Proteinová boule je protein že u lidí je kódován BOLL gen .[4] [5] [6]
Funkce Tento gen patří do Rodina genů DAZ požadováno pro zárodečná buňka rozvoj. Kóduje protein vázající RNA, který je více podobný Drosophila Boule než lidským proteinům kódovaným geny DAZ (vypuštěno v azoospermii) nebo DAZL (smazáno v azoospermii). Ztráta této funkce genu vede k nepřítomnosti spermií ve spermatu (azoospermie ). Histologické studie prokázaly, že primární vada je na meiotický G2 / M přechod u ovocné mušky, ale u myší je primární defekt postmeiotický ve fázi kulatého spermatidu.[7] [6] [8]
Zdá se, že protein podobný boule je všudypřítomně exprimován u mužů všech druhů zvířat, s výjimkou nejprimitivnějších trichoplax .[9]
Reference ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000152430 - Ensembl , Květen 2017^ „Human PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ „Myš PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ Xu EY, Moore FL, Pera RA (červen 2001). „Genová rodina potřebná pro vývoj lidských zárodečných buněk se vyvinula ze starověkého meiotického genu konzervovaného v metazoanech“ . Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických . 98 (13): 7414–9. doi :10.1073 / pnas.131090498 . PMC 34683 PMID 11390979 . ^ Collier B, Gorgoni B, Loveridge C, Cooke HJ, Gray NK (červenec 2005). „Proteiny rodiny DAZL jsou proteiny vázající PABP, které regulují translaci v zárodečných buňkách“ . Časopis EMBO . 24 (14): 2656–66. doi :10.1038 / sj.emboj.7600738 . PMC 1176464 PMID 16001084 . ^ A b „Entrez Gene: BOLL bol, boule-like (Drosophila)“ .^ VanGompel MJ, Xu EY (červen 2010). „Nový požadavek v diferenciaci spermatidů u savců pro protein Boule z rodiny DAZ“ . Lidská molekulární genetika . 19 (12): 2360–9. doi :10,1093 / hmg / ddq109 . PMC 2876882 PMID 20335278 . ^ Shah C, Vangompel MJ, Naeem V, Chen Y, Lee T, Angeloni N, Wang Y, Xu EY (červenec 2010). „Rozšířená přítomnost lidských BOULE homologů mezi zvířaty a zachování jejich dávné reprodukční funkce“ . Genetika PLOS . 6 (7): e1001022. doi :10.1371 / journal.pgen.1001022 . PMC 2904765 PMID 20657660 . ^ Shah C, Vangompel MJ, Naeem V, Chen Y, Lee T, Angeloni N, Wang Y, Xu EY (červenec 2010). Swalla BJ (ed.). „Rozšířená přítomnost lidských BOULE homologů mezi zvířaty a zachování jejich dávné reprodukční funkce“ . Genetika PLOS . 6 (7): e1001022. doi :10.1371 / journal.pgen.1001022 . PMC 2904765 PMID 20657660 . Další čtení Eberhart CG, Maines JZ, Wasserman SA (červen 1996). "Požadavek na meiotický buněčný cyklus pro létající homolog člověka Deleted in Azoospermia". Příroda . 381 (6585): 783–5. doi :10.1038 / 381783a0 . PMID 8657280 . S2CID 4336163 . Xu EY, Lee DF, Klebes A, Turek PJ, Kornberg TB, Reijo Pera RA (leden 2003). „Lidský gen BOULE zachraňuje meiotické defekty u neplodných mušek“ . Lidská molekulární genetika . 12 (2): 169–75. doi :10,1093 / hmg / ddg017 PMID 12499397 . Moore FL, Jaruzelska J, Fox MS, Urano J, Firpo MT, Turek PJ, Dorfman DM, Pera RA (leden 2003). „Lidské Pumilio-2 je exprimováno v embryonálních kmenových buňkách a zárodečných buňkách a interaguje s DAZ (vypouští se v AZoospermia) a proteiny podobnými DAZ“ . Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických . 100 (2): 538–43. doi :10.1073 / pnas.0234478100 . PMC 141031 PMID 12511597 . Kuo PL, Wang ST, Lin YM, Lin YH, Teng YN, Hsu CC (duben 2004). "Profily exprese rodiny genů DAZ v lidských varlatech se spermatogenním selháním a bez něj". Plodnost a sterilita . 81 (4): 1034–40. doi :10.1016 / j.fertnstert.2003.08.047 . PMID 15066460 . Luetjens CM, Xu EY, Rejo Pera RA, Kamischke A, Nieschlag E, Gromoll J (duben 2004). "Asociace meiotické zástavy s nedostatkem exprese proteinu BOULE u neplodných mužů" . The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 89 (4): 1926–33. doi :10.1210 / jc.2003-031178 PMID 15070965 . Lepretre AC, Patrat C, Jouannet P, Bienvenu T (říjen 2004). „Mutační analýza genu BOULE u mužů s neobstrukční azoospermií: identifikace nové polymorfní varianty v černé populaci“ . International Journal of Andrology . 27 (5): 301–3. doi :10.1111 / j.1365-2605.2004.00464.x PMID 15379971 . Westerveld GH, Repping S, Leschot NJ, van der Veen F, poslanec Lombardi (únor 2005). „Mutace v lidském genu BOULE nejsou hlavní příčinou zhoršené spermatogeneze.“ Plodnost a sterilita . 83 (2): 513–5. doi :10.1016 / j.fertnstert.2004.10.013 . PMID 15705409 . Kostova E, Yeung CH, Luetjens CM, Brune M, Nieschlag E, Gromoll J (únor 2007). „Sdružení tří izoforem meiotického genu BOULE se spermatogenním selháním u neplodných mužů“ . Molekulární lidská reprodukce . 13 (2): 85–93. doi :10,1093 / mol / gal101 PMID 17114206 . Vangompel MJ, Xu EY (leden 2011). „Role rodiny DAZ ve spermatogenezi: Víc než jen překlad?“ . Spermatogeneze . 1 (1): 36–46. doi :10,4161 / spmg.1.1.14659 . PMC 3329454 PMID 22523742 . externí odkazy
