4418890. PMID 25848009.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |