Syndrom modré plenky - Blue diaper syndrome

Syndrom modré plenky
Ostatní jménaJiná jména: Hyperkalcémie, familiární, s nefrokalcinózou a indicanurií
Autorecessive.svg
Syndrom modré plenky má autozomálně recesivní vzor dědičnosti.
Lékyžádný

Syndrom modré plenky je vzácný, autosomálně recesivní metabolická porucha charakterizované u kojenců modravými plenami zbarvenými močí. Je také známý jako Drummondův syndrom a hyperkalcémie.[1]

Je to způsobeno vadou tryptofan vstřebávání. Bakteriální degradace neabsorbovaného tryptofanu ve střevě vede k nadměrnému indol výroby a tedy do indicanuria které při oxidaci na tmavá modř, způsobuje zvláštní namodralé zbarvení pleny (indolurie). Mezi příznaky obvykle patří poruchy trávení, horečka a problémy se zrakem. Některé se mohou také vyvinout choroba kvůli neúplnému rozpadu tryptofanu.[2]

Byl charakterizován v roce 1964 a je spojen s genem spojeným s X sexem.[3]

Vzhledem k tomu, že tento syndrom souvisí s X, je šance, že dítě dostane normální geny od obou rodičů a bude geneticky normální pro tuto konkrétní vlastnost, je 25%. Pokud jedinec obdrží jeden normální gen a jeden gen pro tuto nemoc, bude osoba nositelem této nemoci, ale obvykle nebude vykazovat příznaky.[4] Nosné ženy obvykle nevykazují příznaky poruchy, protože je to obvykle chromozom X s abnormálním genem, který je „vypnutý“.[2] Rodiče mohou podstoupit genetické testování, aby zjistili, zda jejich dítě dostane tento syndrom, ale většina to nezjistí, dokud neuvidí níže uvedené příznaky.[4]

Příznaky a symptomy

Příznaky a příznaky syndromu modré plenky mohou zahrnovat podrážděnost, zácpa, nechutenství zvracení a špatný růst. Některé děti pociťují časté horečky a střevní infekce.[1][2]

Hyperkalcémie může být potenciálním problémem u postižených dětí. Některé děti se syndromem modré plenky mají problémy s očima nebo zrakem, zejména zaostalé části oka, včetně rohovka a optický disk.

Genetika

Syndrom modré plenky postihuje muže i ženy stejně. Počet lidí postižených v běžné populaci není znám.[1]

Syndrom modré pleny je považován za zděděný jako autosomálně recesivní porucha.

Nedávný výzkum tomu nasvědčuje mutace v LAT2[5] a TAT1[6] geny se může podílet na vzniku tohoto syndromu.

Je spojen s genem spojeným s X a aby ho člověk mohl vyvinout, musí gen nést oba rodiče.[2] Tento syndrom je diagnostikován klinickým hodnocením a čerstvým vzorkem moči [2]

Diagnóza

Diagnóza se obvykle provádí klinickým hodnocením, pozorováním podrobné anamnézy pacienta, identifikací možných charakteristických příznaků a testováním čerstvých vzorků moči, aby se tyto důkazy zlepšily.[1]

Léčba

Děti se syndromem modré plenky mají omezenou stravu. Snahou je snížit poškození ledvin. Omezení zahrnují: vápník, bílkoviny, vitamin D a tryptofan. Vápník je omezen, aby se zabránilo poškození ledvin.[2] Příklady potravin s vysokou hladinou tryptofanu zahrnují krůty a mléko.[2] Očekává se také, že diety budou mít nízký obsah bílkovin, což pomůže předcházet příznakům spolu s omezením příjmu vitaminu D.

Antibiotika mohou být použita ke kontrole nebo eliminaci určitých střevních bakterií.

Přínosem může být i genetické poradenství a účast na klinických studiích.[7]

Reference

  1. ^ A b C d „Syndrom modré pleny - NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy)“. NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy). Citováno 2016-03-01.
  2. ^ A b C d E F G „Syndrom modré pleny - NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy)“.
  3. ^ Drummond KN, Michael AF, Ulstrom RA, Good RA (1964). "Syndrom modré pleny: familiární hyperkalcémie s nefrokalcinózou a indikanurií; nová familiární nemoc s definicí metabolické abnormality". Am J Med. 37 (6): 928–48. doi:10.1016/0002-9343(64)90134-2. PMID  14246093.
  4. ^ A b „Syndrom modré plenky: Malacards - články, léky, geny, klinické studie“. www.malacards.org.
  5. ^ Park SY, Kim JK, Kim IJ, Choi BK, Jung KY, Lee S, Park KJ, Chairoungdua A, Kanai Y, Endou H, Kim do K (2005). „Reabsorpce neutrálních aminokyselin zprostředkovaná transportérem aminokyselin LAT2 a TAT1 v bazolaterální membráně proximálního tubulu“. Arch Pharm Res. 28 (4): 421–32. doi:10.1007 / BF02977671. PMID  15918515. S2CID  2139640.
  6. ^ Kim do K, Kanai Y, Matsuo H, Kim JY, Chairoungdua A, Kobayashi Y, Enomoto A, Cha SH, Goya T, Endou H (2002). "Lidský transportér aminokyselin typu T: charakterizace, organizace genů a umístění chromozomů". Genomika. 79 (1): 95–103. doi:10.1006 / geno.2001.6678. PMID  11827462.
  7. ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14 - VŠECHNA PRÁVA. "Orphanet: syndrom modré pleny". www.orpha.net.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje