COX8A - COX8A
Cytochrom C oxidázová podjednotka 8A (COX8A) je protein že u lidí je kódován COX8A gen.[5] Cytochrom C oxidáza 8A je podjednotkou cytochrom c oxidáza komplex, také známý jako Komplex IV. Mutace v COX8A genu byly spojeny s komplexním nedostatkem IV s Leighův syndrom a epilepsie.[6]
Struktura
COX8A je 7,6 kDa protein složený ze 69 aminokyselin.[7][8] Tento gen kóduje nukleárně kódovanou podjednotku 8A člověka mitochondriální dýchací řetězec enzymový komplex cytochrom C oxidáza. Komplex se skládá z 13 podjednotek kódovaných mitochondrií a jader.[5]
Funkce
Cytochrom C oxidáza (COX) je terminální enzym mitochondriální dýchací řetězec. Jedná se o komplex více podjednotkových enzymů, který spojuje přenos elektronů z cytochrom C na molekulární kyslík a přispívá k protonu elektrochemický gradient přes vnitřní mitochondriální membránu. Mitochondriálně kódované podjednotky provádějí elektronový přenos čerpání protonů činnosti. Funkce jaderně kódovaných podjednotek nejsou známy, ale mohou hrát roli v regulaci a sestavení komplexu.[5]
Klinický význam
COX8A je podjednotka cytochrom c oxidáza a jeho funkce je důležitá pro účinnost komplex IV. Mutace v COX8A mohou ovlivnit komplex IV elektronový transportní řetězec, což má za následek komplexní IV nedostatek. Tato porucha může mít širokou škálu klinických projevů včetně Leighův syndrom, leukodystrofie a těžké epilepsie.[6]
Interakce
Bylo prokázáno, že COX8A má 19 binárních interakce protein-protein včetně 7 společných interakcí. Zdá se, že COX8A interaguje s NPM1, MAGEA4, EDDM3B, BATF, AMBP, CREB1, a NCOR1.[9]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000176340 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000035885 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b C "Entrez Gene: Cytochrome c oxidase subunit VIIIA (všadeprítomný)".
- ^ A b Hallmann K, Kudin AP, Zsurka G, Kornblum C, Reimann J, Stüve B, Waltz S, Hattingen E, Thiele H, Nürnberg P, Rüb C, Voos W, Kopatz J, Neumann H, Kunz WS (únor 2016). „Ztráta nejmenší podjednotky cytochrom c oxidázy, COX8A, způsobuje Leighův syndrom a epilepsii“. Mozek. 139 (Pt 2): 338–45. doi:10.1093 / brain / awv357. PMID 26685157.
- ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (říjen 2013). „Integrace biologie a medicíny srdečních proteomů pomocí specializované znalostní databáze“. Výzkum oběhu. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.
- ^ „Cytochrom C oxidázová podjednotka 8A ". Srdeční organelární proteinová atlasová znalostní databáze (COPaKB). Archivovány od originál dne 2018-07-20. Citováno 2018-07-18.
- ^ „Bylo nalezeno 19 binárních interakcí pro hledaný výraz COX8A“. Databáze molekulárních interakcí IntAct. EMBL-EBI. Citováno 2018-08-25.
externí odkazy
- Člověk COX8A umístění genomu a COX8A stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
- Hmotnostní spektrometrie charakterizace COX8A na COPaKB[trvalý mrtvý odkaz ]
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.