Tento gen je členem Rodina genů DAZ a je kandidátem na člověka Y-chromozomálníazoospermie faktor (AZF). Jeho výraz je omezen na pre-meiotickýzárodečné buňky, zejména v spermatogonie. Kóduje protein vázající RNA, který je důležitý pro spermatogeneze. Čtyři kopie tohoto genu se nacházejí na chromozomu Y uvnitř palindromický duplikace; jeden pár genů je součástí palindromu P2 a druhý pár je součástí palindromu P1. Každý gen obsahuje 2,4 kb opakování včetně 72 bp exon, nazvaný DAZ opakování; počet opakování DAZ je variabilní a v pořadí opakování DAZ existuje několik variací. Každá kopie genu také obsahuje 10,8 kb oblast, která může být amplifikována; tato oblast zahrnuje pět exonů, které kódují doménu rozpoznávacího motivu RNA (RRM). Tento gen obsahuje tři kopie opakování 10,8 kb. Nebyly však popsány žádné přepisy obsahující tři kopie domény RRM; RefSeq pro tento gen tedy obsahuje pouze dvě RRM domény.[3]
^Reijo R, Lee TY, Salo P, Alagappan R, Brown LG, Rosenberg M, Rozen S, Jaffe T, Straus D, Hovatta O (srpen 1995). „Různorodé spermatogenní defekty u lidí způsobené delecemi chromozomů Y zahrnující nový gen proteinu vázajícího RNA“. Genetika přírody. 10 (4): 383–93. doi:10.1038 / ng0895-383. PMID7670487.
^ AbCTsui S, Dai T, Roettger S, Schempp W, Salido EC, Yen PH (květen 2000). "Identifikace dvou nových proteinů, které interagují s proteiny DAZ a DAZL1 specifickými pro RNA vázající se na zárodečné buňky". Genomika. 65 (3): 266–73. doi:10,1006 / geno.2000.6169. PMID10857750.
Foresta C, Ferlin A, Moro E, Marin P, Rossi A, Scandellari C (2002). „[Mikrodelece chromozomu Y v mužské neplodnosti: role genu DAZ]“. Annali Italiani di Medicina Interna. 16 (2): 82–92. PMID11688365.
Fox MS, Reijo Pera RA (listopad 2001). „Mužská neplodnost, genetická analýza genů DAZ na lidském chromozomu Y a genetická analýza opravy DNA“. Molekulární a buněčná endokrinologie. 184 (1–2): 41–9. doi:10.1016 / S0303-7207 (01) 00646-3. PMID11694340.
Vogt PH, Fernandes S (leden 2003). „Polymorfní rodina genů DAZ v polymorfní struktuře lokusu AZFc: Grafika nebo funkční pro lidskou spermatogenezi?“. APMIS. 111 (1): 115–26, diskuse 126–7. doi:10.1034 / j.1600-0463.2003.11101161.x. PMID12752250.
Reijo R, Lee TY, Salo P, Alagappan R, Brown LG, Rosenberg M, Rozen S, Jaffe T, Straus D, Hovatta O (srpen 1995). „Různorodé spermatogenní defekty u lidí způsobené delecemi chromozomů Y zahrnující nový gen proteinu vázajícího RNA“. Genetika přírody. 10 (4): 383–93. doi:10.1038 / ng0895-383. PMID7670487.
Reijo R, Seligman J, Dinulos MB, Jaffe T, Brown LG, Disteche CM, Page DC (červenec 1996). „Myší autosomální homolog DAZ, kandidátského genu mužské sterility u lidí, je exprimován v mužských zárodečných buňkách před a po pubertě.“ Genomika. 35 (2): 346–52. doi:10.1006 / geno.1996.0366. PMID8661148.
Saxena R, Brown LG, Hawkins T, Alagappan RK, Skaletsky H, Reeve MP, Reijo R, Rozen S, Dinulos MB, Disteche CM, Page DC (listopad 1996). „Shluk genů DAZ na lidském chromozomu Y vznikl z autosomálního genu, který byl transponován, opakovaně amplifikován a prořezán“. Genetika přírody. 14 (3): 292–9. doi:10.1038 / ng1196-292. PMID8896558.
Yen PH, Chai NN, Salido EC (říjen 1997). „Lidské geny DAZ, domnělý faktor mužské neplodnosti na chromozomu Y, jsou vysoce polymorfní v opakovaných oblastech DAZ.“ Savčí genom. 8 (10): 756–9. doi:10,1007 / s003359900560. PMID9321470.
Tsui S, Dai T, Roettger S, Schempp W, Salido EC, Yen PH (květen 2000). "Identifikace dvou nových proteinů, které interagují s proteiny DAZ a DAZL1 specifickými pro RNA vázající se na zárodečné buňky". Genomika. 65 (3): 266–73. doi:10,1006 / geno.2000.6169. PMID10857750.
Saxena R, de Vries JW, Repping S, Alagappan RK, Skaletsky H, Brown LG, Ma P, Chen E, Hoovers JM, Page DC (srpen 2000). „Čtyři geny DAZ ve dvou shlucích nalezené v oblasti AZFc lidského chromozomu Y“. Genomika. 67 (3): 256–67. doi:10,1006 / geno.2000.6260. PMID10936047.
Moro E, Ferlin A, Yen PH, Franchi PG, Palka G, Foresta C (listopad 2000). „Mužská neplodnost způsobená de novo částečnou delecí shluku DAZ na chromozomu Y“. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 85 (11): 4069–73. doi:10.1210 / jc.85.11.4069. PMID11095434.
Friel A, Houghton JA, Glennon M, Lavery R, Smith T, Nolan A, Maher M (únor 2002). „Předběžná zpráva o implikaci RT-PCR detekce mRNA DAZ, RBMY1, USP9Y a Protamin-2 ve vzorcích biopsie varlat od azoospermatických mužů“. International Journal of Andrology. 25 (1): 59–64. doi:10.1046 / j.1365-2605.2002.00326.x. PMID11869379.
Tento protein související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.