CRYM - CRYM

CRYM
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2I99
Identifikátory
Aliasy	CRYM, DFNA40, THBP, krystalin mu
Externí ID	OMIM: 123740 MGI: 102675 HomoloGene: 1424 Genové karty: CRYM
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 16 (lidský)
Konec	21,303,083 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 7 (myš)
Konec	120,202,111 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita oxidoreduktázy; • vazba hormonů; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita homodimerizace proteinu; • GO: Aktivita transkripčního corepresoru 0001106; • Vazba NADP; • vázání hormonů štítné žlázy; • aktivita thiomorfolin-karboxylátdehydrogenázy; • aktivita oxidoreduktázy, působící na skupinu CH-NH2 dárců, NAD nebo NADP jako akceptor;
Buněčná složka	• cytoplazma; • extracelulární exosom; • mitochondrie; • buněčné jádro; • peroxisomální matrice; • cytosol;
Biologický proces	• transport hormonu štítné žlázy; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • oxidačně-redukční proces; • smyslové vnímání zvuku; • lysinový katabolický proces; • metabolický proces hormonu štítné žlázy;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1428
	12971
	ENSG00000103316
	ENSMUSG00000030905
	Q14894
	O54983
	NM_001014444; NM_001888; NM_001376256
	NM_016669
	NP_001879; NP_001363185
	NP_057878
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Mu-krystalinový homolog také známý jako NADP-regulovaný protein vázající hormony štítné žlázy (THBP) je a protein že u lidí je kódován CRYM gen. Pro tento gen bylo nalezeno několik alternativně sestřižených variant transkriptu.^[5]^[6]

Funkce

Krystaliny jsou rozděleny do dvou tříd: taxonomické a všudypřítomné. První třída se také nazývá fylogeneticky omezené krystaliny. Druhá třída představuje hlavní proteiny oční čočky obratlovců a udržuje průhlednost a index lomu čočky. Tento gen kóduje taxoninově specifický krystalický protein, který se váže NADPH a má sekvenční podobnost s bakteriálními ornithin cyklodeaminázy. Kódovaný protein neplní strukturální roli v tkáni čočky a místo toho se váže hormon štítné žlázy pro možné regulační nebo vývojové role.^[6]

Jeho enzymová funkce byla stanovena jako a ketimin reduktáza, redukující cyklické ketiminy na jejich redukované formy. Buď NADH nebo NADPH lze použít jako kofaktor. Nejaktivnějším substrátem při pH 5,0 je aminoethylcysteinketimin (AECK), avšak při neutrálním pH (pH 7,2) je nejaktivnějším substrátem 1-piperidein-2-karboxylát, který je důležitou součástí kyselina pipekolová cesta. Aktivní forma tyroxin, T₃Bylo zjištěno, že je silným inhibitorem v nanomolárních koncentracích.^[7]

Kromě role v biologii čoček se zdá, že CRYM se také podílí na signalizaci hormonů štítné žlázy v jiných tkáních. Lze prokázat, že mutace CRYM mohou způsobit hluchota prostřednictvím vazebných účinků hormonů štítné žlázy na fibrocyty kochlea.^[8] Narušení genu CRYM vede ke snížení T₃ koncentrace v obou tkáních a séru beze změny periferního T₃ akce in vivo.^[9]^[10]

Existence intracelulárních proteinů vázajících hormony štítné žlázy byla postulována z matematického modelování homeostáza hypofýzy a štítné žlázy.^[11] Předpokládá se, že vazebné vlastnosti jsou podobné vlastnostem extracelulárních vazebných proteinů,^[12] není však jasné, zda je THBP jediným intracelulárním proteinem vázajícím hormony štítné žlázy.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000103316 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030905 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Chen H, Phillips HA, Callen DF, Kim RY, Wistow GJ, Antonarakis SE (únor 1993). "Lokalizace lidského genu pro mu-krystalin na chromozom 16p". Genomika. 14 (4): 1115–6. doi:10.1016 / S0888-7543 (05) 80143-0. PMID 1478656.
^ ^A ^b „Entrez Gene: CRYM krystalin, mu“.
^ Hallen A, Cooper AJ, Jamie JF, Haynes PA, Willows RD (únor 2011). "Savčí přední mozek ketiminreduktáza identifikována jako μ-krystalin; potenciální regulace hormony štítné žlázy". J Neurochem. 118 (3): 379–387. doi:10.1111 / j.1471-4159.2011.07220.x. PMID 21332720. S2CID 2081522.
^ Oshima A, Suzuki S, Takumi Y, Hashizume K, Abe S, Usami S (červen 2006). „Mutace CRYM způsobují hluchotu prostřednictvím vazebných vlastností hormonů štítné žlázy ve fibrocytech kochley“. J. Med. Genet. 43 (6): e25. doi:10.1136 / jmg.2005.034397. PMC 2564543. PMID 16740909.
^ Abe S, Katagiri T, Saito-Hisaminato A, Usami S, Inoue Y, Tsunoda T, Nakamura Y (leden 2003). „Identifikace CRYM jako kandidáta odpovědného za nesyndromovou hluchotu, pomocí analýzy cDNA microarray lidských kochleárních a vestibulárních tkání“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 72 (1): 73–82. doi:10.1086/345398. PMC 420014. PMID 12471561.
^ Suzuki S, Suzuki N, Mori J, Oshima A, Usami S, Hashizume K (duben 2007). „mikrokrystalin jako intracelulární držák 3,5,3'-trijodtyroninu in vivo“. Mol. Endokrinol. 21 (4): 885–94. doi:10.1210 / me.2006-0403. PMID 17264173.
^ Dietrich JW (2002). Der Hypophysen-Schilddrüsen-Regelkreis. Entwicklung und klinische Anwendung eines nichtlinearen Modells [Ovládací smyčka hypofýzy a štítné žlázy. Vývoj a klinické použití nelineárního modelu] (v němčině). Berlín: Logos-Verlag. ISBN 3-89722-850-5.
^ Dietrich JW, Tesche A, Pickardt CR, Mitzdorf U (2004). "Thyrotropic Feedback Control: Evidence for an Another Ultrashort Feedback Loop from Fractal Analysis". Kybernetika a systémy. 35 (4): 315–31. doi:10.1080/01969720490443354. S2CID 13421388.

externí odkazy

Člověk CRYM umístění genomu a CRYM stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Kim RY, Gasser R, Wistow GJ (1992). „mu-krystalin je savčí homolog Agrobacterium ornithin cyklodeamináza a je exprimován v lidské sítnici“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 89 (19): 9292–6. doi:10.1073 / pnas.89.19.9292. PMC 50112. PMID 1384048.
Vié MP, Blanchet P, Samson M a kol. (1996). „Vysoce afinitní protein vázající hormon štítné žlázy v lidské ledvině: kinetická charakterizace a identifikace fotoafinitním značením“. Endokrinologie. 137 (11): 4563–70. doi:10.1210 / cs.137.11.4563. PMID 8895318.
Segovia L, Horwitz J, Gasser R, Wistow G (1998). „Dvě role pro mu-krystalin: strukturní protein čočky v denních vačnatcích a možný enzym v savčích sítnicích“. Mol. Vis. 3: 9. PMID 9285773.
Vié MP, Evrard C, Osty J a kol. (1998). „Čištění, molekulární klonování a funkční exprese lidského proteinu vázajícího hormon štítné žlázy na nikonamidamidadenin dinukleotid fosfát“. Mol. Endokrinol. 11 (11): 1728–36. doi:10.1210 / me.11.11.1728. PMID 9328354.
Loftus BJ, Kim UJ, Sneddon VP a kol. (1999). "Duplikace genomu a další vlastnosti ve 12 Mb sekvence DNA z lidského chromozomu 16p a 16q". Genomika. 60 (3): 295–308. doi:10.1006 / geno.1999.5927. PMID 10493829.
Abe S, Katagiri T, Saito-Hisaminato A a kol. (2003). „Identifikace CRYM jako kandidáta odpovědného za nesyndromovou hluchotu, pomocí analýzy cDNA microarray lidských kochleárních a vestibulárních tkání“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 72 (1): 73–82. doi:10.1086/345398. PMC 420014. PMID 12471561.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Reed PW, Corse AM, Porter NC a kol. (2007). "Abnormální exprese mu-krystalinu ve Facioscapulohumeral svalové dystrofii". Exp. Neurol. 205 (2): 583–6. doi:10.1016 / j.expneurol.2007.03.009. PMID 17451686. S2CID 32811393.

Tento článek o gen na lidský chromozom 16 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000103316 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030905 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid1478656-5] Chen H, Phillips HA, Callen DF, Kim RY, Wistow GJ, Antonarakis SE (únor 1993). "Lokalizace lidského genu pro mu-krystalin na chromozom 16p". Genomika. 14 (4): 1115–6. doi:10.1016 / S0888-7543 (05) 80143-0. PMID 1478656.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: CRYM krystalin, mu“.

[pmid21332720-7] Hallen A, Cooper AJ, Jamie JF, Haynes PA, Willows RD (únor 2011). "Savčí přední mozek ketiminreduktáza identifikována jako μ-krystalin; potenciální regulace hormony štítné žlázy". J Neurochem. 118 (3): 379–387. doi:10.1111 / j.1471-4159.2011.07220.x. PMID 21332720. S2CID 2081522.

[pmid16740909-8] Oshima A, Suzuki S, Takumi Y, Hashizume K, Abe S, Usami S (červen 2006). „Mutace CRYM způsobují hluchotu prostřednictvím vazebných vlastností hormonů štítné žlázy ve fibrocytech kochley“. J. Med. Genet. 43 (6): e25. doi:10.1136 / jmg.2005.034397. PMC 2564543. PMID 16740909.

[pmid12471561-9] Abe S, Katagiri T, Saito-Hisaminato A, Usami S, Inoue Y, Tsunoda T, Nakamura Y (leden 2003). „Identifikace CRYM jako kandidáta odpovědného za nesyndromovou hluchotu, pomocí analýzy cDNA microarray lidských kochleárních a vestibulárních tkání“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 72 (1): 73–82. doi:10.1086/345398. PMC 420014. PMID 12471561.

[pmid17264173-10] Suzuki S, Suzuki N, Mori J, Oshima A, Usami S, Hashizume K (duben 2007). „mikrokrystalin jako intracelulární držák 3,5,3'-trijodtyroninu in vivo“. Mol. Endokrinol. 21 (4): 885–94. doi:10.1210 / me.2006-0403. PMID 17264173.

[11] Dietrich JW (2002). Der Hypophysen-Schilddrüsen-Regelkreis. Entwicklung und klinische Anwendung eines nichtlinearen Modells [Ovládací smyčka hypofýzy a štítné žlázy. Vývoj a klinické použití nelineárního modelu] (v němčině). Berlín: Logos-Verlag. ISBN 3-89722-850-5.

[doi10.1080/01969720490443354-12] Dietrich JW, Tesche A, Pickardt CR, Mitzdorf U (2004). "Thyrotropic Feedback Control: Evidence for an Another Ultrashort Feedback Loop from Fractal Analysis". Kybernetika a systémy. 35 (4): 315–31. doi:10.1080/01969720490443354. S2CID 13421388.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]