Doplňkový protein související s faktorem H 5 je protein že u lidí je kódován CFHR5 gen .[3] [4] [5]
Funkce CFHR5 strukturálně souvisí s faktor komplementu H který hraje důležitou roli v regulaci větve vrozeného imunitního systému zvané alternativní cesta doplňku . Stejně jako faktor komplementu H je CFHR5 schopen se vázat doplnit C3 .[6]
Klinický význam U pacientů s tímto onemocněním byla nalezena mutace v CHFR5 CFHR5 nefropatie , což je častá příčina onemocnění ledvin v Kypr . Mutovaná forma proteinu nalezená u pacientů s tímto onemocněním má sníženou schopnost vázat se na komplement C3, což naznačuje, že CFHR5 je důležitý při ochraně ledvin před napadením doplňkový systém .[7]
Reference ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000134389 - Ensembl , Květen 2017^ „Human PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ McRae JL, Cowan PJ, Power DA, Mitchelhill KI, Kemp BE, Morgan BP, Murphy BF (březen 2001). „Protein 5 související s lidským faktorem H (FHR-5). Nový protein spojený s komplementem“ . J Biol Chem . 276 (9): 6747–54. doi :10,1074 / jbc.M007495200 PMID 11058592 . ^ McRae JL, Murphy BE, Eyre HJ, Sutherland GR, Crawford J, Cowan PJ (červen 2002). "Umístění a struktura lidského genu FHR-5". Genetica . 114 (2): 157–61. doi :10.1023 / A: 1015114512924 . PMID 12041828 . ^ „Entrez Gene: CFHR5 související s faktorem H souvisejícím s 5“ .^ McRae JL, Duthy TG, Griggs KM a kol. (2005). „Protein 5 související s lidským faktorem H má kofaktorovou aktivitu, inhibuje aktivitu C3 konvertázy, váže heparin a C-reaktivní protein a asociuje s lipoproteinem“ . J. Immunol . 174 (10): 6250–6. doi :10,4049 / jimmunol.174.10.6250 PMID 15879123 . ^ Gale DP, de Jorge EG, Cook HT, Martinez-Barricarte R, Hadjisavvas A, McLean AG, Pusey CD, Pierides A, Kyriacou K, Athanasiou Y, Voskarides K, Deltas C, Palmer A, Frémeaux-Bacchi V, de Cordoba SR , Maxwell PH, Pickering MC (září 2010). „Identifikace mutace proteinu 5 souvisejícího s komplementovým faktorem H u pacientů kyperského původu s glomerulonefritidou“ . Lanceta . 376 (9743): 794–801. doi :10.1016 / S0140-6736 (10) 60670-8 . PMC 2935536 PMID 20800271 . externí odkazy Další čtení Närkiö-Mäkelä M, Hellwage J, Tahkokallio O, Meri S (2001). "Faktor komplementu-regulátor H a příbuzné proteiny v zánětu středního ucha s výpotkem". Clin. Immunol . 100 (1): 118–26. doi :10,1006 / klima 2001,5043 . PMID 11414752 . Murphy B, Georgiou T, Machet D a kol. (2002). „Protein-5 související s faktorem H: nová složka lidských glomerulárních imunitních depozitů“. Dopoledne. J. Kidney Dis . 39 (1): 24–7. doi :10.1053 / ajkd.2002.29873 . PMID 11774097 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“ . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi :10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 PMID 12477932 . Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“ . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10,1101 / gr. 2596504 . PMC 528928 PMID 15489334 . McRae JL, Duthy TG, Griggs KM a kol. (2005). „Protein 5 související s lidským faktorem H má kofaktorovou aktivitu, inhibuje aktivitu C3 konvertázy, váže heparin a C-reaktivní protein a asociuje s lipoproteinem“ . J. Immunol . 174 (10): 6250–6. doi :10,4049 / jimmunol.174.10.6250 PMID 15879123 . Abrera-Abeleda MA, Nishimura C, Smith JL a kol. (2006). „Variace faktorů H (CFH) a regulačních genů komplementu 5 (CFHR5) jsou spojeny s membranoproliferativní glomerulonefritidou typu II (onemocnění hustého ložiska)“ . J. Med. Genet . 43 (7): 582–9. doi :10.1136 / jmg.2005.038315 . PMC 2564553 PMID 16299065 . Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“ . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi :10,1101 / gr. 4039406 . PMC 1356129 PMID 16344560 . Monteferrante G, Brioschi S, Caprioli J a kol. (2007). "Genetická analýza genu 5 souvisejícího s komplementovým faktorem H u hemolyticko-uremického syndromu". Mol. Immunol . 44 (7): 1704–8. doi :10.1016 / j.molimm.2006.08.004 . PMID 17000000 .
