BED (formát souboru) - BED (file format)

The POSTEL (Rozšiřitelná data prohlížeče) formát je textový soubor formát používaný k ukládání genomický regiony jako souřadnice a související anotace. Data jsou prezentována ve formě sloupců oddělených mezerami nebo záložkami. Tento formát byl vyvinut během Projekt lidského genomu^[1] a poté přijaty dalšími sekvenčními projekty. V důsledku tohoto stále širšího používání se tento formát stal de facto Standard v bioinformatika bez obdržení jakýchkoli oficiálních specifikací.

Jednou z výhod tohoto formátu je manipulace se souřadnicemi místo nukleotidové sekvence, který optimalizuje výkon a výpočetní čas při porovnávání všech genomů nebo jejich části. Jeho jednoduchost navíc usnadňuje manipulaci a čtení (nebo analýza ) souřadnice nebo anotace pomocí zpracování textu a skriptovací jazyky jako Krajta, Rubín nebo Perl nebo více specializovaných nástrojů, jako je BEDNástroje.

Dějiny

Na konci 20. století se objevily první projekty pro sekvence kompletní genomy. Mezi tyto projekty patří Projekt lidského genomu byl v té době nejambicióznější a jeho cílem bylo poprvé sekvenovat genom několika gigabáze. To vyžadovalo, aby centra pro sekvenování provedly zásadní metodický vývoj s cílem automatizovat zpracování sekvencí a jejich analýzy. Bylo tedy vytvořeno mnoho formátů, jako např FASTQ,^[2] GFF nebo BED.^[1] Nebyly však zveřejněny žádné oficiální specifikace, které ovlivnily některé formáty, například FASTQ when sekvenční projekty na počátku 21. století.

Jeho široké použití uvnitř prohlížeče genomu umožnil definovat tento formát relativně stabilním způsobem, protože tento popis používá mnoho nástrojů.

Formát

Formát BED nemá žádné oficiální specifikace. Popis uvedený v UCSC Genome Browser^[3] je široce používán.

Popis

Soubor BED se skládá z minimálně tří sloupců, do kterých lze přidat devět volitelných sloupců pro celkem dvanáct sloupců. První tři sloupce obsahují jména chromozomy nebo lešení, začátek a konec souřadnic uvažovaných sekvencí. Dalších devět sloupců obsahuje poznámky související s těmito sekvencemi. Tyto sloupce musí být odděleny znakem mezery nebo záložky, přičemž toto se doporučuje z důvodu kompatibility mezi programy.^[4] Každý řádek souboru musí mít stejný počet sloupců. Musí být respektováno pořadí sloupců: pokud jsou použity sloupce s vysokým počtem, musí být vyplněny sloupce s mezilehlými čísly.

Záhlaví

Soubor BED může volitelně obsahovat a záhlaví. Neexistuje však žádný oficiální popis formátu záhlaví. Může obsahovat jeden nebo více řádků a může být označen různými slovy nebo symboly,^[4] v závislosti na jeho funkční roli nebo jednoduše popisné. Řádek záhlaví tedy může začínat těmito slovy nebo symbolem:

• "prohlížeč": funkční hlavička používaná UCSC Genome Browser nastavit možnosti s tím spojené,
• "track": funkční záhlaví, které používá prohlížeče genomu specifikovat související možnosti zobrazení,
• "#": popisná hlavička pro přidání komentářů, jako je název každého sloupce.

Souřadnicový systém

Na rozdíl od souřadnicový systém používané jinými normami, jako např GFF, systém používaný formátem BED je nulový pro začátek souřadnic a jeden pro konec souřadnic.^[4] To znamená, že nukleotid se souřadnicí 1 v genomu bude mít ve sloupci 2 hodnotu 0 a ve sloupci 3 hodnotu 1.

Tato volba je odůvodněna metodou výpočtu délek uvažovaných genomických oblastí, přičemž tento výpočet je založen na jednoduchém odečtení koncových souřadnic (sloupec 3) od počátečních souřadnic (sloupec 2): ${ displaystyle x_ {end} -x_ {start}}$. Když je souřadný systém založen na použití 1 k označení první polohy, výpočet se stává o něco složitějším: ${ displaystyle x_ {end} -x_ {start} +1}$. Tento nepatrný rozdíl může mít relativně velký dopad, pokud jde o dobu výpočtu datové sady používá se několik tisíc až stovek tisíc linek.

Příklady

Zde je minimální příklad:

chr7 127471196 127472363 chr7 127472363 127473530 chr7 127473530 127474697

Zde je typický příklad s devíti sloupci z UCSC Genome Browser:

pozice prohlížeče chr7: 127471196-127495720browser skrýt alltrack name = "ItemRGBDemo" description = "item RGB demonstration" viditelnost = 2 itemRgb = "on" chr7 127471196 127472363 pos1 0 + 127471196 127472363 255,0,0chr7 127472363 127473530 pos2 0 + 124772363 , 0,0chr7 127473530 127474697 Pos3 0 + 127473530 127474697 255,0,0chr7 127474697 127475864 Pos4 0 + 127474697 127475864 255,0,0chr7 127475864 127477031 Neg1 0 - 127475864 127477031 0,0,255chr7 127477031 127478 127 702 127478198 127479365 Neg3 0 - 127478198 127479365 0,0,255 chr7 127479365 127480532 Pos5 0 + 127479365 127480532 255,0,0chr7 127480532 127481699 Neg4 0 - 127480532 127481699 0,0,255

Přípona souboru

V současné době neexistuje žádný standard přípona souboru pro soubory BED, ale nejčastěji se používá přípona „.bed“. Počet sloupců je někdy uveden v příponě souboru, například: „.bed3“, „.bed4“, „.bed6“, „.bed12“.^[5]

Používání

Použití souborů BED se rychle rozšířilo se vznikem nové techniky sekvenování a manipulace s větším a větším sekvence soubory. Porovnání genomových sekvencí nebo dokonce celých genomů porovnáním samotných sekvencí může rychle vyžadovat značné výpočetní zdroje a být časově náročné. Manipulace se soubory BED zefektivňuje tuto práci pomocí souřadnic k extrakci sledů zájmu ze sekvenčních sad nebo k přímému porovnání a manipulaci se dvěma sadami souřadnic.

K provádění těchto úkolů lze k manipulaci se soubory BED použít různé programy, mimo jiné včetně následujících:

• Prohlížeče genomu: ze souborů BED umožňuje vizualizaci a extrakci sekvencí aktuálně sekvenovaných genomů savců (např. funkce Manage Custom Tracks in UCSC Genome Browser ).^[3]
• Galaxie  : webové plošina.^[5]
• Nástroje příkazového řádku:
  • BEDTools: program umožňující manipulaci se sadami souřadnic a extrakci sekvencí ze souboru BED.^[4]
  • BEDOPS: sada nástrojů pro rychlé booleovské operace se soubory BED.^[6]
  • BedTk: rychlejší alternativa k nástrojům BEDTools pro omezenou a specializovanou podmnožinu operací.^[7]
  • covtobed: nástroj pro převod souboru BAM na stopu pokrytí BED.^[8]

Reference