Získaná nezánětlivá myopatie - Acquired non-inflammatory myopathy
| Získaná nezánětlivá myopatie | |
|---|---|
| Ostatní jména | ANIM |
 | |
| Stav ovlivňuje kosterní svalstvo | |
| Specialita | Neurologie |
Získaná nezánětlivá myopatie (ANIM) je neurologická porucha postihující primárně kosterní svalstvo, nejčastěji v končetinách člověka, vedoucí ke slabosti nebo dysfunkci svalu.[1] A myopatie odkazuje na problém nebo abnormalitu s myofibrily, které tvoří svalovou tkáň. Nezánětlivé myopatie jsou obecně seskupením svalových onemocnění, která nejsou vyvolána autoimunitní -zprostředkovaný zánětlivé cesta. Tato svalová onemocnění obvykle vznikají z a patologie ve svalové tkáni samotné, spíše než v nervech, které tuto tkáň inervují. ANIM má široké spektrum příčin, které zahrnují léky a toxiny, nutriční nerovnováhu, získané metabolické dysfunkce, jako je získaná porucha struktury proteinů, a infekce.[1]
Získaná nezánětlivá myopatie je jiná diagnóza než zánětlivá myopatie. Zánětlivé myopatie jsou přímým důsledkem určitého typu autoimunitně zprostředkované dráhy, zatímco ANIM není výsledkem dysfunkce imunitního systému.[2] Kromě toho je příčina zánětlivé myopatie relativně neznámá, zatímco bylo objeveno mnoho kauzálních činidel pro ANIM, které typicky ovlivňují strukturní integritu a funkci svalových vláken.[2]
Většina myopatií je obvykle nejprve diagnostikována a klasifikována jako idiopatické zánětlivá myopatie.[2] Diagnóza ANIM však nastává, když se zjistí, že příčina myopatie nevyplývá z autoimunitního mechanismu.[1]
Příznaky
Pacienti se získanou nezánětlivou myopatií obvykle trpí slabostí, křečemi, ztuhlostí a tetanie, nejčastěji v kosterním svalu obklopujícím končetiny a horní ramenní pletenec.[1]
Nejčastěji hlášené příznaky jsou:
- Svalová únava[1]
- Bolest[1]
- Svalové křeče a křeče
- Brnění
- Necitlivost
- Tetanie[1]
- Ztráta koordinace a rovnováhy[1]
- Nedostatek jemné a hrubé kontroly motoru[1]
- Svalová ztráta a atrofie[1]
Způsobit
Získaná nezánětlivá myopatie může být způsobena řadou faktorů, včetně metabolických abnormalit, léků, deficitu výživy, traumatu a abnormalit upstream, které vedou ke snížení funkce. Dvě z nejčastějších příčin ANIM jsou hypertyreóza a nadměrné užívání steroidů, zatímco k léčbě se používá mnoho léků revmatismus je známo, že jsou indukčními látkami. Většina případů ANIM může souviset s drogami nebo dietními abnormalitami.[Citace je zapotřebí ]
Droga vyvolaná myopatie
Není neobvyklé, že léky poškozují svalová vlákna. Je známo, že konkrétní rodiny léčiv indukují myopatie na molekulární úrovni, a tím mění funkci organel, jako jsou mitochondrie. Užívání více drog od těchto rodin ve spojení s sebou může zvýšit riziko vzniku myopatie.[3] Mnoho léků spojených s indukcí myopatií u pacientů se nachází v revmatologické praxi.[Citace je zapotřebí ]
Statiny
- Předepsáno statiny (Inhibitory HMG-CoA reduktázy) pro dyslipidemie jsou spojeny se svalovou toxicitou. Mezi příznaky této svalové toxicity patří kombinace křečí, slabosti, bolesti nebo citlivosti; a jsou často zkušení v oblasti čtyřhlavého, hrudního, bicepsu, dolní části zad nebo břicha. Příznaky mají tendenci zhoršovat se svalovým cvičením a často pokračují i po ukončení léčby statiny pacientem.[1] Mezi běžné typy myopatie způsobené statiny patří myalgie, myositida, a rhabdomyolýza. Statiny indukují myopatii inhibicí syntézy proteinů ve svalu.[3] Léčba statiny nemá tendenci se projevovat histopatologické rozdíly, a tedy biopsie o poškození příliš mnoho neodhalí. Poškození se často nachází v mitochondriích.[1]
Kortikosteroidy
- Kortikosteroidy často u pacientů do určité míry způsobují svalovou slabost. Příznaky jsou obvykle slabost proximálních svalů, flexor krku a v extrémních případech respirační Může se také objevit svalová slabost.[1] Bylo zjištěno, že kortikosteroidy způsobují nejen určitý stupeň svalové atrofie, ale také lokální nebo difúzní buněčnou smrt. Tyto nežádoucí účinky jsou z neznámých důvodů častější u žen než u mužů.[3] EMG zakázat motorické potenciály s nízkou amplitudou a postrádat spontánní elektrickou aktivitu.[1]
Kolchicin
- Pacienti, kteří začínají užívat kolchicin, a kteří zhoršili funkci ledvin, se u nich rozvine myopatie, která vykazuje příznaky slabosti proximálního svalu, ztráty distálního smyslového vnímání a areflexie. Svalová biopsie ukazuje a vakuolární myopatie bez významné buněčné smrti nebo zánětu.[1]
Chlorochin / Hydroxychlorochin
- Chlorochin /hydroxychlorochin recepty mohou způsobit vývoj progresivně pomalé svalové slabosti, která začíná na dolních končetinách a pohybuje se do horních končetin. Svalové enzymy jsou zvýšené, obvykle laktátdehydrogenáza (LDH).[1]
Myopatie vyvolaná dietou a traumatem
ANIM může vyvolat mnoho dietních faktorů a aberací. Chemická nerovnováha způsobená abnormální stravou může buď přímo ovlivnit sval nebo vyvolat abnormální funkčnost v předcházejících cestách.
- Přebytek Jód spotřeba, zejména ve formě kelp, může vyvolat hypertyreózu. Hypertyreóza je jedním z nejběžnějších způsobů získání ANIM.[4] Hyperaktivní štítná žláza produkuje nadměrné množství hormonů T3 a T4, což vede ke zvýšení metabolismu a ke zvýšení podpůrný nervový systém účinky. Svaly vykazují patologii podobnou předávkování epinefrin (běžně známý jako adrenalin). U pacientů s hypertyreózou se projevuje slabost svalů ramenního pletence, zejména pokud je tento stav často asymptomatický. Může se objevit závažnější slabost svalů jádra a končetin.[4]
- Dietní nedostatek vitaminu D je nejčastěji spojován s osteoporózou, ale může také způsobit ANIM. ANIM indukovaný vitaminem D je nejčastěji spojován s nedostatek spánku protože indukuje tonzilární a adenotonzilární hypertrofii a oslabuje svaly dýchacích cest.[5] Tyto změny vyvolávají spánková apnoe a narušení spánku. Touto cestou může být ANM indukovaná vitaminem D také spojena s narušením dne.[5]
Trauma do jakéhokoli svalu je také běžnou příčinou akutního ANIM. To je způsobeno svalovými pohmožděninami a částečnou nebo úplnou ztrátou funkce pro postižené svalové skupiny.[2]
Diagnóza
Historie pacienta je jedním z klíčových faktorů při diagnostice získané nezánětlivé myopatie. Historie se používá nejen k analýze časového rámce, s nímž pacient začal vyjadřovat příznaky, ale také ke zjištění, zda je nemoc v rodinné historii pacienta, ke kontrole léků nebo historie užívání drog a ke zjištění, zda pacient utrpěl jakékoli trauma z důvodu nemoci nebo infekce. Základní zkoušky otestují, kde je svalová slabost a jak slabá je. To se provádí testováním proximální a distální svalové síly a testováním jakýchkoli známek neurogenní příznaky jako zhoršené vnímání, hluboké šlachové reflexy a atrofie.[1]
V případě potřeby lze použít pokročilejší vybavení, které pomůže určit, zda pacient trpí ANIM. To zahrnuje:
- Měření sérum hladiny svalových enzymů[1]
- Elektromyografie (EMG)[1]
- Magnetická rezonance (MRI)[1]
- Svalová biopsie[1]
Při zkoumání sérových hladin svalových enzymů, relativních hladin kreatinkináza, aldoláza, aspartátaminotransferáza, alaninaminotransferáza, a laktátdehydrogenáza jsou podrobně prozkoumány. Abnormální hladiny těchto proteinů svědčí o obou zánětlivá myopatie a ANIM.[1]
EMG jsou zvláště užitečné při lokalizaci postižených svalových skupin a při určování distribuce myopatie v buňce. EMG měří několik indikátorů myopatií, jako například:
- Spontánní elektrický pohyb z jednoho svalového vlákna v klidu,
- Měření polyfázické, kratší amplitudy, motorová jednotka akční potenciál při stimulaci svalů,
- Zjištění, že svalová skupina nedokáže odlišit stimulaci velké motorické desky od stimulace malé motorické desky zapojené do náboru svalových vláken.[1]
Zobrazování magnetickou rezonancí vyvolá edém u pacientů se zánětem, ale s největší pravděpodobností neukáže nic u pacientů s ANIM, a pokud ano, ukáže některé atrofie.[1]
Pokud je ANIM jedince výsledkem poruchy metabolitu, jsou nutné další testy. Tyto testy jsou zaměřeny na funkci enzymů v klidu a během cvičení a na enzymové meziprodukty. Molekulární genetické testování se často používá k určení, zda existuje nějaká predispozice k vyjádřeným symptomům.[1]
Promítání
Během energického ischemická cvičení, funkce kosterního svalstva aerobně, generování laktátu a amoniaku jako vedlejší produkt aktivity svalové myoadenylát deaminázy (AMPD). Ischemický zátěžový test předloktí využívá této fyziologie a byl standardizován k screeningu poruch metabolismu glykogenu a deficitu AMPD. U pacientů s onemocněním glykogenu se projevuje normální zvýšení amoniaku, ale žádná změna oproti výchozí hodnotě laktátu, zatímco u pacientů s deficitem AMPD se hladiny laktátu zvyšují, ale hladiny amoniaku nikoli. Pokud ischemické zátěžové testování poskytne abnormální výsledek, musí být provedena analýza enzymu na svalu, aby se potvrdil stav domnělého deficitu, protože mohou nastat falešně pozitivní výsledky.[Citace je zapotřebí ]
Léčba
Léčba získané nezánětlivé myopatie je zaměřena na vyřešení základního stavu, zvládání bolesti a rehabilitaci svalů. Léky indukované ANIM mohou být zvráceny nebo zlepšeny snížením dávky léků a nalezením alternativní péče.[3] Hypertyreóza indukovaná ANIM může být léčena léky proti štítné žláze, chirurgickým zákrokem a nejedením potravin s vysokým obsahem jódu, jako je řasa. Léčba hypertyreózy vede k úplnému uzdravení myopatie.[4] ANIM způsobeno nedostatek vitaminu D. lze snadno vyřešit užíváním vitaminových doplňků a zvýšením expozice přímému slunečnímu světlu.[Citace je zapotřebí ]
Bolest lze zvládnout masírováním postižených oblastí a použitím nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID). Cvičení, fyzikální terapie a pracovní terapie lze použít k rehabilitaci postižených svalových oblastí a odolávání atrofie proces.[2]
Stejně jako u všech myopatií může použití chodítek, holí a rovnátek pomoci s mobilitou postiženého jedince.
Směr výzkumu
Brzy bude k dispozici diagnostický test na autoimunní nekrotizující myopatii spojenou se statiny, aby bylo možné během diagnózy rozlišovat mezi různými typy myopatií. Přítomnost abnormální spontánní elektrické aktivity v klidových svalech naznačuje podrážděnou myopatii a předpokládá se, že odráží přítomnost aktivního nekrotizujícího myopatického procesu nebo nestabilního potenciálu svalové membrány. Toto zjištění má však špatnou citlivost a specificitu pro předvídání přítomnosti zánětlivá myopatie na biopsii. Další výzkum této spontánní elektrické aktivity umožní přesnější diferenciální diagnostiku mezi různými myopatii.[1]
V současné době zůstává svalová biopsie kritickým testem, pokud diagnózu nelze zajistit genetickým testováním. Genetické testování je méně invazivní test a pokud by se dalo zlepšit, bylo by to ideální. Molekulárně genetické testování je nyní k dispozici pro mnoho běžnějších metabolických myopatií a svalových dystrofií. Tyto testy jsou nákladné, a proto se nejlépe používají k potvrzení diagnózy konkrétní myopatie, nikoli k jejímu stanovení. Vzhledem k nákladům na tyto testy se nejlépe používají spíše k potvrzení než ke stanovení diagnózy konkrétní myopatie. Doufá vědci, že jak se tyto testovací metody zlepší ve funkčnosti, náklady a přístup se stanou lépe zvládnutelnými[3]
Zvýšená studie svalové patofyziologie je pro výzkumníky důležitá, protože pomáhá lépe rozlišovat zánětlivé od nezánětlivých a zaměřit léčbu jako součást diferenciální diagnostiky. Klasifikační schémata, která lépe definují širokou škálu myopatií, jistě pomohou lékařům lépe porozumět tomu, jak o těchto pacientech přemýšlet. Pokračující výzkumné úsilí, které pomůže ocenit patofyziologii, zlepší schopnost lékařů podávat nejvhodnější terapii založenou na konkrétní rozmanitosti myopatie.[2]
Mechanismus myopatie u jedinců s nízkým obsahem vitaminu D není zcela objasněn. Snížená dostupnost 250 HD vede k nesprávnému zacházení s transportem vápníku v buňkách do sarkoplazmatického retikula a mitochondrií a je spojena se sníženým obsahem aktomyosinu v myofibrilách.[5]
Viz také
Reference
- ^ A b C d E F G h i j k l m n Ó str q r s t u proti w X y z Baer, Alan; Wortmann (květen 2013). "Nezánětlivé myopatie". Kliniky revmatických nemocí v Severní Americe. 39 (2): 457–479. doi:10.1016 / j.rdc.2013.02.006. PMID 23597974.
- ^ A b C d E F Castro, Christine; Gourley (duben 2012). „Diagnostika a léčba zánětlivé myopatie: problémy a léčba“. Terapeutické pokroky u muskuloskeletálních onemocnění. 4 (2): 111–120. doi:10.1177 / 1759720x11425092. PMC 3383519. PMID 22870499.
- ^ A b C d E Owczarek, Jacek; Magdalena (2005). „Drogy indukované myopatie. Přehled možných mechanismů“. Pharmacol Rep. 57 (1): 23–34. PMID 15849374.
- ^ A b C Wilkinson, Iain; Lennox, Graham (2005). Esenciální neurologie (4. vydání). Wiley-Blackwell. p. 171. ISBN 978-1-4051-1867-5.
- ^ A b C McCarthy, D; Chesson (2013-09-25). „Souvislost mezi metabolismem vitaminu D a spánkovou medicínou“. Sleep Med Rev.