Genetika zbarvení Agouti - Agouti coloration genetics

A kočka vlasy se světlými a tmavými pruhy způsobené střídavou produkcí aguti-signální protein a a-MSH.

Gen aguti (ASIP ) je zodpovědný za barevné variace u mnoha druhů. Agouti pracovat s rozšíření regulovat barvu melanin který se vyrábí ve vlasech. Aguti protein způsobuje produkci červeného až žlutého feomelaninu, zatímco konkurenční molekula a-MSH signalizuje produkci hnědého až černého eumelaninu. U myší divokého typu je příčinou střídání cyklů produkce aguti a α-MSH aguti zbarvení. Každý vlas má pásy žluté, které rostly během produkce aguti, a černé, které rostly během produkce α-MSH. Myši divokého typu mají také světlé břicho. Vlasy mají po celé délce krémovou barvu, protože aguti protein byl produkován po celou dobu růstu chloupků.[1][2]

U myší a jiných druhů ztráta funkčních mutací obecně způsobí tmavší barvu, zatímco zisk funkčních mutací způsobí žlutější srst.[3]

Myši

Obě tyto myši jsou životaschopné žluté agutivy; ale myš vpravo to nevyjadřuje kvůli epigenetické methylaci.

V roce 1979 bylo u myší známých 17 alel aguti.[4]

  • Smrtící žlutá Ay způsobuje žluté zbarvení a obezitu. Je dominantní pro všechny ostatní alely v řadě. Když je homozygot, je smrtelný na počátku vývoje.[4]
  • Životaschopná žlutá Avy vypadá podobně jako smrtelně žlutá a také způsobuje obezitu, ale není smrtelný, pokud je homozygotní. Homozygotní životaschopné žluté myši mohou mít různou barvu od jasně žluté přes skvrnitou černou a žlutou až po tmavší barvu podobnou barvě aguti.[4]
  • Střední žlutá Aiy způsobuje skvrnité žluté zbarvení, které jako životaschopná žlutá může někdy připomínat aguti.[4]
  • Sienna žlutá Asy heterozygoti jsou tmavě žlutá, zatímco homozygoti jsou obecně jasnější žlutá.[4]
  • Aguti bělobřichý AŽ myši mají zbarvení aguti, s chlupy, které jsou černé na špičkách, poté žluté, pak znovu černé a bílé až opálené břicho.[4]
  • Agouti A vypadá AŽ ale břicho je tmavé jako záda.[4]
  • Černá s pálením At způsobuje černý hřbet s pálením na břiše. A / at heterozygoti vypadají AŽ myši.[4]
  • Nonagouti A myši jsou téměř úplně černé, jen s několika žlutými chlupy kolem uší a genitálií.[4]
  • Extrémní nonagouti AE myši jsou zcela černé a je recesivní vůči všem ostatním alelám v řadě.[4]

Toto není úplný seznam alel myší aguti.

Smrtící žlutá a životaschopná žlutá příčina obezita, vlastnosti typu II cukrovka a vyšší pravděpodobnost nádorů.[2] U normálních myší Agouti je exprimován v kůži pouze během růstu vlasů, ale tyto dominantní žluté mutace způsobují jeho expresi v jiných papírové kapesníky počítaje v to játra, sval, a Tlustý.[5] The mahagon lokus interaguje s Agouti a jeho mutace může potlačit účinky pigmentace a tělesné hmotnosti smrtící žluté.[6]

Gen myší aguti se nachází na chromozomu 2.[2]

Psi

Aguti pes, nazývaný také vlčí sobolí

v psy, gen aguti je spojován s různými barvami a vzory srsti.[7]

Alely v místě A souvisejí s produkcí agouti-signálního proteinu (ASIP) a určují, zda zvíře exprimuje aguti vzhled a kontrolou distribuce pigmentu v jednotlivých chloupcích, jaký typ aguti. Existují čtyři známé alely, které se vyskytují v místě A:

  • Ay = Plavá nebo sobolí (opálení s černými vousy a různým množstvím černě zakončených a / nebo zcela černých chlupů rozptýlených po celém těle) - plavá typicky odkazující na psy s jasnějším opálením a sable pro ty s více černým stínováním
  • Aw = Divoký typ aguti (každá srst s 3-6 pruhy střídavě černými a opálenými) - také se nazývá vlčí sobolí
  • At = Tan point (černý s pálením na obličeji a spodní straně) - včetně sedlového opálení (tan s černým sedlem nebo přikrývkou) [8][9]
  • A = Recesivní černá (černá, inhibice feomelaninu)
  • Ayt = Rekombinantní kolouch (vyjadřuje různý fenotyp v závislosti na plemeni) byl identifikován u mnoha tibetských španělů a jedinců u jiných plemen, včetně Dinga. Jeho hierarchická pozice dosud není známa.[10][11][12]

Většina textů naznačuje, že hierarchie dominance pro alely lokusu A se zdá být následující: Ay > aw > at > a; Výzkum však naznačuje existenci párových vztahů dominance / recesivity v různých rodinách, nikoli existenci jediné hierarchie v jedné rodině.[13]

  • Ay je neúplně dominantní At, aby heterozygotní jedinci měli více černého sabla, zejména jako štěňata a AyAt může připomínat AwAw fenotyp. Jiné geny také ovlivňují, kolik černé je v srsti.
  • Aw je jedinou alelou přítomnou v mnoha severských špicích a není přítomna ve většině ostatních plemen.
  • At zahrnuje opalovací bod a sedlové opálení, které oba vypadají opáleně při narození. Geny modifikátorů u štěňat se sedlovým opálením způsobují postupné zmenšování černé oblasti, dokud není dosažen vzor sedlového opálení.
  • A je přítomen pouze u několika plemen. Většina černých psů je černá kvůli alele K. locus.

Kočky

Dominantní, divoký typ A umožňuje páskování vlasů černou a červenou barvou (odhalující podklad) mourek vzor), zatímco recesivní bez aguti nebo „hypermelanistická“ alela, A, způsobuje produkci černého pigmentu během růstového cyklu vlasů.[14] Genotyp non-aguti (aa) tedy maskuje nebo skrývá tabby vzor, ​​i když někdy lze vidět návrh základního vzoru (nazývaného „proužkování duchů“), zejména u koťat. Sexuální oranžové zbarvení je epistatický nad aguti a zabraňuje tvorbě černého pigmentu.

Alegouti alely u koček
AlelaSymbolobrazPopisMutace
AgoutiAArthur, kočka.jpgMourek vzor díky funkčnímu genu aguti.Divoký typ
NonagoutiAČerná kočka 1 (1) .jpgČerná, kterému chybí funkční gen aguti a tak nemůže signalizovat MC1R produkovat červený pigment.2 základní pár shifthift vypuštění, o kterém se předpokládá, že způsobí úplnou ztrátu funkce[15][16]

Koně

U normálních koní ASIP omezuje produkci eumelaninu na „body“: nohy, hříva, ocas, okraje uší atd.[17] V roce 2001 vědci objevili recesivní mutaci ASIP že když byl homozygotní, nechal koně bez funkčního ASIPu. Výsledkem bylo, že koně schopní produkovat pravý černý pigment měli rovnoměrně černé kabáty.[18] Dominantní, divoký typ alela produkující záliv je symbolizováno jako A, zatímco recesivní alela produkující Černá je symbolizováno jako A. Rozšíření je epistatický přes aguti a způsobí Kaštan zbarvení bez ohledu na to, co aguti alely jsou přítomny.

Předpokládaná třetí možnost, At, může omezit černý pigment na tzv. černo-pálivý vzor pečeť hnědá.[19] Tato alela by byla recesivní A a dominantní vůči A, například koně s genotypem A / At vypadat záliv, zatímco At/At a At/A koně jsou tuleňově hnědí v přítomnosti dominanta Rozšíření alela E. Jedna laboratoř pro testování genetiky začala nabízet test At,[19] ale později se ukázalo, že je nepřesná a již se nenabízí.

Alegouti alely u koní
AlelaSymbolobrazPopisMutace
Divoká zátokaA+Halterstandingshotarabianone.jpgVzor divoké zátoky, jako zátoka, ale černá nesahá tak daleko až k nohámPředpokládá se
ZálivAPerschen-Neusath-WJP-4.jpgZáliv vzor v důsledku funkčního genu aguti. Tělo je červené, zatímco „body“, hříva, ocas a dolní končetiny, jsou černé.Divoký typ
Těsnění hnědéAtKevin Tornado Zlosyn 2005.jpgTěsnění hnědé barva, většinou černá, ale s trochou červené na bocích, tlamě a kolem očíPředpokládá se
Nonagouti černáAChampion Dales Pony.jpgČerná koně produkují černý pigment v celé srsti, protože jim chybí funkční protein Agouti.Odstranění posunu rámců o 11 párů bází v exonu 2[18]

Dějiny

Příčinou různých odstínů zátoky, zejména genetických faktorů odpovědných za divokou zátoku a pečeť hnědá, byly zpochybňovány více než 50 let. V roce 1951 zoolog Miguel Odriozola publikoval „A los colores del caballo“, ve kterém navrhl čtyři možné alely pro gen „A“, A +, A, At, a A, v pořadí nejvíce dominantní k nejméně.[20]

To bylo přijato až do 90. let, kdy se stala populární nová teorie.[21] Nová teorie navrhla, že odstíny zálivu byly způsobeny mnoha různými geny, z nichž některé kabát zesvětlily, jiné naopak ztmavily. Tato teorie také naznačovala, že tulení hnědí koně byli černí koně se znakem zvaným pangare. Pangaré je vlastnost předků, která se také nazývá „moučná“, a která načrtává měkké nebo komunikativní části koně ve žlutohnědé barvě.

Kombinace černé a pangaré byla zamítnuta jako příčina hnědé v roce 2001, kdy zveřejnil francouzský výzkumný tým Mutace v aguti (ASIP), extenzi (MC1R) a hnědém (TYRP1) lokusu a jejich asociace k barevným fenotypům srsti u koní (Equus caballus). Tato studie použila k identifikaci recesivní DNA test A alelu na lokusu Agouti a zjistil, že žádný z koní odpovídající fenotypu tuleně hnědé nebyl homozygotní pro A alela.[18]

Od roku 2001 zůstávají mechanismy variací v rámci kategorie „bay“ nejasné. Probíhající výzkum naznačuje, že teorie Odriozoly mohly být správné,[22] o čemž svědčí paralelní stav u myší. Myši mají několik alel v místě Agouti, včetně A.t který produkuje černou s pálením.[23]

Osli

Většina oslů má krémové až šedobílé oblasti na břiše a kolem tlamy a očí, které se nazývají světlo bodů nebo pangare. Recesivní varianta aguti však způsobuje, že tyto oblasti mají stejnou barvu jako tělo ve vzoru zvaném žádné světelné body nebo NLP, který je podobný recesivní černé u jiných savců. Tuto alelu najdete v Normanské osly a americké miniaturní osli.[24]

Agouti alely u oslů
AlelaSymbolobrazPopisMutace
Světelné bodyAPolsko. Varšava. Praga Północ 005.JPGŠedý osel s bílým břichem a bílým kolem tlamyDivoký typ
Žádné světelné bodyAnlpOsel 002.jpgŠedý osel bez bílých plochPředpokládá se, že polymorfismus jednoho nukleotidu bude mít negativní vliv na funkci proteinu[24]

Králíci

U králíků je divoký typ aguti se světlým břichem a recesivní alela bez aguti způsobuje černou srst. Předpokládá se, že třetí alela, pravděpodobně mutace v oblasti regulátoru nebo promotoru, způsobuje černou a pálenou barvu. Odhaduje se, že alela nonagouti se poprvé objevila před rokem 1700.[3]

Agouti je spojen s širokopásmové připojení gen s přibližně 30% mírou křížení.[25]

Stejně jako aguti bílé myši s kuňkami, králíci s aguti divokého typu produkují transkripty s různými nepřekládanými 5 'konci, které mají odlišnou dorzální a ventrální expresi. Exon 1A je exprimován pouze v oblasti břicha a může být zodpovědný za jeho světlejší barvu.[3]

Agouti alely u králíků
AlelaSymbolobrazPopisMutace
AgoutiAKrálík (aguti) 04.jpgKaštan, někdy nazývaný aguti. Vlasy mají černé a žluté pruhy a břicho je světlé. To se podobá aguti světlého břicha myši.Divoký typ
Černá s pálenímAtLapinTitus.jpgČerná vydra, černá s bílým břichem. Tan králíci jsou všechny tyto barvy, ale také mají širokopásmový vzor a rufous barvu, která způsobuje, že jejich břicha jsou ohnivě oranžová.Myslel jsem, že existuje z klasických genetických studií, ale nebyl nalezen molekulárně. Může být promotérem nebo regulátorem aguti.
NonagoutiAČerný králík.JPGČerné já. Všechny vlasy jsou zcela černé.Vložení jediného páru párů bází do exonu 2 způsobující ztrátu funkce[3]

Reference

  1. ^ Furumura M, Sakai C, Abdel-Malek Z, Barsh GS, slyšení VJ (srpen 1996). „Interakce signálního proteinu aguti a hormonu stimulujícího melanocyty k regulaci tvorby melaninu u savců“. Výzkum pigmentových buněk. 9 (4): 191–203. doi:10.1111 / j.1600-0749.1996.tb00109.x. PMID  8948501.
  2. ^ A b C Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 600201
  3. ^ A b C d Fontanesi L, Forestier L, Allain D, Scotti E, Beretti F, Deretz-Picoulet S a kol. (Březen 2010). „Charakterizace genu králičího signálního proteinu aguti (ASIP): transkripty a fylogenetické analýzy a identifikace příčinné mutace barvy neaugouti černé srsti“. Genomika. 95 (3): 166–75. doi:10.1016 / j.ygeno.2009.11.003. PMID  20004240.
  4. ^ A b C d E F G h i j Silvers WK (1979). „Série Agouti a rozšíření Alleles, Umbrous and Sable“. Jacksonova laboratoř. Springer Verlag. Citováno 2019-05-11.
  5. ^ Klebig ML, Wilkinson JE, Geisler JG, Woychik RP (květen 1995). „Ektopická exprese genu aguti u transgenních myší způsobuje obezitu, rysy cukrovky typu II a žlutou srst“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 92 (11): 4728–32. Bibcode:1995PNAS ... 92,4728 tis. doi:10.1073 / pnas.92.11.4728. PMC  41780. PMID  7761391.
  6. ^ . doi:10.1038/18217. Citovat deník vyžaduje | deník = (Pomoc); Chybějící nebo prázdný | název = (Pomoc)
  7. ^ "Dog Coat Color Genetics". www.doggenetics.co.uk. Citováno 2017-09-25.
  8. ^ Dreger DL, Schmutz SM (2011). „Vložení SINE způsobí u domácích psů fenotypy černé s pálením a sedlovým opálením“. The Journal of Heredity. 102 Suppl 1: S11-8. doi:10.1093 / jhered / esr042. PMID  21846741.
  9. ^ Dreger DL, Parker HG, Ostrander EA, Schmutz SM (2013). „Identifikace mutace spojené s fenotypy sedlového opálení a černo-pálením u Basset Houndů a Pembroke Welsh Corgis“. The Journal of Heredity. 104 (3): 399–406. doi:10.1093 / jhered / est012. PMID  23519866.
  10. ^ Dayna L Dreger; et al. (29. května 2019). „True Colors: komerčně získané morfologické genotypy odhalují skryté variace alel mezi plemeny psů, které informují jak o původu předků, tak o potenciálu plemene“. PLOS ONE. 14 (10): e0223995. doi:10.1371 / journal.pone.0223995. PMC  6816562. PMID  31658272. Citováno 23. září 2019.
  11. ^ Agouti Series
  12. ^ Dayna L Dreger; et al. (3. července 2020). "Atypické genotypy pro signální proteiny psů Agouti naznačují nové chromozomální přeskupení". MDPI. Citováno 29. listopadu 2020.
  13. ^ Kerns JA, Newton J, Berryere TG, Rubin EM, Cheng JF, Schmutz SM, Barsh GS (říjen 2004). "Charakterizace genu psa Agouti a neautomatizace u německých ovčáků". Savčí genom. 15 (10): 798–808. doi:10.1007 / s00335-004-2377-1. PMID  15520882.
  14. ^ Eizirik E, Yuhki N, Johnson WE, Menotti-Raymond M, Hannah SS, O'Brien SJ (březen 2003). „Molekulární genetika a vývoj melanismu v rodině koček“. Aktuální biologie. 13 (5): 448–53. doi:10.1016 / S0960-9822 (03) 00128-3. PMID  12620197.
  15. ^ Eizirik E, Yuhki N, Johnson WE, Menotti-Raymond M, Hannah SS, O'Brien SJ (2003). „Molekulární genetika a vývoj melanismu v rodině koček“. Aktuální biologie. 13 (5): 448–53. doi:10.1016 / S0960-9822 (03) 00128-3. PMID  12620197.
  16. ^ Kaelin CB, Xu X, Hong LZ, David VA, McGowan KA, Schmidt-Küntzel A a kol. (Září 2012). „Specifikace a zachování pigmentačních vzorů u domácích a divokých koček“. Věda. 337 (6101): 1536–41. Bibcode:2012Sci ... 337.1536K. doi:10.1126 / science.1220893. PMC  3709578. PMID  22997338.
  17. ^ „Gene A: Distribuce černých pigmentovaných vlasů“. Laboratoř veterinární genetiky UC Davis. Citováno 2009-05-26.
  18. ^ A b C Rieder S, Taourit S, Mariat D, Langlois B, Guérin G (červen 2001). „Mutace v aguti (ASIP), rozšíření (MC1R) a hnědém (TYRP1) lokusu a jejich asociace k pokrytí barevných fenotypů u koní (Equus caballus)“. Savčí genom. 12 (6): 450–5. doi:10.1007 / s003350020017. PMID  11353392. Delece 11 bp v ASIP exonu 2 (ADEx2) mění aminokyselinovou sekvenci a předpokládá se, že prodlužuje normální terminační signál o 210 bp na 612 bp. Posunutí rámce iniciované delecí vede k novému modifikovanému agouti-signálnímu proteinu. ADEx2 byl zcela spojen s recesivně černou barvou srsti koně (AA/AA) u všech dosud zadaných koní
  19. ^ A b „Služby testování koní“. Služby DNA zvířat AZ. Archivovány od originál dne 22.05.2009. Citováno 2009-05-26.
  20. ^ Castle WE, Singleton WR (září 1961). „Palomino kůň“ (PDF). Genetika. 46 (9): 1143–50. PMC  1210264. PMID  13877241. Archivováno (PDF) z původního dne 2008-09-05.
  21. ^ Kostelnik B (2007). „Výchozí bod“. Stránky Horse Colors. Archivovány od originál dne 3. března 2008. Citováno 2008-03-04.
  22. ^ Behning L (2008-02-05). "Základní barvy". Morgan Colors. Archivováno od originálu dne 2008-05-17. Citováno 2008-03-04.
  23. ^ Hustad CM, Perry WL, Siracusa LD, Rasberry C, Cobb L, Cattanach BM a kol. (Květen 1995). „Molekulárně genetická charakterizace šesti recesivně životaschopných alel myšího agouti lokusu“. Genetika. 140 (1): 255–65. PMC  1206552. PMID  7635290. Archivováno z původního dne 8. září 2008.
  24. ^ A b Abitbol M, Legrand R, Tiret L (duben 2015). „Missense mutace v genu pro signální protein aguti (ASIP) je spojena s fenotypem bez světelných bodů na oslech“. Genetika, výběr, evoluce. 47: 28. doi:10.1186 / s12711-015-0112-x. PMC  4389795. PMID  25887951.
  25. ^ Sawin PB (1934). „Spojení genů„ WIDE-BAND “a„ AGOUTI “: Gen Agouti a modifikátor, který je patrně umístěn na stejném chromozomu u domestikovaného králíka“. Journal of Heredity. 25 (12): 477–481. doi:10.1093 / oxfordjournals.jhered.a103864.

Další čtení

  • Millar SE, Miller MW, Stevens ME, Barsh GS (říjen 1995). „Exprese a transgenní studie myšího genu pro aguti poskytují vhled do mechanismů, kterými jsou generovány barevné vzory srsti savců“. Rozvoj. 121 (10): 3223–32. PMID  7588057.