APBA1 - APBA1

APBA1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1AQC, 1U37, 1U38, 1U39, 1U3B, 1X11, 1X45, 1Y7N
Identifikátory
Aliasy	APBA1, D9S411E, LIN10, MINT1, X11, X11A, X11ALPHA, rodina vazebných proteinů prekurzoru amyloidu beta A člen 1
Externí ID	OMIM: 602414 MGI: 1860297 HomoloGene: 897 Genové karty: APBA1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 9 (lidský)
Konec	69,672,371 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 19 (myš)
Konec	23,949,596 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba amyloid-beta; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytosol; • membrána; • synaptický váček; • perinukleární oblast cytoplazmy; • buněčné jádro; • neuronová projekce; • Golgiho aparát; • presynaptická membrána aktivní zóny; • Schafferův kolaterál - CA1 synapse; • glutamátergická synapse; • buněčná membrána; • dendritická páteř; • synapse;
Biologický proces	• pohybové chování; • růst mnohobuněčných organismů; • axo-dendritický transport; • v embryonálním vývoji dělohy; • vývoj nervového systému; • sekrece glutamátu; • buněčná adheze; • regulace genové exprese; • transport bílkovin; • transport intracelulárních proteinů; • sekrece kyseliny gama-aminomáselné; • GO: Sekvence neurotransmiteru 0010554; • chemický synaptický přenos; • sestava makromolekulárního komplexu; • regulace exaptózy synaptických vezikul;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	320
	319924
	ENSG00000107282; ENSG00000276497
	ENSMUSG00000024897
	Q02410
	B2RUJ5
	NM_001163
	NM_177034
	NP_001154
	NP_796008
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Amyloid beta A4 prekurzor protein vázající rodina A člen 1 je protein že u lidí je kódován APBA1 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem je členem rodiny proteinů X11. Jedná se o protein neuronového adaptéru, který interaguje s Alzheimerovou chorobou amyloidový prekurzorový protein (APLIKACE). Stabilizuje APP a inhibuje produkci proteolytických APP fragmentů, včetně beta peptidu, který je uložen v mozcích Alzheimerova choroba pacientů. Předpokládá se, že tento genový produkt je zapojen do procesů přenosu signálu. Považuje se také za domnělý vezikulární transportní protein v mozku, který může tvořit komplex s potenciálem spojovat exaptózu synaptických vezikul s adhezí neuronových buněk.^[7]

Interakce

APBA1 bylo prokázáno komunikovat s KCNJ12,^[8]^[9] CCS,^[10] SUD^[11]^[12] a Amyloidní prekurzorový protein.^[13]^[14]

Reference

^ ^A ^b ^C ENSG00000276497 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000107282, ENSG00000276497 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024897 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Duclos F, Boschert U, Sirugo G, Mandel JL, Hen R, Koenig M (únor 1993). „Gen v oblasti Friedreichova ataxického lokusu kóduje domnělý transmembránový protein exprimovaný v nervovém systému“. Proc Natl Acad Sci U S A. 90 (1): 109–13. doi:10.1073 / pnas.90.1.109. PMC 45609. PMID 7678331.
^ Duclos F, Koenig M (květen 1995). "Srovnání primární struktury neuronově specifického proteinu, X11, mezi člověkem a myší". Mamm genom. 6 (1): 57–8. doi:10.1007 / BF00350899. PMID 7719031. S2CID 20220507.
^ ^A ^b „Entrez Gene: APBA1 amyloid beta (A4) prekurzor vázající protein, rodina A, člen 1 (X11)“.
^ Leonoudakis D, Conti LR, Anderson S, Radeke CM, McGuire LM, Adams ME, Froehner SC, Yates JR, Vandenberg CA (květen 2004). "Komplexy transportu a ukotvení proteinů odhalené proteomickou analýzou proteinů asociovaných s vnitřním usměrňovačem draslíkového kanálu (Kir2.x)". J. Biol. Chem. 279 (21): 22331–46. doi:10,1074 / jbc.M400285200. PMID 15024025.
^ Leonoudakis D, Conti LR, Radeke CM, McGuire LM, Vandenberg CA (duben 2004). „Komplex obchodování s více proteiny složený z SAP97, CASK, Veli a Mint1 je spojen s draslíkovými kanály Kir2 směrem dovnitř“. J. Biol. Chem. 279 (18): 19051–63. doi:10,1074 / jbc.M400284200. PMID 14960569.
^ McLoughlin DM, Standen CL, Lau KF, Ackerley S, Bartnikas TP, Gitlin JD, Miller CC (březen 2001). „Neuronový adaptorový protein X11alpha interaguje s měděným chaperonem pro SOD1 a reguluje aktivitu SOD1“. J. Biol. Chem. 276 (12): 9303–7. doi:10,1074 / jbc.M010023200. PMID 11115513.
^ Borg JP, Straight SW, Kaech SM, de Taddéo-Borg M, Kroon DE, Karnak D, Turner RS, Kim SK, Margolis B (listopad 1998). „Identifikace evolučně konzervovaného heterotrimerního proteinového komplexu zapojeného do cílení na proteiny“. J. Biol. Chem. 273 (48): 31633–6. doi:10.1074 / jbc.273.48.31633. PMID 9822620.
^ Borg JP, Lõpez-Figueroa MO, de Taddèo-Borg M, Kroon DE, Turner RS, Watson SJ, Margolis B (únor 1999). „Molekulární analýza komplexu X11-mLin-2 / CASK v mozku“. J. Neurosci. 19 (4): 1307–16. doi:10.1523 / JNEUROSCI.19-04-01307.1999. PMC 6786035. PMID 9952408.
^ Biederer T, Cao X, Südhof TC, Liu X (září 2002). „Regulace transkripčních komplexů závislých na APP pomocí Mint / X11s: diferenciální funkce izoforem mincovny“. J. Neurosci. 22 (17): 7340–51. doi:10.1523 / JNEUROSCI.22-17-07340.2002. PMC 6757996. PMID 12196555.
^ Borg JP, Ooi J, Levy E, Margolis B (listopad 1996). „Fosfotyrosinové interakční domény X11 a FE65 se vážou na odlišná místa na motivu YENPTY amyloidního prekurzorového proteinu“. Mol. Buňka. Biol. 16 (11): 6229–41. doi:10,1128 / mcb.16.11.6229. PMC 231626. PMID 8887653.

Další čtení

van der Geer P, Pawson T (1995). "Doména PTB: nový proteinový modul zapojený do přenosu signálu". Trends Biochem. Sci. 20 (7): 277–80. doi:10.1016 / S0968-0004 (00) 89043-X. PMID 7545337.
Chen WJ, Goldstein JL, Brown MS (1990). „NPXY, sekvence, která se často vyskytuje v cytoplazmatických koncích, je nutná pro potaženou pit-zprostředkovanou internalizaci lipoproteinového receptoru s nízkou hustotou“. J. Biol. Chem. 265 (6): 3116–23. PMID 1968060.
Borg JP, Ooi J, Levy E, Margolis B (1996). „Fosfotyrosinové interakční domény X11 a FE65 se vážou na odlišná místa na motivu YENPTY amyloidního prekurzorového proteinu“. Mol. Buňka. Biol. 16 (11): 6229–41. doi:10,1128 / mcb.16.11.6229. PMC 231626. PMID 8887653.
Zhang Z, Lee CH, Mandiyan V, Borg JP, Margolis B, Schlessinger J, Kuriyan J (1997). „Sekvenčně specifické rozpoznávání internalizačního motivu Alzheimerova amyloidního prekurzorového proteinu doménou X11 PTB“. EMBO J.. 16 (20): 6141–50. doi:10.1093 / emboj / 16.20.6141. PMC 1326298. PMID 9321393.
Okamoto M, Südhof TC (1998). "Mincovny, proteiny interagující s Munc18 při exocytóze synaptických vezikul". J. Biol. Chem. 272 (50): 31459–64. doi:10.1074 / jbc.272.50.31459. PMID 9395480.
Blanco G, Irving NG, Brown SD, Miller CC, McLoughlin DM (1998). „Mapování lidských a myších genů podobných X11 (APBA2 a apba2), myšího genu Fe65 (Apbb1) a lidského genu podobného Fe65 (APBB2): geny kódující proteiny vázající fosfotyrosinovou doménu, které interagují s amyloidem Alzheimerovy choroby prekurzorový protein ". Mamm. Genom. 9 (6): 473–5. doi:10,1007 / s003359900800. PMID 9585438. S2CID 31066473.
Borg JP, Yang Y, De Taddéo-Borg M, Margolis B, Turner RS (1998). „Protein X11alfa zpomaluje zpracování prekurzorového proteinu amyloidního proteinu a snižuje sekreci Abeta40 a Abeta42“. J. Biol. Chem. 273 (24): 14761–6. doi:10.1074 / jbc.273.24.14761. PMID 9614075.
Butz S, Okamoto M, Südhof TC (1998). „Tripartitní proteinový komplex s potenciálem spojit exaptózu synaptických vezikul s buněčnou adhezí v mozku“. Buňka. 94 (6): 773–82. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 81736-5. PMID 9753324. S2CID 12465062.
Borg JP, Straight SW, Kaech SM, de Taddéo-Borg M, Kroon DE, Karnak D, Turner RS, Kim SK, Margolis B (1998). „Identifikace evolučně konzervovaného heterotrimerního proteinového komplexu zapojeného do cílení na proteiny“. J. Biol. Chem. 273 (48): 31633–6. doi:10.1074 / jbc.273.48.31633. PMID 9822620.
Borg JP, Lõpez-Figueroa MO, de Taddèo-Borg M, Kroon DE, Turner RS, Watson SJ, Margolis B (1999). "Molekulární analýza komplexu X11-mLin-2 / CASK v mozku". J. Neurosci. 19 (4): 1307–16. doi:10.1523 / JNEUROSCI.19-04-01307.1999. PMID 9952408.
Maximov A, Südhof TC, Bezprozvanny I (1999). „Sdružení neuronálních kalciových kanálů s modulárními adaptorovými proteiny“. J. Biol. Chem. 274 (35): 24453–6. doi:10.1074 / jbc.274.35.24453. PMID 10455105.
Mueller HT, Borg JP, Margolis B, Turner RS (2001). „Modulace metabolismu amyloidního prekurzorového proteinu pomocí X11alpha / Mint-1. Deleční analýza interakčních domén protein-protein“. J. Biol. Chem. 275 (50): 39302–6. doi:10,1074 / jbc.M008453200. PMID 11010978.
Biederer T, Südhof TC (2001). "Mincovny jako adaptéry. Přímá vazba na neurexiny a nábor munc18". J. Biol. Chem. 275 (51): 39803–6. doi:10,1074 / jbc.C000656200. PMID 11036064.
Lau KF, McLoughlin DM, Standen C, Miller CC (2001). „X11 alfa a x11 beta interagují s presenilinem-1 prostřednictvím svých domén PDZ“. Mol. Buňka. Neurosci. 16 (5): 557–65. doi:10,1006 / mcne.2000.0898. PMID 11083918. S2CID 54389955.
McLoughlin DM, Standen CL, Lau KF, Ackerley S, Bartnikas TP, Gitlin JD, Miller CC (2001). „Neuronový adaptorový protein X11alpha interaguje s měděným chaperonem pro SOD1 a reguluje aktivitu SOD1“. J. Biol. Chem. 276 (12): 9303–7. doi:10,1074 / jbc.M010023200. PMID 11115513.
Bécamel C, Alonso G, Galéotti N, Demey E, Jouin P, Ullmer C, Dumuis A, Bockaert J, Marin P (2002). „Synaptické multiproteinové komplexy spojené s 5-HT (2C) receptory: proteomický přístup“. EMBO J.. 21 (10): 2332–42. doi:10.1093 / emboj / 21.10.2332. PMC 126011. PMID 12006486.
Ho CS, Marinescu V, Steinhilb ML, Gaut JR, Turner RS, Stuenkel EL (2002). „Synergické účinky proteinů Munc18a a X11 na metabolismus proteinů prekurzorů amyloidů“. J. Biol. Chem. 277 (30): 27021–8. doi:10,1074 / jbc.M201823200. PMID 12016213.

externí odkazy

Člověk APBA1 umístění genomu a APBA1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: Q02410 (Amyloid-beta A4 prekurzorový protein vázající rodina A člen 1) na PDBe-KB.

Tento článek o gen na lidský chromozom 9 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C ENSG00000276497 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000107282, ENSG00000276497 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024897 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid7678331-5] Duclos F, Boschert U, Sirugo G, Mandel JL, Hen R, Koenig M (únor 1993). „Gen v oblasti Friedreichova ataxického lokusu kóduje domnělý transmembránový protein exprimovaný v nervovém systému“. Proc Natl Acad Sci U S A. 90 (1): 109–13. doi:10.1073 / pnas.90.1.109. PMC 45609. PMID 7678331.

[pmid7719031-6] Duclos F, Koenig M (květen 1995). "Srovnání primární struktury neuronově specifického proteinu, X11, mezi člověkem a myší". Mamm genom. 6 (1): 57–8. doi:10.1007 / BF00350899. PMID 7719031. S2CID 20220507.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: APBA1 amyloid beta (A4) prekurzor vázající protein, rodina A, člen 1 (X11)“.

[pmid15024025-8] Leonoudakis D, Conti LR, Anderson S, Radeke CM, McGuire LM, Adams ME, Froehner SC, Yates JR, Vandenberg CA (květen 2004). "Komplexy transportu a ukotvení proteinů odhalené proteomickou analýzou proteinů asociovaných s vnitřním usměrňovačem draslíkového kanálu (Kir2.x)". J. Biol. Chem. 279 (21): 22331–46. doi:10,1074 / jbc.M400285200. PMID 15024025.

[pmid14960569-9] Leonoudakis D, Conti LR, Radeke CM, McGuire LM, Vandenberg CA (duben 2004). „Komplex obchodování s více proteiny složený z SAP97, CASK, Veli a Mint1 je spojen s draslíkovými kanály Kir2 směrem dovnitř“. J. Biol. Chem. 279 (18): 19051–63. doi:10,1074 / jbc.M400284200. PMID 14960569.

[pmid11115513-10] McLoughlin DM, Standen CL, Lau KF, Ackerley S, Bartnikas TP, Gitlin JD, Miller CC (březen 2001). „Neuronový adaptorový protein X11alpha interaguje s měděným chaperonem pro SOD1 a reguluje aktivitu SOD1“. J. Biol. Chem. 276 (12): 9303–7. doi:10,1074 / jbc.M010023200. PMID 11115513.

[pmid9822620-11] Borg JP, Straight SW, Kaech SM, de Taddéo-Borg M, Kroon DE, Karnak D, Turner RS, Kim SK, Margolis B (listopad 1998). „Identifikace evolučně konzervovaného heterotrimerního proteinového komplexu zapojeného do cílení na proteiny“. J. Biol. Chem. 273 (48): 31633–6. doi:10.1074 / jbc.273.48.31633. PMID 9822620.

[pmid9952408-12] Borg JP, Lõpez-Figueroa MO, de Taddèo-Borg M, Kroon DE, Turner RS, Watson SJ, Margolis B (únor 1999). „Molekulární analýza komplexu X11-mLin-2 / CASK v mozku“. J. Neurosci. 19 (4): 1307–16. doi:10.1523 / JNEUROSCI.19-04-01307.1999. PMC 6786035. PMID 9952408.

[pmid12196555-13] Biederer T, Cao X, Südhof TC, Liu X (září 2002). „Regulace transkripčních komplexů závislých na APP pomocí Mint / X11s: diferenciální funkce izoforem mincovny“. J. Neurosci. 22 (17): 7340–51. doi:10.1523 / JNEUROSCI.22-17-07340.2002. PMC 6757996. PMID 12196555.

[pmid8887653-14] Borg JP, Ooi J, Levy E, Margolis B (listopad 1996). „Fosfotyrosinové interakční domény X11 a FE65 se vážou na odlišná místa na motivu YENPTY amyloidního prekurzorového proteinu“. Mol. Buňka. Biol. 16 (11): 6229–41. doi:10,1128 / mcb.16.11.6229. PMC 231626. PMID 8887653.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]