CORO6 - CORO6

CORO6
Identifikátory
AliasyCORO6, koronin 6
Externí IDMGI: 2183448 HomoloGene: 104099 Genové karty: CORO6
Umístění genu (člověk)
Chromozom 17 (lidský)
Chr.Chromozom 17 (lidský)[1]
Chromozom 17 (lidský)
Genomické umístění pro CORO6
Genomické umístění pro CORO6
Kapela17q11.2Start29,614,756 bp[1]
Konec29,622,907 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

84940

216961

Ensembl

ENSG00000167549

ENSMUSG00000020836

UniProt

Q6QEF8

Q920M5

RefSeq (mRNA)

NM_032854
NM_001351301
NM_001351302

NM_139128
NM_139129
NM_139130
NM_001368670

RefSeq (protein)

NP_116243
NP_001338230
NP_001338231

NP_624354
NP_624355
NP_624356
NP_001355599

Místo (UCSC)Chr 17: 29,61 - 29,62 MbChr 11: 77,46 - 77,47 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Coronin-6 také známý jako protein podobný koroninu E (Clipin-E) je a protein že u lidí je kódován CORO6 gen.

Coronin-6 patří do rodiny koroninů, což je aktin vazebný protein.[5][6] Člověk Gen CORO6 se nachází na chromozomu 17 na cytogenetické pásmo 17 str. 11.2.[7] Gen CORO6 je dobře konzervován napříč doménou eukaryotický organismy od zvířat po houby.[8]

Výraz

EST profil

Na základě profilu EST byl CORO6 exprimován ve vysoké hladině v hrtanu, nervech a svalech. Bylo také prokázáno, že CORO6 je exprimován ve vysokých hladinách v nádoru prsu (mléčné žlázy). Během fáze lidského vývoje byla vyšší hladina CORO6 vyjádřena na blastocyst a dospělý.[9]

Varianta přepisu

Alternativní mRNA jsou zobrazeny zarovnané od 5 'do 3' na virtuálním genomu, kde byly introny zmenšeny na minimální délku. Velikost exonu je úměrná délce, výška intronu odráží počet cDNA podporujících každý intron. Introny stejné barvy jsou identické, různé barvy se liší. „Dobré bílkoviny“ jsou růžové, částečné nebo špatné bílkoviny žluté, uORF zelené. Příznaky 5 'čepice nebo 3' poly A ukazují úplnost přepisu. CORO6 obsahuje 21 odlišných intronů gt-ag. Transkripce produkuje 10 alternativně sestřižených mRNA. Existují 3 pravděpodobné alternativní promotory a validovaná alternativní polyadenylační místa.[10]

ACEview, předpokládané alternativní spojovací stránky.png

Struktura

Sekvence proteinu CORO6 obsahuje opakování WD-40. Doména WD40 je strukturální motiv nalezený v eukaryotech a pokrývá celou řadu funkcí, jako je adaptér nebo regulační moduly v signální transdukci, zpracování pre-mRNA a cytoskeletální montáž. Obvykle končí na WD dipeptidu na svém C-konci a je dlouhý asi 40 zbytků, tzv. WD40.[11]

Struktura CORO6 se předpovídá pomocí Phyre2 program. Je to podobné jako u krystalické struktury myšího koroninu-1. 390 zbytků (83% sekvence proteinu CORO6) bylo modelováno se 100,0% spolehlivostí pomocí šablony s nejvyšším hodnocením. Obrázek zbarvený duhou N → C konec

Homologie

Paralogy

Lidské proteiny, které jsou paralogy k CORO6,CORO1A,CORO1B,CORO1C,CORO2A,CORO2B,CORO7

Tabulka porovnána Homo sapiens protein CORO6 k jeho paralogům

Název paralogůCORO6CORO1ACORO1BCORO2ACORO2BCORO7
Přístupové čísloNP_116243NP_009005NP_065174NP_438171NP_006082NP_078811
Sekvenční délka472 aa461 aa489 aa525 aa480 aa925 aa
Sekvenční identita67%67%45%45%32%
Sekvenční podobnost81%80%64%63%49%

Porovnáním jeho paralogů jsme zjistili, že CORO1A a CORO1B nejvíce souvisejí s CORO6.

Ortology

CORO6 je vysoce konzervovaný v celém organismu od obratlovců po houby, organismy uvedené v tabulce jsou někteří zástupci.

Rod a druh (srovnání ortologů)Homo sapiensPan troglodytyCanis familiarisAnolis carolinensisDanio rerioSaccharomyces cerevisiaePlasmodium falciparum
Běžné jménoČlověkŠimpanzPesJeštěrkaZebrafishPekařské droždíParazit malárie
Datum odchylky od lidské linie6.3 MYA94,2 MYA269 ​​MYA400,1 MYA1215,8 MYA1381,2 MYA
Přístupové čísloNP_116243XP_001137660XP_548302XP_0003227217NP_956690NP_013533XP_001350896
Sekvenční délka472 aa471 aa472 aa471 aa436 aa651 aa602 aa
Sekvenční identita s člověkem96%98%83%78%42%31%
Sekvenční podobnost s člověkem97%99%90%90%62%52%
CORO6 reakce nazálního epitelu na alergen roztočů domácího prachu in vitro.png

Klinický význam

Existuje několik klinických studií, které byly provedeny pomocí microarray, což naznačuje, že CORO6 pozitivně souvisí s alergickou odpovědí nosního epitelu na alergen roztočů na domácí prach in vitro.[12]

Modelové organismy

Modelové organismy byly použity při studiu funkce CORO6. Podmíněný knockout myš linka volala Coro6tm1e (EUCOMM) Wtsi byl vygenerován na Wellcome Trust Sanger Institute.[13] Samci a samice prošli standardizací fenotypová obrazovka[14] k určení účinků vypuštění.[15][16][17][18] Další provedená vyšetření: - Hloubková imunologická fenotypizace[19]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000167549 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020836 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ de Hostos EL, Eugenio L (září 1999). "Rodina koroninů proteinů spojených s aktinem". Trends Cell Biol. 9 (9): 345–50. doi:10.1016 / S0962-8924 (99) 01620-7. PMID  10461187.
  6. ^ „Cronin-6 Homo Sapiens“. NCBI. Citováno 28. dubna 2013.
  7. ^ „CORO6“. Genové karty. Citováno 28. dubna 2013.
  8. ^ „CORO6“. HomoloGene. Citováno 28. dubna 2013.
  9. ^ "Úroveň výrazu CORO6". EST profil. Citováno 28. dubna 2013.
  10. ^ „CORO6“. ACEview.
  11. ^ „Nadrodina WD-40“. konzervovaná doména. Citováno 28. dubna 2013.
  12. ^ „Alergická reakce nosního epitelu na alergen roztočů domácího prachu in vitro.pnj“. GEO profil. Citováno 9. května 2013.
  13. ^ Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: vysoká propustnost charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
  14. ^ A b „Mezinárodní konsorcium pro fenotypizaci myší“.
  15. ^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (červen 2011). „Podmíněný knockoutový zdroj pro celogenomové studium funkce myšího genu“. Příroda. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038 / příroda10163. PMC  3572410. PMID  21677750.
  16. ^ Dolgin E (červen 2011). „Knihovna myší je vyřazena“. Příroda. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
  17. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (leden 2007). "Myš ze všech důvodů". Buňka. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
  18. ^ White JK, Gerdin AK, Karp NA, Ryder E, Buljan M, Bussell JN, Salisbury J, Clare S, Ingham NJ, Podrini C, Houghton R, Estabel J, Bottomley JR, Melvin DG, Sunter D, Adams NC, Sanger Institute Mouse Genetics Project, Tannahill D, Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (2013) . „Generace v celém genomu a systematické fenotypování knockoutovaných myší odhaluje nové role mnoha genů“. Buňka. 154 (2): 452–64. doi:10.1016 / j.cell.2013.06.022. PMC  3717207. PMID  23870131.
  19. ^ A b „Konsorcium pro infekci a imunitu Imunofenotypizace (3i)“.

externí odkazy