Arthur Beaudet - Arthur Beaudet
Arthur L. Beaudet | |
---|---|
narozený | |
Alma mater | Vysoká škola svatého kříže, Lékařská fakulta Yale |
Ocenění | March of Dimes / Plk. Cena Harlanda Sanderse za celoživotní přínos v genetických vědách,[1] Cena Williama Allana (1997)[2] |
Vědecká kariéra | |
Pole | Molekulární genetika |
Instituce | Baylor College of Medicine |
Teze | Rozdíly v rozpoznávání kodonů RNA jako funkce obsahu buněčné tRNA (1967) |
Pozoruhodné studenty | Huda Zoghbi[3] |
Arthur L. Beaudet je profesorem a předsedou molekulární a lidské genetiky ve společnosti Baylor College of Medicine. Byl uveden do Lékařský ústav v roce 1995,[4] Společnost učenců v roce 2008[1] a do Národní akademie věd v roce 2011.[5]
raný život a vzdělávání
Beaudet se narodil v Woonsocket, Rhode Island. Získal bakalářský titul z Vysoká škola svatého kříže v roce 1963 a MD získal od Yale Medical School v roce 1967. Absolvoval pobyt na pediatrii v Nemocnice Johns Hopkins v roce 1969 a postdoktorské stipendium na Národní institut zdraví o dva roky později. Poté, co jeho přátelství NIH skončilo v roce 1971, Beaudet zahájil vztah s Baylorem.[6]
Výzkum
Beaudet zahájil svůj výzkum v 60. letech studiem syntézy proteinů.[2] V 70. letech Beaudet et al. prokázané mutace v kultivovaných somatické buňky; také provedl mnoho výzkumů zejména vrozených chyb metabolismu poruchy močovinového cyklu.[7] V roce 1988 Beaudetova laboratoř zveřejnila dokument týkající se mechanismu, kterým uniparental disomy může způsobit určité typy lidských genetických chorob.[8] Tento dokument navrhl čtyři mechanismy pro uniparentální disomii, z nichž každý se od té doby prokázal.[6] Na konci 80. a na počátku 90. let Beaudet pracoval na vývoji screeningového testu pro cystická fibróza.[9]
V poslední době Beaudet publikoval výzkum možné asociace mezi nedostatkem a karnitin gen biosyntézy a riziko autismu u chlapců,[10][11] a tvrdil, že některým z těchto případů autismu lze předejít suplementací karnitinu.[12][13] Beaudet také vyvinul test, který lékařům umožňuje zjistit, zda bylo dítě počato v důsledku incest bez testování jednoho z rodičů.[14][15] Další poruchy Beaudetova laboratoř provádí výzkum zahrnující Prader-Williho syndrom a Angelmanov syndrom.[5] Beaudet vedl rozhodnutí Bayloru získat od společnosti DEPArray ™ systém Silicon Biosystems v roce 2011 pro použití ve svém výzkumu; Beaudet doufá, že tuto technologii použije k odběru fetálních buněk z krve matky k testování, na rozdíl od jejich odběru pomocí amniocentéza, což je invazivnější a nebezpečnější.[16]
Reference
- ^ A b Společnost učenců uvádí nové členy
- ^ A b Lupski, J. R. (2008). „Allan Award Introduction: Arthur L. Beaudet“. American Journal of Human Genetics. 82 (5): 1032–1033. doi:10.1016 / j.ajhg.2008.04.011. PMC 2427270. PMID 18610510.
- ^ Vědci dřeli geny na okraji léku
- ^ „Arthur L. Beaudet, M.D.“ Lékařský ústav. Archivovány od originál dne 19. února 2014. Citováno 19. února 2014.
- ^ A b Arthur Beaudet
- ^ A b Lupski, J. R. (2002). „Představení Arthura L. Beaudeta, příjemce ceny Harlanda Sanderse“. Genetika v medicíně. 4 (5): 396–398. doi:10.1097/00125817-200209000-00012. PMID 12394354.
- ^ Arthur Beaudet Archivováno 6. prosince 2013, na Wayback Machine
- ^ Spence, J. E .; Perciaccante, R. G .; Greig, G. M .; Willard, H. F .; Ledbetter, D. H .; Hejtmančík, J. F .; Pollack, M. S .; O'Brien, W. E .; Beaudet, A. L. (1988). „Uniparental disomy as a mechanismus pro lidské genetické onemocnění“. American Journal of Human Genetics. 42 (2): 217–226. PMC 1715272. PMID 2893543.
- ^ Stanley, Dick (30. prosince 1990). „Úsilí o screening na zastavení cystické fibrózy“. Chicago Tribune. Citováno 14. listopadu 2014.
- ^ Celestino-Soper, P. B. S .; Violante, S .; Crawford, E. L .; Luo, R .; Lionel, A. C .; Delaby, E .; Cai, G .; Sadikovic, B .; Lee, K .; Lo, C .; Gao, K .; Osoba, R.E .; Moss, T. J .; German, J. R .; Huang, N .; Shinawi, M .; Treadwell-Deering, D .; Szatmari, P .; Roberts, W .; Fernandez, B .; Schroer, R. J .; Stevenson, R.E .; Buxbaum, J. D .; Betancur, C .; Scherer, S. W .; Sanders, S. J .; Geschwind, D. H .; Sutcliffe, J. S .; Hurles, M. E.; Wanders, R. J. A. (2012). „Běžná vrozená chyba biosyntézy karnitinu vázaná na X může být rizikovým faktorem pro nedymorfní autismus“. Sborník Národní akademie věd. 109 (21): 7974–7981. doi:10.1073 / pnas.1120210109. PMC 3361440. PMID 22566635.
- ^ „Nové poznatky o autismu a karnitinu“. Autismus mluví. 7. května 2012. Citováno 6. prosince 2013.
- ^ Autismus: Nový genetický přístup
- ^ Correa, Manuel (8. února 2013). „Výzkumník autismu předpokládá faktory poruchy“. Denní Gamecock. Citováno 6. prosince 2013.
- ^ Schaaf, C. P .; Scott, D. A .; Wiszniewska, J .; Beaudet, A. L. (2011). „Identifikace incestních rodičovských vztahů pomocí DNA čipů založených na SNP“. Lancet. 377 (9765): 555–556. doi:10.1016 / S0140-6736 (11) 60201-8. PMID 21315943. S2CID 31316085.
- ^ Vergano, Dan (11. února 2011). „Testy DNA mohou odhalit neznámý důkaz incestu“. USA dnes. Citováno 19. února 2014.
- ^ Silicon Biosystems oznamuje prodej na Baylor College of Medicine