DAZL - DAZL

DAZL
Dostupné struktury
PDB	Lidské vyhledávání UniProt: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2XS2, 2XS5, 2XS7, 2XSF
Identifikátory
Aliasy	DAZL, DAZH, DAZL1, DAZLA, SPGYLA, smazány v azoospermii jako
Externí ID	OMIM: 601486 HomoloGene: 1034 Genové karty: DAZL
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 3 (lidský)
Konec	16,670,306 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba nukleové kyseliny; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • Vazba RNA; • aktivita aktivátoru překladu; • identická vazba na protein; • mRNA 3'-UTR vazba; • mRNA vazba;
Buněčná složka	• buněčné jádro; • polysome; • cytoplazma; • intracelulární; • makromolekulární komplex;
Biologický proces	• vývoj mnohobuněčných organismů; • diferenciace buněk; • regulace překladu; • spermatogeneze; • zrání oocytů; • ženská meióza II; • vývoj zárodečných buněk; • pozitivní regulace meiotického jaderného dělení; • pozitivní regulace iniciace translace; • Stabilizace mRNA zprostředkovaná 3'-UTR;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1618
	n / a
	ENSG00000092345
	n / a
	Q92904
	n / a
	NM_001351; NM_001190811
	n / a
	NP_001177740; NP_001342
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

Vymazáno jako azoospermie je protein že u lidí je kódován DAZL gen.^[3]

Funkce

The Rodina genů DAZ (vypouští se v AZoospermia) kóduje potenciální proteiny vázající RNA, které jsou exprimovány v prenatálních a postnatálních zárodečných buňkách mužů a žen. Protein kódovaný tímto genem je lokalizován do jádra a cytoplazmy zárodečných buněk plodu a do cytoplazmy vyvíjejících se oocytů. Ve varlatech je tento protein lokalizován do jádra spermatogonie, ale během meiózy se přemisťuje do cytoplazmy, kde přetrvává ve spermatidách a spermiích. Transpozice a amplifikace tohoto autosomálního genu během vývoje primátů vedla ke vzniku shluku genů DAZ na chromozomu Y. Mutace v tomto genu byly spojeny se závažným selháním spermatogenů a neplodností u mužů.^[4]

U myší a prasat s nedostatkem DAZL, PGC migrovat do pohlavní žláza ale neprovádějte stanovení zárodečných buněk a místo toho mohou vyrábět nádory zárodečných buněk.^[5]

Interakce

DAZL bylo prokázáno komunikovat s DAZ1.^[6]^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000092345 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Saxena R, Brown LG, Hawkins T, Alagappan RK, Skaletsky H, Reeve MP, Reijo R, Rozen S, Dinulos MB, Disteche CM, Page DC (listopad 1996). „Shluk genů DAZ na lidském chromozomu Y vznikl z autosomálního genu, který byl transponován, opakovaně amplifikován a prořezán“. Genetika přírody. 14 (3): 292–9. doi:10.1038 / ng1196-292. PMID 8896558. S2CID 34964224.
^ "Entrez Gene: DAZL vymazán jako azoospermie".
^ Nicholls, Peter K .; Schorle, Hubert; Naqvi, Sahin; Hu, Yueh-Chiang; Ventilátor, Yuting; Carmell, Michelle A .; Dobrinski, Ina; Watson, Adrienne L .; Carlson, Daniel F .; Fahrenkrug, Scott C .; Page, David C. (2019-11-21). "Savčí zárodečné buňky jsou stanoveny po PGC kolonizaci rodící se pohlavní žlázy". Sborník Národní akademie věd. 116 (51): 25677–25687. doi:10.1073 / pnas.1910733116. ISSN 0027-8424. PMC 6925976. PMID 31754036.
^ Ruggiu M, Cooke HJ (červenec 2000). "In vivo a in vitro analýza homodimerizační aktivity myšího proteinu Dazl1". Gen. 252 (1–2): 119–26. doi:10.1016 / S0378-1119 (00) 00219-5. PMID 10903443.
^ Tsui S, Dai T, Roettger S, Schempp W, Salido EC, Yen PH (květen 2000). „Identifikace dvou nových proteinů, které interagují s proteiny DAZ a DAZL1 specifickými pro RNA vázající se na zárodečné buňky“. Genomika. 65 (3): 266–73. doi:10,1006 / geno.2000.6169. PMID 10857750.

Další čtení

Shan Z, Hirschmann P, Seebacher T, Edelmann A, Jauch A, Morell J, Urbitsch P, Vogt PH (prosinec 1996). „Kopie SPGY homologní s myším genem Dazla a boulí genu Drosophila je autozomální a exprimována pouze v lidské mužské pohlavní žláze“. Lidská molekulární genetika. 5 (12): 2005–11. doi:10,1093 / hmg / 5.12.2005. PMID 8968755.
Yen PH, Chai NN, Salido EC (prosinec 1996). „Lidský autosomální gen DAZLA: specificita varlat a kandidát na mužskou neplodnost“. Lidská molekulární genetika. 5 (12): 2013–7. doi:10,1093 / hmg / 5.12.2013. PMID 8968756.
Seboun E, Barbaux S, Bourgeron T, Nishi S, Agulnik A, Egashira M, Nikkawa N, Bishop C, Fellous M, McElreavey K, Kasahara M, Algonik A (duben 1997). "Genová sekvence, lokalizace a evoluční ochrana DAZLA, kandidátského genu mužské sterility". Genomika. 41 (2): 227–35. doi:10.1006 / geno.1997.4635. PMID 9143498.
Ruggiu M, Speed R, Taggart M, McKay SJ, Kilanowski F, Saunders P, Dorin J, Cooke HJ (září 1997). „Myší gen Dazla kóduje cytoplazmatický protein nezbytný pro gametogenezi“. Příroda. 389 (6646): 73–7. Bibcode:1997 Natur.389 ... 73R. doi:10.1038/37987. PMID 9288969. S2CID 8809115.
Chai NN, Phillips A, Fernandez A, Yen PH (srpen 1997). „Putative human male infertility gen DAZLA: genomic structure and methylation status“. Molekulární lidská reprodukce. 3 (8): 705–8. doi:10,1093 / mol / 3,8,705. PMID 9294855. S2CID 3489111.
Agulnik AI, Zharkikh A, Boettger-Tong H, Bourgeron T, McElreavey K, Bishop CE (září 1998). „Vývoj rodiny genů DAZ naznačuje, že DAZ vázaný na Y hraje malou nebo omezenou roli ve spermatogenezi, ale zdůrazňuje nedávný africký původ pro lidské populace“. Lidská molekulární genetika. 7 (9): 1371–7. doi:10,1093 / hmg / 7.9.1371. PMID 9700189.
Nishi S, Hoshi N, Kasahara M, Ishibashi T, Fujimoto S (červen 1999). „Existence lidského proteinu DAZLA v cytoplazmě lidských oocytů“. Molekulární lidská reprodukce. 5 (6): 495–7. doi:10.1093 / mol / 5.6.495. PMID 10340994.
Slee R, Grimes B, Speed RM, Taggart M, Maguire SM, Ross A, McGill NI, Saunders PT, Cooke HJ (červenec 1999). „Lidský transgen DAZ uděluje částečnou záchranu myšího Dazl nulového fenotypu“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 96 (14): 8040–5. Bibcode:1999PNAS ... 96.8040S. doi:10.1073 / pnas.96.14.8040. PMC 22184. PMID 10393944.
Dorfman DM, Genest DR, Reijo Pera RA (říjen 1999). „Lidská DAZL1 kóduje kandidátský faktor plodnosti u žen, který se lokalizuje do prenatálních a postnatálních zárodečných buněk“. Lidská reprodukce. 14 (10): 2531–6. doi:10.1093 / humrep / 14.10.2531. PMID 10527983.
Tsai MY, Chang SY, Lo HY, Chen IH, Huang FJ, Kung FT, Lu YJ (březen 2000). "Exprese DAZL1 ve vaječníku lidského plodu ženy". Plodnost a sterilita. 73 (3): 627–30. doi:10.1016 / S0015-0282 (99) 00544-0. PMID 10689024.
Brekhman V, Itskovitz-Eldor J, Yodko E, Deutsch M, Seligman J (květen 2000). „DAZL1 gen je exprimován v lidských mužských a ženských embryonálních pohlavních žlázách před meiózou“. Molekulární lidská reprodukce. 6 (5): 465–8. doi:10,1093 / mol / 6,5,465. PMID 10775651. S2CID 17223133.
Ruggiu M, Saunders PT, Cooke HJ (2000). „Dynamická subcelulární distribuce proteinu DAZL se omezuje na samčí zárodečné buňky primátů“. Journal of Andrology. 21 (3): 470–7. PMID 10819456.
Tsui S, Dai T, Warren ST, Salido EC, Yen PH (červen 2000). „Sdružení faktoru neplodnosti myší DAZL1 s aktivně se překládajícími polyribosomy“. Biologie reprodukce. 62 (6): 1655–60. doi:10.1095 / biolreprod62.6.1655. PMID 10819768.
Tsui S, Dai T, Roettger S, Schempp W, Salido EC, Yen PH (květen 2000). "Identifikace dvou nových proteinů, které interagují s proteiny DAZ a DAZL1 specifickými pro RNA vázající se na zárodečné buňky". Genomika. 65 (3): 266–73. doi:10,1006 / geno.2000.6169. PMID 10857750.
Ruggiu M, Cooke HJ (červenec 2000). "In vivo a in vitro analýza homodimerizační aktivity myšího proteinu Dazl1". Gen. 252 (1–2): 119–26. doi:10.1016 / S0378-1119 (00) 00219-5. PMID 10903443.
Reijo RA, Dorfman DM, Slee R, Renshaw AA, Loughlin KR, Cooke H, Page DC (listopad 2000). „Proteiny rodiny DAZ existují při vývoji samčích zárodečných buněk a přechodu z jádra do cytoplazmy při meióze u lidí a myší“. Biologie reprodukce. 63 (5): 1490–6. doi:10.1095 / biolreprod63.5.1490. PMID 11058556.
Xu EY, Moore FL, Pera RA (červen 2001). „Genová rodina potřebná pro vývoj lidských zárodečných buněk se vyvinula ze starověkého meiotického genu konzervovaného v metazoanech“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 98 (13): 7414–9. Bibcode:2001PNAS ... 98,7414Y. doi:10.1073 / pnas.131090498. PMC 34683. PMID 11390979.
Van Golde RJ, Tuerlings JH, Kremer JA, Braat DD, Schoute F, Hoefsloot LH (červenec 2001). „DAZLA: důležitý kandidátský gen v mužské subfertilitě?“. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 18 (7): 395–9. doi:10.1023 / A: 1016678624225. PMC 3455824. PMID 11499325.
Lin YM, Chen CW, Sun HS, Tsai SJ, Hsu CC, Teng YN, Lin JS, Kuo PL (listopad 2001). „Expresní vzorce a koncentrace transkriptu autozomálního genu DAZL ve varlatech azoospermatických mužů“. Molekulární lidská reprodukce. 7 (11): 1015–22. doi:10.1093 / mol / 7.11.1015. PMID 11675467.

Tento článek o gen na lidský chromozom 3 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000092345 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8896558-3] Saxena R, Brown LG, Hawkins T, Alagappan RK, Skaletsky H, Reeve MP, Reijo R, Rozen S, Dinulos MB, Disteche CM, Page DC (listopad 1996). „Shluk genů DAZ na lidském chromozomu Y vznikl z autosomálního genu, který byl transponován, opakovaně amplifikován a prořezán“. Genetika přírody. 14 (3): 292–9. doi:10.1038 / ng1196-292. PMID 8896558. S2CID 34964224.

[entrez-4] "Entrez Gene: DAZL vymazán jako azoospermie".

[5] Nicholls, Peter K .; Schorle, Hubert; Naqvi, Sahin; Hu, Yueh-Chiang; Ventilátor, Yuting; Carmell, Michelle A .; Dobrinski, Ina; Watson, Adrienne L .; Carlson, Daniel F .; Fahrenkrug, Scott C .; Page, David C. (2019-11-21). "Savčí zárodečné buňky jsou stanoveny po PGC kolonizaci rodící se pohlavní žlázy". Sborník Národní akademie věd. 116 (51): 25677–25687. doi:10.1073 / pnas.1910733116. ISSN 0027-8424. PMC 6925976. PMID 31754036.

[pmid10903443-6] Ruggiu M, Cooke HJ (červenec 2000). "In vivo a in vitro analýza homodimerizační aktivity myšího proteinu Dazl1". Gen. 252 (1–2): 119–26. doi:10.1016 / S0378-1119 (00) 00219-5. PMID 10903443.

[pmid10857750-7] Tsui S, Dai T, Roettger S, Schempp W, Salido EC, Yen PH (květen 2000). „Identifikace dvou nových proteinů, které interagují s proteiny DAZ a DAZL1 specifickými pro RNA vázající se na zárodečné buňky“. Genomika. 65 (3): 266–73. doi:10,1006 / geno.2000.6169. PMID 10857750.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]