Ayaziho syndrom - Ayazi syndrome - Wikipedia
| Ayaziho syndrom | |
|---|---|
| Ostatní jména | Syndrom choroideremie-hluchoty-obezity |
 | |
| Tato podmínka je zděděna recesivním způsobem spojeným s X. | |
Ayaziho syndrom (nebo Syndrom delece chromozomu 21 Xq21)[1] je syndrom charakterizovaný choroideremie, vrozený hluchota a obezita.
Příznaky a symptomy
- Mentální retardace
- Hluchota při narození
- Obezita
- Choroideremie
- Zhoršené vidění
- Progresivní degenerace cévnatka
Genetika
Vzorec dědičnosti Ayaziho syndromu je popsán jako x-vázaný recesivní. Geny, o nichž je známo, že jsou odstraněny, jsou CHM a POU3F4, oba umístěné na Lokalita Xq21.[1]
Diagnóza
![[ikona]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Srpna 2017) |
Léčba
| Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Srpna 2017) |
Reference
- ^ A b „Vstup OMIM - # 303110 - CHOROIDEREMIA, Hluchota a mentální retardace“. www.omim.org. Citováno 2015-09-28.[trvalý mrtvý odkaz ]
- Ayazi S (1981). „Choroideremie, obezita a vrozená hluchota“. Jsem J. Ophthalmol. 92 (1): 63–69. doi:10.1016 / s0002-9394 (14) 75909-4. PMID 7258279.
- Merry DE, Lesko JG, Sosnoski DM, Lewis RA, Lubinsky M, Trask B, van den Engh G, Collins FS, Nussbaum RL (1989). „Choroideremie a hluchota s fixací svorek: syndrom souvislé delece genu u Xq21“. Jsem J Hum Genet. 45 (4): 530–540. PMC 1683514. PMID 2491012.
- http://www.wrongdiagnosis.com/a/ayazi_syndrome/symptoms.htm
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |
 | Tento genetická porucha článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |