LAT2 - LAT2

LAT2
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	3MAZ
Identifikátory
Aliasy	LAT2, LAB, NTAL, WBSCR15, WBSCR5, WSCR5, HSPC046, linker pro aktivaci člena rodiny T-buněk 2, linker pro aktivaci člena rodiny T buněk 2
Externí ID	OMIM: 605719 MGI: 1926479 HomoloGene: 11297 Genové karty: LAT2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 7 (lidský)
Konec	74,229,834 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 5 (myš)
Konec	134,615,025 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • Vazba domény SH2;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • membránový vor; • granule žírných buněk; • buněčná membrána; • extracelulární exosom; • membrána; • intracelulární;
Biologický proces	• Signální dráha receptoru B buněk; • Signální dráha receptoru Fc-epsilon; • Aktivace B buněk; • signální dráha regulující imunitní odpověď; • GO: 0007243 transdukce intracelulárního signálu; • degranulace žírných buněk; • adaptivní imunitní odpověď; • vápníkem zprostředkovaná signalizace; • proces imunitního systému;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	7462
	56743
	ENSG00000086730
	ENSMUSG00000040751
	Q9GZY6
	Q9JHL0
	NM_014146; NM_032463; NM_032464
	NM_020044; NM_022964
	NP_054865; NP_115852; NP_115853
	NP_064428; NP_075253
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Linker pro aktivaci člena rodiny T-buněk 2 je protein že u lidí je kódován LAT2 gen.^[5]^[6]^[7]

Tento gen je jedním ze sousedících genů v 7q11.23 běžně deletovaných v Williamsův syndrom, multisystémová vývojová porucha. Tento gen se skládá z nejméně 14 exonů a jeho alternativní sestřih generuje 3 varianty transkriptu, všechny kódující stejný protein.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000086730 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000040751 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Osborne LR, Martindale D, Scherer SW, Shi XM, Huizenga J, Heng HH, Costa T, Pober B, Lew L, Brinkman J, Rommens J, Koop B, Tsui LC (leden 1997). "Identifikace genů z 500kb oblasti v 7q11.23, která je běžně odstraněna u pacientů s Williamsovým syndromem". Genomika. 36 (2): 328–36. doi:10.1006 / geno.1996.0469. PMID 8812460.
^ Janssen E, Zhu M, Zhang W, Koonpaew S, Zhang W (leden 2003). "LAB: nová molekula adaptéru spojená s membránou v aktivaci B buněk". Nat Immunol. 4 (2): 117–23. doi:10.1038 / ni882. PMID 12514734. S2CID 23727758.
^ ^A ^b „Entrez Gene: linker LAT2 pro aktivaci rodiny T buněk, člen 2“.

Další čtení

Rivera J (2005). "NTAL / LAB a LAT: vyvážení při aktivaci a fungování žírných buněk". Trends Immunol. 26 (3): 119–22. doi:10.1016 / j.it.2005.01.001. PMID 15745852.
Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Pérez Jurado LA, Peoples R, Kaplan P a kol. (1996). „Molekulární definice delece chromozomu 7 u Williamsova syndromu a účinky původce na růst“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 59 (4): 781–92. PMC 1914804. PMID 8808592.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Martindale DW, Wilson MD, Wang D a kol. (2000). „Srovnávací analýza genomové sekvence oblasti Williamsova syndromu (LIMK1-RFC2) lidského chromozomu 7q11.23“. Mamm. Genom. 11 (10): 890–8. doi:10,1007 / s003350010166. PMID 11003705. S2CID 8575994.
Zhang QH, Ye M, Wu XY a kol. (2001). „Klonování a funkční analýza cDNA s otevřenými čtecími rámci pro 300 dříve nedefinovaných genů exprimovaných v CD34 + hematopoetických kmenových / progenitorových buňkách“. Genome Res. 10 (10): 1546–60. doi:10,1101 / gr. 140200. PMC 310934. PMID 11042152.
Doyle JL, DeSilva U, Miller W, Green ED (2001). „Odlišné lidské a myší ortology nového genu (WBSCR15 / Wbscr15) se nacházejí v genomovém intervalu běžně deletovaném u Williamsova syndromu“. Cytogenet. Cell Genet. 90 (3–4): 285–90. doi:10.1159/000056790. PMID 11124535. S2CID 34058309.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Brdicka T, Imrich M, Angelisová P, et al. (2003). „Linker pro aktivaci jiných než T buněk (NTAL): transmembránový adaptační protein zapojený do signalizace imunoreceptorů“. J. Exp. Med. 196 (12): 1617–26. doi:10.1084 / jem.20021405. PMC 2196071. PMID 12486104.
Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA a kol. (2003). „Sekvence DNA lidského chromozomu 7“. Příroda. 424 (6945): 157–64. Bibcode:2003 Natur.424..157H. doi:10.1038 / nature01782. PMID 12853948.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Koonpaew S, Janssen E, Zhu M, Zhang W (2004). „Význam tří membránových distálních tyrosinů v adaptačním proteinu NTAL / LAB“. J. Biol. Chem. 279 (12): 11229–35. doi:10,1074 / jbc.M311394200. PMID 14722116.
Tkaczyk C, Horejsi V, Iwaki S a kol. (2004). „NTAL fosforylace je stěžejním spojením mezi signálními kaskádami vedoucími k degranulaci lidských žírných buněk po aktivaci soupravy a agregaci Fc epsilon RI“. Krev. 104 (1): 207–14. doi:10.1182 / krev-2003-08-2769. PMID 15010370.
Janssen E, Zhu M, Craven B, Zhang W (2004). „Linker pro aktivaci B buněk: funkční ekvivalent mutantního linkeru pro aktivaci T buněk s nedostatkem vazby fosfolipázy C-gama1“. J. Immunol. 172 (11): 6810–9. doi:10,4049 / jimmunol.172.11.6810. PMID 15153499.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Tedoldi S, Paterson JC, Hansmann ML a kol. (2006). „Transmembránové molekuly adaptéru: nová kategorie markerů lymfoidních buněk“. Krev. 107 (1): 213–21. doi:10.1182 / krev-2005-06-2273. PMID 16160011.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Natur.437.1173R. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.

Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000086730 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000040751 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8812460-5] Osborne LR, Martindale D, Scherer SW, Shi XM, Huizenga J, Heng HH, Costa T, Pober B, Lew L, Brinkman J, Rommens J, Koop B, Tsui LC (leden 1997). "Identifikace genů z 500kb oblasti v 7q11.23, která je běžně odstraněna u pacientů s Williamsovým syndromem". Genomika. 36 (2): 328–36. doi:10.1006 / geno.1996.0469. PMID 8812460.

[pmid12514734-6] Janssen E, Zhu M, Zhang W, Koonpaew S, Zhang W (leden 2003). "LAB: nová molekula adaptéru spojená s membránou v aktivaci B buněk". Nat Immunol. 4 (2): 117–23. doi:10.1038 / ni882. PMID 12514734. S2CID 23727758.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: linker LAT2 pro aktivaci rodiny T buněk, člen 2“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]