CFHR5 nefropatie - CFHR5 nephropathy
| CFHR5 nefropatie | |
|---|---|
| Ostatní jména | Troodosova nefropatie |
| Specialita | Nefrologie |
Nefropatie komplementu s faktorem H související s proteinem 5 (CFHR5) je forma dědičného onemocnění ledvin, která je na Kypru endemická a je způsobena mutací genu CFHR5.[1] Předpokládá se, že postihuje až 1: 6000 Kypřanů, ale nebyl hlášen u nikoho, kdo nemá kyperský původ.
Prezentace
Někdy je toto onemocnění spojeno s viditelnou krví v moči, obvykle v době respiračních nebo jiných infekcí, a předpokládá se, že je to důsledkem stimulace imunitního systému vedoucí k poškození ledvin.
Diagnóza
Diagnózu lze potvrdit na vzorku krve pomocí a genetický test.[1]CFHR5 nefropatie se obvykle projevuje mikroskopickým množstvím krve v moči, detekovatelným rutinou měrka moči test.[Citace je zapotřebí ]
Nálezy biopsie
Biopsie ledvin u pacientů s nefropatií CFHR5 klasicky ukazuje depozici doplnit C3 v ledvinách, bez jakéhokoli detekovatelného imunoglobuliny tam. To je důkaz, že onemocnění je způsobeno problémem s alternativní cesta doplňku regulace, spíše než aktivace doplňkový systém jinými nemocemi. Světelná mikroskopie navíc často vykazuje histologické vlastnosti mesangiokapilární glomerulonefritida. CFHR5 nefropatie se histologicky odlišuje od nemoc hustého ložiska absencí husté transformace glomerulární bazální membrány - elektronová mikroskopie spíše odhaluje mezangiální, subendoteliální bazální membrána a občasné subepiteliální depozity bazální membrány, které se obarví doplnit C3.
Léčba
Neexistuje žádná prokázaná léčba nefropatie CFHR5, ačkoli v současné době probíhají výzkumy zaměřené na vývoj způsobů prevence rozvoje selhání ledvin u postižených.
Prognóza
Postupem času se může vyvinout selhání ledvin a většina mužů s tímto onemocněním bude nakonec vyžadovat dialýza nebo transplantace ledvin. Z dosud neznámých důvodů se u žen s tímto onemocněním, i když často mají v moči krev, objeví selhání ledvin jen zřídka.[1] Ukázalo se, že se nemoc opakuje transplantace ledvin ve většině případů má však transplantace ledvin normální životnost.[2]
Reference
- ^ A b C Gale DP, de Jorge EG a kol. (26. srpna 2010). „Identifikace mutace proteinu 5 souvisejícího s komplementovým faktorem H u pacientů kyperského původu s glomerulonefritidou“. Lanceta. 376 (9743): 794–801. doi:10.1016 / S0140-6736 (10) 60670-8. PMC 2935536. PMID 20800271.
- ^ Vernon KA, Gale DP, de Jorge EG, McLean AG, Galliford J, Pierides A, Maxwell PH, Taube D, Pickering MC, Cook HT (2011). „Recidiva nefropatie související s proteinem 5 souvisejícím s komplementovým faktorem H při transplantaci ledvin“. American Journal of Transplantation. 11 (1): 152–155. doi:10.1111 / j.1600-6143.2010.03333.x. ISSN 1600-6135. PMC 3016252. PMID 21114651.