CHODL - CHODL

CHODL
Identifikátory
AliasyCHODL, C21orf68, MT75, PRED12, chondrolectin
Externí IDOMIM: 607247 MGI: 2179069 HomoloGene: 11795 Genové karty: CHODL
Umístění genu (člověk)
Chromozom 21 (lidský)
Chr.Chromozom 21 (lidský)[1]
Chromozom 21 (lidský)
Genomická poloha pro CHODL
Genomická poloha pro CHODL
Kapela21q21.1Start17,901,263 bp[1]
Konec18,267,373 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE CHODL 219867 na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

140578

246048

Ensembl

ENSG00000154645

ENSMUSG00000022860

UniProt

Q9H9P2

Q9CXM0

RefSeq (mRNA)

NM_139134
NM_001362555

RefSeq (protein)

NP_624360
NP_001349484

Místo (UCSC)Chr 21: 17,9 - 18,27 MbChr 16: 78,93 - 78,95 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Chondrolectin je protein že u lidí je kódován CHODL gen.[5][6] Myší chondrolektin je kódován pomocí Chodl.[7]

Struktura

Chondrolectin je membránový protein typu I s charakteristickou doménou pro rozpoznávání sacharidů Lektiny typu C. v jeho extracelulární část.[5][7] V jiných proteinech je tato doména zapojena do endocytózy glykoproteinů a exogenních patogenů nesoucích cukr.[8] Ukázalo se, že tento protein se lokalizuje do perinucleus.[5][9][10]

Funkce

Přesná funkce chondrolektinu není známa, ale ukázalo se, že je ukazatelem rychlosti motorické neurony u myší[10] a podílí se na vývoji a růstu motorických neuronů v zebrafish (danio rerio).[11] Dále bylo prokázáno, že se lidský chondrolektin lokalizuje na motorické neurony uvnitř mícha.[12]

Klinický význam

Chondrolectin je alternativně spojován do míchy myší modelů[13] neuromuskulárního onemocnění, spinální svalová atrofie (SMA), který převážně ovlivňuje dolní motorické neurony.[12] Zvýšené hladiny chondrolektinu v modelu Zebrafish SMA vedou k významnému zlepšení defektů motorických neuronů souvisejících s onemocněním.[14]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000154645 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022860 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ A b C Weng L, Smits P, Wauters J, Merregaert J (červen 2002). „Molekulární klonování a charakterizace lidského chondrolektinu, nového transmembránového proteinu typu I homologního s lektiny typu C.“. Genomika. 80 (1): 62–70. doi:10.1006 / geno.2002.6806. PMID  12079284.
  6. ^ „Entrez Gene: CHODL chondrolectin“.
  7. ^ A b Weng L, Hübner R, Claessens A, Smits P, Wauters J, Tylzanowski P, Van Marck E, Merregaert J (duben 2003). „Izolace a charakterizace chondrolektinu (Chodl), nového lektinu typu C převážně exprimovaného ve svalových buňkách“. Gen. 308: 21–29. doi:10.1016 / s0378-1119 (03) 00425-6. PMID  12711387.
  8. ^ Zelensky AN, Gready JE (prosinec 2005). "Nadrodina domény typu lektinu typu C". FEBS J. 272 (24): 6179–6217. doi:10.1111 / j.1742-4658.2005.05031.x. PMID  16336259. S2CID  7084402.
  9. ^ Claessens A, Van de Vijver K, Van Bockstaele DR, Wauters J, Berneman ZN, Van Marck E, Merregaert J (listopad 2007). "Exprese a lokalizace CHODLDeltaE / CHODLfDeltaE, rozpustné izoformy chondrolektinu". Cell Biol Int. 31 (11): 1323–1330. doi:10.1016 / j.cellbi.2007.05.014. PMID  17606388. S2CID  86132649.
  10. ^ A b Enjin A, Rabe N, Nakanishi ST, Vallstedt A, Gezelius H, Memic F, Lind M, Hjalt T, Tourtellotte WG, Bruder C, Eichele G, Whelan PJ, Kullander K (červen 2010). „Identifikace nových spinálních cholinergních genetických podtypů odhaluje Chodl a Pitx2 jako markery pro rychlé motorické neurony a dělící buňky“. J Comp Neurol. 518 (12): 2284–2304. doi:10,1002 / cne.22332. PMID  20437528. S2CID  23009923.
  11. ^ Zhong, Z .; Ohnmacht, J .; Reimer, M. M .; Bach, I .; Becker, T .; Becker, C. G. (2012). „Chondrolectin zprostředkovává interakce růstových kuželů motorických axonů se středním cílem“. Journal of Neuroscience. 32 (13): 4426–4439. doi:10.1523 / JNEUROSCI.5179-11.2012. PMC  6622066. PMID  22457492.
  12. ^ A b Bäumer D, Lee S, Nicholson G, Davies JL, Parkinson NJ, Murray LM, Gillingwater TH, Ansorge O, Davies KE, Talbot K (prosinec 2009). „Alternativní sestřihové události jsou pozdním rysem patologie u myšího modelu spinální svalové atrofie“. PLOS Genet. 5 (12): e1000773. doi:10.1371 / journal.pgen.1000773. PMC  2787017. PMID  20019802.
  13. ^ Sleigh JN, Gillingwater TH, Talbot K (srpen 2011). „Příspěvek myších modelů k porozumění patogenezi spinální svalové atrofie“. Dis. Modely Mech. 4 (4): 457–467. doi:10,1242 / dmm.007245. PMC  3124050. PMID  21708901.
  14. ^ Sleigh JN, Barreiro-Iglesias A, Oliver PL, Biba A, Becker T, Davies KE, Becker CG, Talbot K (září 2013). „Chondrolectin ovlivňuje přežití buněk a růst neuronů v in vitro a in vivo modelech spinální svalové atrofie“. Hum Mol Genet. 23 (4): 855–69. doi:10,1093 / hmg / ddt477. PMID  24067532.

externí odkazy

Další čtení