Infantilní křeče a choreoatetóza - Infantile convulsions and choreoathetosis

Infantilní křeče a choreoatetóza
Ostatní jménaParoxysmální kinezigenní dyskineze a infantilní křeče
Autosomálně dominantní - en.svg
Infantilní křeče a choreoatetóza se dědí autozomálně dominantním způsobem

Infantilní křeče a choreoatetóza (ICCA) syndrom je neurologická genetická porucha s autosomálně dominantní způsob dědičnosti. Vyznačuje se sdružením benigní familiární infantilní epilepsie (BIFE) ve věku 3–12 měsíců a později v životě s paroxysmální kinezigenní choreoatetóza. Syndrom ICCA byl poprvé hlášen v roce 1997 ve čtyřech francouzských rodinách ze severozápadní Francie a poskytl první genetický důkaz o společných mechanismech sdílených benigními infantilními záchvaty a paroxysmální dyskinezí.[1] Epileptický původ PKC byl dlouho předmětem debat[2] a PD byly klasifikovány jako reflexní epilepsie. Útoky PKC a epileptické záchvaty mají skutečně několik společných charakteristik, oba jsou paroxysmální v tendenci k spontánní remisi a podmnožina PKC dobře reaguje na antikonvulziva. Toto genetické onemocnění bylo zmapováno chromozom 16p -q12.[3] Po celém světě bylo dosud popsáno více než 30 rodin s klinickými charakteristikami syndromu ICCA.[4][5]

Prezentace

Specifická a rodinná asociace BIFE a PKC definuje novou klinickou entitu: infantilní křeče a syndrom choreoatetózy. První pozorování bylo provedeno ve čtyřech rodinách, kde byly děti postiženy nonfebrilem křeče ve věku 3–12 měsíců. Částečné epileptické záchvaty začaly psychomotorickou zástavou a odkloněním hlavy a očí na jednu stranu, následované nestranně jednostranným trhnutím. V některých případech se záchvaty generalizovaly sekundárně. Žádný z interiktálních elektroencefalogramů nevykazoval epileptiformní abnormality a zobrazování magnetickou rezonancí bylo normální. Tyto křeče měly příznivý výsledek. Ve věku 5–8 let se u postižených dětí vyvinuly abnormální pohyby. Při stresu nebo rozpakech se projevovaly kroutivými pohyby rukou plazího typu. Také vyvinuli trhavé pohyby nohou po běhu. Zpočátku byly abnormální pohyby střední rychlostí mezi rychlým a pomalým, což je typické pro paroxysmální choreoatetózu. Byly pozorovány kombinace neobvyklých pohybů zahrnujících paže, nohy, trup a příležitostně hlavu. Útoky trvaly jen několik minut, vyskytovaly se s frekvencí 5-30 epizod denně a nebyly doprovázeny bezvědomím. U všech pacientů zmizely abnormální pohyby ve věku 25–30 let bez jakékoli léčby. Od první zprávy byly publikovány podobné klinické prezentace, které potvrzují specificitu syndromu ICCA.[6][7]

Genetika

U postižených jedinců s ICCA syndromem byl vyšetřen lidský genom mikrosatelit značky pravidelně rozmístěny a silné důkazy o vazba s onemocněním bylo získáno v pericentromerické oblasti chromozomu 16, s maximem lod skóre, pro D16S3133 z 6,76 při a rekombinační frakce 0. Tento gen onemocnění byl mapován na chromozomu 16p12-q12. Tato vazba byla potvrzena různými autory.[8][9][10][11] Lokalita ICCA chromozomu 16 vykazuje komplikovanou genomovou architekturu a gen ICCA zůstává neznámý.

Diagnóza

Řízení

Reference

  1. ^ Rochette, J; Roll, P; Szepetowski, P (2008). „Genetika infantilních záchvatů s paroxysmální dyskinezí: Infantilní křeče a choreoatetóza (ICCA) a syndromy související s ICCA“. Journal of Medical Genetics. 45 (12): 773–79. doi:10.1136 / jmg.2008.059519. PMID  19047496.
  2. ^ Szepetowski a kol. 2007. In Fejerman N. eds. Benigní fokální epilepsie v kojeneckém věku, dětství a dospívání. Paříž. John Libbey Eurotext: 51-62
  3. ^ Szepetowski, P; Rochette, J; Berquin, P; Piussan, C; Lathrop, GM; Monako, AP (1997). „Familiární infantilní křeče a paroxysmální choreoatetóza: Nový neurologický syndrom spojený s pericentromerickou oblastí lidského chromozomu 16“. American Journal of Human Genetics. 61 (4): 889–898. doi:10.1086/514877. PMC  1715981. PMID  9382100.
  4. ^ Rochette J. a kol. 2010. Epileptické poruchy 12 : 199-204
  5. ^ Striano P. a kol. 2006. Epilepsie 47 : 1029-1034
  6. ^ Carabello R. a kol. 2002. Am J Hum Genet 68: 788-794
  7. ^ Thiriaux A. a kol. 2002. Mov Disord 17: 98-104
  8. ^ Lee WL. et al. 1998. Hum Genet 103: 608-612
  9. ^ Hatori H. a kol. 2000. Brain Dev 22: 432-435
  10. ^ Tomita H. a kol. 1999. Am J Hum Genet 65: 1688-1697
  11. ^ Svoboda KJ. et al. 2000. Neurology 55: 224-230

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje