APEX1 - APEX1 - Wikipedia

APEX1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1BIX, 1CQH, 4LND, 4QH9, 5DFF, 4QHD, 1E9N, 3U8U, 5DFI, 1HD7, 5DG0, 5DFJ, 4QHE, 5DFH, 1DE9, 4IEM, 2ISI, 1DE8, 2O3H, 1CQG, 1DEW, 5CFG
Identifikátory
Aliasy	APEX1, APE, APE1, APEN, APEX, APX, HAP1, REF1, apurinová / apyrimidinová endodeoxyribonukleáza 1
Externí ID	OMIM: 107748 MGI: 88042 HomoloGene: 1241 Genové karty: APEX1
EC číslo	4.2.99.18
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 14 (lidský)
Konec	20,457,772 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 14 (myš)
Konec	50,927,139 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • aktivita nukleázy; • aktivita endonukleázy; • aktivita hydrolázy; • vazba kovových iontů; • aktivita lyázy; • aktivita DNA - (apurinové nebo apyrimidinové místo) lyázy třídy I; • GO: 0032403 vazba makromolekulárního komplexu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita exonukleázy; • aktivita fosfodiesterázy I.; • aktivita dvouvláknové DNA 3'-5 'exodeoxyribonukleázy; • aktivita endodeoxyribonukleázy; • vazba chromatinové DNA; • aktivita endoribonukleázy; • aktivita N-glykosylázy uracil DNA; • aktivita diesterové hydrolázy fosforečné; • místně specifická aktivita endodeoxyribonukleázy, specifická pro pozměněnou bázi; • dvouřetězcová vazba telomerické DNA; • aktivita oxidoreduktázy; • aktivita dvouvláknové DNA exodeoxyribonukleázy; • GO: Aktivita transkripčního koaktivátoru 0001105; • Vazba NF-kappaB; • Aktivita hybridní ribonukleázy RNA-DNA; • poškozená vazba DNA; • GO: Aktivita transkripčního corepresoru 0001106; • Aktivita 3'-5 'exonukleázy; • Aktivita lyázy DNA (apurinické nebo apyrimidinové místo); • Vazba RNA; • aktivita DNA - (apurinové nebo apyrimidinové místo) lyázy třídy III / IV;
Buněčná složka	• cytoplazma; • centrosome; • intracelulární; • mitochondrie; • buněčné jádro; • jaderný chromozom, telomerická oblast; • perinukleární oblast cytoplazmy; • ribozom; • komplex regulátoru transkripce; • jaderná skvrna; • nukleoplazma; • jádro; • endoplazmatické retikulum;
Biologický proces	• Oprava DNA; • hydrolýza fosfodiesterové vazby nukleové kyseliny; • buněčná odpověď na stimul poškození DNA; • reakce na drogu; • DNA rekombinace; • pozitivní regulace přechodu G1 / S mitotického buněčného cyklu; • negativní regulace migrace buněk hladkého svalstva; • regulace transkripce, DNA-šablony; • Demetylace DNA; • buněčná odpověď na cAMP; • Hydrolýza RNA fosfodiesterovou vazbou, endonukleolytická; • transkripce, chráněná DNA; • reakce na organonitrogenovou sloučeninu; • buněčná odpověď na peroxid vodíku; • buněčná odpověď na stimul peptidového hormonu; • regulace stability mRNA; • buněčná odpověď na organonitrogenovou sloučeninu; • redoxní homeostáza buněk; • stárnutí; • oprava bazické excize, odstranění cukru a fosfátu bez báze; • oprava základní excize; • oxidačně-redukční proces; • údržba telomer; • negativní regulace transkripce templátované nukleovou kyselinou; • údržba telomer prostřednictvím opravy základové excize; • regulace apoptotického procesu; • pozitivní regulace transkripce templátované nukleovou kyselinou;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	328
	11792
	ENSG00000100823
	ENSMUSG00000035960
	P27695
	P28352
	NM_001244249; NM_001641; NM_080648; NM_080649
	NM_009687
	NP_001231178; NP_001632; NP_542379; NP_542380
	NP_033817
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

DNA- (apurinické nebo apyrimidinové místo) lyáza je enzym že u lidí je kódován APEX1 gen.

Apurinová / apyrimidinová (AP) místa (nazývaná také „abazická místa“) se často vyskytují v molekulách DNA spontánní hydrolýzou, látkami poškozujícími DNA nebo glykosylázami DNA, které odstraňují specifické abnormální báze. AP místa jsou pre-mutagenní léze, které mohou zabránit normální replikaci DNA. Všechny buňky, od jednoduchých prokaryot až po člověka, si vyvinuly systémy pro identifikaci a opravu takových míst. Endonukleázy třídy II AP štěpí fosfodiesterovou páteř 5 'na místo AP, čímž zahájí proces známý jako oprava základní excize (BER). Gen APEX (alternativně pojmenovaný APE1, HAP1, APEN) kóduje hlavní AP endonukleázu v lidských buňkách. Pro tento gen byly nalezeny sestřihové varianty; všechny kódují stejný protein.^[5]

Interakce

APEX1 bylo prokázáno komunikovat s MUTYH,^[6] Endonukleáza specifická pro klapkovou strukturu 1^[7] a XRCC1.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000100823 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000035960 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ "Entrez Gene: APEX1 APEX nukleáza (multifunkční enzym pro opravu DNA) 1".
^ Parker A, Gu Y, Mahoney W, Lee SH, Singh KK, Lu AL (únor 2001). „Lidský homolog proteinu pro opravu MutY (hMYH) fyzicky interaguje s proteiny podílejícími se na opravě excize DNA na bázi dlouhé náplasti“. The Journal of Biological Chemistry. 276 (8): 5547–55. doi:10,1074 / jbc.M008463200. PMID 11092888.
^ Dianova II, Bohr VA, Dianov GL (říjen 2001). "Interakce lidské AP endonukleázy 1 s klapkovou endonukleázou 1 a proliferujícím buněčným nukleárním antigenem podílejícím se na opravě excize základny s dlouhou náplastí". Biochemie. 40 (42): 12639–44. doi:10.1021 / bi011117i. PMID 11601988.
^ Vidal AE, Boiteux S, Hickson ID, Radicella JP (listopad 2001). „XRCC1 koordinuje počáteční a pozdní stádia opravy DNA abasického místa prostřednictvím interakcí protein-protein“. Časopis EMBO. 20 (22): 6530–9. doi:10.1093 / emboj / 20.22.6530. PMC 125722. PMID 11707423.

Další čtení

Mol CD, Hosfield DJ, Tainer JA (srpen 2000). „Rozpoznání abazického místa dvěma apurinovými / apyrimidinovými endonukleázovými rodinami při opravě excize DNA báze: 3 'konce ospravedlňují prostředky“. Mutační výzkum. 460 (3–4): 211–29. doi:10.1016 / s0921-8777 (00) 00028-8. PMID 10946230.
Fritz G (září 2000). "Lidský protein APE / Ref-1". International Journal of Biochemistry & Cell Biology. 32 (9): 925–9. doi:10.1016 / S1357-2725 (00) 00045-5. PMID 11084372.
Fritz G, Grösch S, Tomicic M, Kaina B (listopad 2003). "APE / Ref-1 a reakce savců na genotoxický stres". Toxikologie. 193 (1–2): 67–78. doi:10.1016 / S0300-483X (03) 00290-7. PMID 14599768.
Řekněte G, Damante G, Caldwell D, Kelley MR (2005). „Intracelulární lokalizace APE1 / Ref-1: více než pasivní jev?“. Antioxidanty a redoxní signalizace. 7 (3–4): 367–84. doi:10.1089 / ars.2005.7.367. hdl:1805/4802. PMID 15706084.
Hung RJ, Hall J, Brennan P, Boffetta P (listopad 2005). „Genetické polymorfismy v dráze opravy základní excize a riziko rakoviny: recenze HuGE“. American Journal of Epidemiology. 162 (10): 925–42. doi:10.1093 / aje / kwi318. PMID 16221808.
Dyrkheeva NS, Khodyreva SN, Lavrik OI (2007). "[Multifunkční lidská apurinová / apyrimidinová endonukleáza 1: role dalších funkcí]". Molekuliarnaia Biologiia. 41 (3): 450–66. PMID 17685223.
Harrison L, Ascione G, Menninger JC, Ward DC, Demple B (prosinec 1992). „Gen lidské apurinické endonukleázy (APE): struktura a genomové mapování (chromozom 14q11.2-12)“. Lidská molekulární genetika. 1 (9): 677–80. doi:10,1093 / hmg / 1,9,677. PMID 1284593.
Cheng XB, Bunville J, Patterson TA (leden 1992). "Nukleotidová sekvence cDNA pro apurinovou / apyrimidinovou endonukleázu z buněk HeLa". Výzkum nukleových kyselin. 20 (2): 370. doi:10.1093 / nar / 20.2.370. PMC 310384. PMID 1371347.
Xanthoudakis S, Miao G, Wang F, Pan YC, Curran T (září 1992). „Redoxní aktivace vazebné aktivity Fos-Jun DNA je zprostředkována enzymem pro opravu DNA“. Časopis EMBO. 11 (9): 3323–35. doi:10.1002 / j.1460-2075.1992.tb05411.x. PMC 556867. PMID 1380454.
Zhao B, Grandy DK, Hagerup JM, Magenis RE, Smith L, Chauhan BC, Henner WD (srpen 1992). „Lidský gen pro apurinovou / apyrimidinovou endonukleázu (HAP1): sekvence a lokalizace do chromozomu 14, pásmo q12“. Výzkum nukleových kyselin. 20 (15): 4097–8. doi:10.1093 / nar / 20.15.4097. PMC 334100. PMID 1380694.
Robson CN, Hochhauser D, Craig R, Rack K, Buckle VJ, Hickson ID (září 1992). "Struktura lidského DNA opravného genu HAP1 a jeho lokalizace na chromozomu 14q 11.2-12". Výzkum nukleových kyselin. 20 (17): 4417–21. doi:10.1093 / nar / 20.17.4417. PMC 334166. PMID 1383925.
Seki S, Hatsushika M, Watanabe S, Akiyama K, Nagao K, Tsutsui K (červenec 1992). „cDNA klonování, sekvenování, exprese a možná doménová struktura lidské nukleázy APEX homologní s exonukleázou III Escherichia coli“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - genová struktura a exprese. 1131 (3): 287–99. doi:10.1016 / 0167-4781 (92) 90027-w. PMID 1627644.
Robson CN, Hickson ID (říjen 1991). „Izolace cDNA klonů kódujících lidskou apurinovou / apyrimidinovou endonukleázu, která opravuje opravy DNA a defekty mutageneze u mutantů E. coli xth (exonukleáza III)“. Výzkum nukleových kyselin. 19 (20): 5519–23. doi:10.1093 / nar / 19.20.5519. PMC 328951. PMID 1719477.
Demple B, Herman T, Chen DS (prosinec 1991). „Klonování a exprese APE, cDNA kódující hlavní lidskou apurinickou endonukleázu: definice rodiny DNA opravných enzymů“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 88 (24): 11450–4. Bibcode:1991PNAS ... 8811450D. doi:10.1073 / pnas.88.24.11450. PMC 53153. PMID 1722334.
Okazaki T, Chung U, Nishishita T, Ebisu S, Usuda S, Mishiro S, Xanthoudakis S, Igarashi T, Ogata E (listopad 1994). „Redox faktorový protein, ref1, se podílí na negativní regulaci genů extracelulárním vápníkem“. The Journal of Biological Chemistry. 269 (45): 27855–62. PMID 7961715.
Akiyama K, Seki S, Oshida T, Yoshida MC (září 1994). "Struktura, analýza promotoru a chromozomální přiřazení lidského genu APEX". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - genová struktura a exprese. 1219 (1): 15–25. doi:10.1016/0167-4781(94)90241-0. PMID 8086453.
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (duben 1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Analytická biochemie. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
Chung U, Igarashi T, Nishishita T, Iwanari H, Iwamatsu A, Suwa A, Mimori T, Hata K, Ebisu S, Ogata E, Fujita T, Okazaki T (duben 1996). „Interakce mezi antigenem Ku a proteinem REF1 zprostředkovává negativní regulaci genů extracelulárním vápníkem“. The Journal of Biological Chemistry. 271 (15): 8593–8. doi:10.1074 / jbc.271.15.8593. PMID 8621488.
Rothwell DG, Hickson ID (listopad 1996). „Asparagin 212 je nezbytný pro rozpoznávání abazických míst lidskou DNA opravnou endonukleázou HAP1“. Výzkum nukleových kyselin. 24 (21): 4217–21. doi:10.1093 / nar / 24.21.4217. PMC 146231. PMID 8932375.
Izumi T, Henner WD, Mitra S (listopad 1996). „Negativní regulace hlavní lidské AP-endonukleázy, multifunkčního proteinu“. Biochemie. 35 (47): 14679–83. doi:10.1021 / bi961995u. PMID 8942627.