Benigní familiární infantilní epilepsie - Benign familial infantile epilepsy

Benigní familiární infantilní epilepsie (BFIE) je epilepsie syndrom.^[1] U postižených dětí, které nemají žádné další zdravotní nebo vývojové problémy, se během nich objeví záchvaty dětství. Tyto záchvaty mají ohnisko původ v mozku, ale pak se může rozšířit a stát se generalizovanými záchvaty. Záchvaty se mohou objevit několikrát denně, často seskupené do shluků po dobu jednoho až tří dnů, po nichž následuje odstup jednoho až tří měsíců. Léčba antikonvulzivum léky nejsou nutné, ale jsou často předepisovány a jsou účinné při kontrole záchvatů. Tato forma epilepsie odezní po jednom nebo dvou letech a zdá se být zcela benigní. The EEG těchto dětí je mezi záchvaty normální. Mozek vypadá normálně MRI skenovat.^[2][3]

Rodinná anamnéza epilepsie v kojeneckém věku odlišuje tento syndrom od non-rodinné klasifikace (viz benigní infantilní epilepsie ), ačkoli to mohou být jednoduše sporadické případy stejných genetických mutací. Podmínka se dědí s autosomálně dominantní přenos. Existuje několik genů odpovědných za tento syndrom, na chromozomech 2, 16 a 19. Obecně je popisován jako idiopatický, což znamená, že s ním není spojen žádný jiný neurologický stav ani jej nezpůsobuje. Existují však některé formy spojené s neurologickými stavy. Jedna varianta známá jako infantilní křeče a choreoatetóza (ICCA) vytváří asociaci mezi BFIE a paroxysmální kinezigenní choreoatetóza a byl spojen s PRRT2 gen na chromozomu 16. Sdružení s některými formami familiární hemiplegická migréna (FHM) byl také nalezen. Benigní familiární infantilní epilepsie není geneticky příbuzná benigní familiární neonatální epilepsie (BFNE), který se vyskytuje u novorozenců. Byla však vyvolána variace s nástupem záchvatu mezi dvěma dny a sedmi měsíci benigní familiární novorozenecko-infantilní záchvaty (BFNIS) byl popsán, což je způsobeno mutací v SCN2A gen.^[2]

Reference

externí odkazy