ACD (gen) - ACD (gene) - Wikipedia

ACD
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2I46
Identifikátory
Aliasy	ACD, PIP1, PTOP, TINT1, TPP1, homolog adrenokortikální dysplázie, podjednotka komplexu shelterin a faktor náboru telomerázy, ACD podjednotka komplexu shelterin a faktor náboru telomerázy
Externí ID	OMIM: 609377 MGI: 87873 HomoloGene: 23391 Genové karty: ACD
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 16 (lidský)
Konec	67,660,815 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 8 (myš)
Konec	105,701,102 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • vazba telomerické DNA; • Vazba DNA polymerázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • GO: 0032403 vazba makromolekulárního komplexu;
Buněčná složka	• komplex jaderných telomer; • chromozóm; • chromozom, telomerická oblast; • jaderný chromozom, telomerická oblast; • buněčné jádro; • nukleoplazma; • jaderné těleso; • Shelterin;
Biologický proces	• vývoj kosterního systému; • pozitivní regulace vazby jednořetězcové telomerické DNA; • ochrana před nehomologním spojením konců u telomer; • lokalizace proteinu do chromozomu, telomerické oblasti; • embryonální morfogeneze končetin; • zavedení lokalizace proteinů do telomer; • vývoj urogenitálního systému; • transport intracelulárních proteinů; • montáž telomer; • segmentace; • údržba telomer; • omezení telomer; • negativní regulace údržby telomer prostřednictvím telomerázy; • pozitivní regulace udržování telomer prostřednictvím telomerázy; • pozitivní regulace aktivity telomerázy; • údržba mitotických telomer prostřednictvím semi-konzervativní replikace; • sestava komplexu telomera-telomeráza;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	65057
	497652
	ENSG00000102977
	ENSMUSG00000038000
	Q96AP0
	Q5EE38
	NM_001082486; NM_001082487; NM_022914
	NM_001012638; NM_001348349
	NP_001075955; NP_075065
	NP_001012656; NP_001335278
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Homolog proteinu adrenokortikální dysplázie je protein že u lidí je kódován ACD gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Tento gen kóduje protein, který se podílí na funkci telomer. Tento protein je jedním ze šesti hlavních proteinů v telomerním komplexu telosom / shelterin, který udržuje délku telomer a chrání konce telomer. Díky své interakci s dalšími složkami hraje tento protein klíčovou roli při sestavování a stabilizaci tohoto komplexu a zprostředkovává přístup telomerázy k telomerům. Pro tento gen bylo nalezeno několik variant transkriptu kódujících různé izoformy. Tento gen, který se také označuje jako TPP1, se liší od nepříbuzného genu TPP1 na chromozomu 11, který kóduje tripeptidyl-peptidázu I.^[7]

TPP1 je součástí specifických pro telomery přístřešek komplex, který usnadňuje replikaci dvouvláknových traktů telomerické DNA a chrání telomerický konec před neregulovanými aktivitami opravy DNA. TPP1 funguje hlavně jako regulátor náboru, aktivace a regulace telomerázy.^[8] Ačkoli TPP1 byl původně popsán jako překlenovací faktor mezi TRF1 a TRF2, kteří se účastní cesty s POT1 jako negativní regulátor kontroly délky telomerázy závislé na telomerase, ^[9] novější studie naznačují, že TPP1 může přímo podporovat aktivitu telomerázy v telomerě.^[10] Část názvu TPP1 oligonukleotid / oligosacharid vázající (OB) složená s názvem TEL patch který interaguje s katalytickou podjednotkou telomerázy, HTERT, se ukázalo jako nezbytné pro aktivaci telomerázy.^[11] TPP1 byl také prokázán jako jediná cesta vyžadovaná pro nábor telomerázy na konce chromozomů a také definuje homeostázu délky telomer v hESC.^[11]

Interakce

Bylo prokázáno, že ACD (gen) komunikovat s POT1^[5]^[6]^[12] a TINF2.^[5]^[6]

POT1 ^[13]
HTERT ^[14]^[15]
TIN2 ^[16]
TRF1 ^[16]
TRF2 ^[16]
Telomeráza ^[17]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000102977 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000038000 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b ^C Ye JZ, Hockemeyer D, Krutchinsky AN, Loayza D, Hooper SM, Chait BT, de Lange T (červenec 2004). „POT1 interagující protein PIP1: regulátor délky telomer, který rekrutuje POT1 do komplexu TIN2 / TRF1“. Genes Dev. 18 (14): 1649–54. doi:10.1101 / gad.1215404. PMC 478187. PMID 15231715.
^ ^A ^b ^C Liu D, Safari A, O'Connor MS, Chan DW, Laegeler A, Qin J, Songyang Z (červenec 2004). „PTOP interaguje s POT1 a reguluje jeho lokalizaci do telomer“. Nat Cell Biol. 6 (7): 673–80. doi:10.1038 / ncb1142. PMID 15181449. S2CID 11543383.
^ ^A ^b "Entrez Gene: ACD adrenokortikální dysplazie homolog (myš)".
^ Karlseder J (září 2014). „Moderní editace genomu splňuje telomery: mnoho funkcí TPP1“. Geny a vývoj. 28 (17): 1857–8. doi:10,1101 / gad.250316.114. PMC 4197952. PMID 25184673.
^ Hockemeyer D, Palm W, Else T, Daniels JP, Takai KK, Ye JZ, Keegan CE, de Lange T, Hammer GD (srpen 2007). "Ochrana telomerů savčím Pot1 vyžaduje interakci s Tpp1". Přírodní strukturní a molekulární biologie. 14 (8): 754–61. doi:10.1038 / nsmb1270. PMID 17632522. S2CID 84294729.
^ Nandakumar J, Bell CF, Weidenfeld I, Zaug AJ, Leinwand LA, Cech TR (prosinec 2012). „TEL náplast telomérového proteinu TPP1 zprostředkovává nábor telomerázy a procesivitu“. Příroda. 492 (7428): 285–9. Bibcode:2012Natur.492..285N. doi:10.1038 / příroda 11648. PMC 3521872. PMID 23103865.
^ ^A ^b Sexton AN, Regalado SG, Lai CS, Cost GJ, O'Neil CM, Urnov FD, Gregory PD, Jaenisch R, Collins K, Hockemeyer D (září 2014). „Genetická a molekulární identifikace tří lidských funkcí TPP1 v akci telomerázy: nábor, aktivace a regulace požadované hodnoty homeostázy“. Geny a vývoj. 28 (17): 1885–99. doi:10.1101 / gad.246819.114. PMC 4197946. PMID 25128433.
^ Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (říjen 2005). „Směrem k mapě interakční sítě lidský protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Natur.437.1173R. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
^ Takai KK, Hooper S, Blackwood S, Gandhi R, de Lange T (leden 2010). „In vivo stechiometrie složek shelterinu“. The Journal of Biological Chemistry. 285 (2): 1457–67. doi:10.1074 / jbc.M109.038026. PMC 2801271. PMID 19864690.
^ Nandakumar J, Bell CF, Weidenfeld I, Zaug AJ, Leinwand LA, Cech TR (prosinec 2012). „TEL náplast telomérového proteinu TPP1 zprostředkovává nábor telomerázy a procesivitu“. Příroda. 492 (7428): 285–9. Bibcode:2012Natur.492..285N. doi:10.1038 / příroda 11648. PMC 3521872. PMID 23103865.
^ Hockemeyer D, Palm W, Else T, Daniels JP, Takai KK, Ye JZ, Keegan CE, de Lange T, Hammer GD (srpen 2007). "Ochrana telomerů savčím Pot1 vyžaduje interakci s Tpp1". Přírodní strukturní a molekulární biologie. 14 (8): 754–61. doi:10.1038 / nsmb1270. PMID 17632522. S2CID 84294729.
^ ^A ^b ^C O'Connor MS, Safari A, Xin H, Liu D, Songyang Z (srpen 2006). „Kritická role interakce TPP1 a TIN2 v sestavě telomerního komplexu vysokého řádu“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 103 (32): 11874–9. Bibcode:2006PNAS..10311874O. doi:10.1073 / pnas.0605303103. PMC 1567669. PMID 16880378.
^ Zaug AJ, Podell ER, Nandakumar J, Cech TR (březen 2010). „Funkční interakce mezi telomerovým proteinem TPP1 a telomerázou“. Geny a vývoj. 24 (6): 613–22. doi:10.1101 / gad.1881810. PMC 2841338. PMID 20231318.

externí odkazy

Člověk ACD umístění genomu a ACD stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Člověk TPP1 umístění genomu a TPP1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
PDBe-KB poskytuje přehled všech strukturních informací dostupných v PDB pro homolog proteinu lidské adrenokortikální dysplázie

Další čtení

de Lange T (2005). „Shelterin: proteinový komplex, který formuje a chrání lidské telomery“. Genes Dev. 19 (18): 2100–10. doi:10.1101 / gad.1346005. PMID 16166375.
Songyang Z, Liu D (2006). „Uvnitř savčího telomerového interaktomu: regulace a regulační aktivity telomer“. Krit. Reverend Eukaryot. Gene Expr. 16 (2): 103–18. doi:10.1615 / critreveukargeneexpr.v16.i2.10. PMID 16749892.
Cristofari G, Sikora K, Lingner J (2007). „Telomeráza odpojena“. ACS Chem. Biol. 2 (3): 155–8. doi:10.1021 / cb700037c. PMID 17373762.
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Anální. Biochem. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (1997). "Sekvenování cDNA ve velkém měřítku". Genome Res. 7 (4): 353–8. doi:10,1101 / gr. 7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
Houghtaling BR, Cuttonaro L, Chang W, Smith S (2005). "Dynamická molekulární vazba mezi regulátorem délky telomer TRF1 a chráničem konce chromozomu TRF2". Curr. Biol. 14 (18): 1621–31. doi:10.1016 / j.cub.2004.08.052. PMID 15380063. S2CID 19036934.
Keegan CE, Hutz JE, Else T, Adamska M, Shah SP, Kent AE, Howes JM, Beamer WG, Hammer GD (2005). „Urogenitální a kaudální dysgeneze u myší s adrenokortikální dysplázií (ACD) je způsobena sestřihovou mutací nového telomerního regulátoru“. Hučení. Mol. Genet. 14 (1): 113–23. doi:10,1093 / hmg / ddi011. PMID 15537664.
Hutz JE, Krause AS, Achermann JC, Vilain E, Tauber M, Lecointre C, McCabe ER, Hammer GD, Keegan CE (2006). „Sdružení IMAGe a vrozená hypoplázie nadledvin: v genu ACD nebyly nalezeny žádné mutace způsobující onemocnění“. Mol. Genet. Metab. 88 (1): 66–70. doi:10.1016 / j.ymgme.2006.01.006. PMID 16504561.
Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (2006). „Síť interakce protein-protein pro lidské zděděné ataxie a poruchy degenerace Purkyňových buněk“. Buňka. 125 (4): 801–14. doi:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID 16713569. S2CID 13709685.
O'Connor MS, Safari A, Xin H, Liu D, Songyang Z (2006). „Kritická role interakce TPP1 a TIN2 v sestavě telomerního komplexu vysokého řádu“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 103 (32): 11874–9. Bibcode:2006PNAS..10311874O. doi:10.1073 / pnas.0605303103. PMC 1567669. PMID 16880378.
Xin H, Liu D, Wan M, Safari A, Kim H, Sun W, O'Connor MS, Songyang Z (2007). „TPP1 je homologem nálevníka TEBP-beta a interaguje s POT1 za účelem náboru telomerázy“. Příroda. 445 (7127): 559–62. Bibcode:2007 Natur.445..559X. doi:10.1038 / nature05469. PMID 17237767. S2CID 4347362.
Wang F, Podell ER, Zaug AJ, Yang Y, Baciu P, Cech TR, Lei M (2007). „Komplex telomerů POT1-TPP1 je faktorem telomerasové procesivity“ (PDF). Příroda. 445 (7127): 506–10. Bibcode:2007 Natur.445..506W. doi:10.1038 / nature05454. hdl:2027.42/62923. PMID 17237768. S2CID 4383587.
Wang F, Podell ER, Zaug AJ, Yang Y, Baciu P, Cech TR, Lei M (2007). „Komplex telomerů POT1-TPP1 je faktorem telomerasové procesivity“ (PDF). Příroda. 445 (7127): 506–10. Bibcode:2007 Natur.445..506W. doi:10.1038 / nature05454. hdl:2027.42/62923. PMID 17237768. S2CID 4383587.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000102977 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000038000 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid15231715-5] A ^b ^C Ye JZ, Hockemeyer D, Krutchinsky AN, Loayza D, Hooper SM, Chait BT, de Lange T (červenec 2004). „POT1 interagující protein PIP1: regulátor délky telomer, který rekrutuje POT1 do komplexu TIN2 / TRF1“. Genes Dev. 18 (14): 1649–54. doi:10.1101 / gad.1215404. PMC 478187. PMID 15231715.

[pmid15181449-6] A ^b ^C Liu D, Safari A, O'Connor MS, Chan DW, Laegeler A, Qin J, Songyang Z (červenec 2004). „PTOP interaguje s POT1 a reguluje jeho lokalizaci do telomer“. Nat Cell Biol. 6 (7): 673–80. doi:10.1038 / ncb1142. PMID 15181449. S2CID 11543383.

[entrez-7] A ^b "Entrez Gene: ACD adrenokortikální dysplazie homolog (myš)".

[pmid25184673-8] Karlseder J (září 2014). „Moderní editace genomu splňuje telomery: mnoho funkcí TPP1“. Geny a vývoj. 28 (17): 1857–8. doi:10,1101 / gad.250316.114. PMC 4197952. PMID 25184673.

[pmid17632522-9] Hockemeyer D, Palm W, Else T, Daniels JP, Takai KK, Ye JZ, Keegan CE, de Lange T, Hammer GD (srpen 2007). "Ochrana telomerů savčím Pot1 vyžaduje interakci s Tpp1". Přírodní strukturní a molekulární biologie. 14 (8): 754–61. doi:10.1038 / nsmb1270. PMID 17632522. S2CID 84294729.

[pmid23103865-10] Nandakumar J, Bell CF, Weidenfeld I, Zaug AJ, Leinwand LA, Cech TR (prosinec 2012). „TEL náplast telomérového proteinu TPP1 zprostředkovává nábor telomerázy a procesivitu“. Příroda. 492 (7428): 285–9. Bibcode:2012Natur.492..285N. doi:10.1038 / příroda 11648. PMC 3521872. PMID 23103865.

[pmid25128433-11] A ^b Sexton AN, Regalado SG, Lai CS, Cost GJ, O'Neil CM, Urnov FD, Gregory PD, Jaenisch R, Collins K, Hockemeyer D (září 2014). „Genetická a molekulární identifikace tří lidských funkcí TPP1 v akci telomerázy: nábor, aktivace a regulace požadované hodnoty homeostázy“. Geny a vývoj. 28 (17): 1885–99. doi:10.1101 / gad.246819.114. PMC 4197946. PMID 25128433.

[pmid16189514-12] Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (říjen 2005). „Směrem k mapě interakční sítě lidský protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Natur.437.1173R. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.

[pmid19864690-13] Takai KK, Hooper S, Blackwood S, Gandhi R, de Lange T (leden 2010). „In vivo stechiometrie složek shelterinu“. The Journal of Biological Chemistry. 285 (2): 1457–67. doi:10.1074 / jbc.M109.038026. PMC 2801271. PMID 19864690.

[pmid231038652-14] Nandakumar J, Bell CF, Weidenfeld I, Zaug AJ, Leinwand LA, Cech TR (prosinec 2012). „TEL náplast telomérového proteinu TPP1 zprostředkovává nábor telomerázy a procesivitu“. Příroda. 492 (7428): 285–9. Bibcode:2012Natur.492..285N. doi:10.1038 / příroda 11648. PMC 3521872. PMID 23103865.

[pmid176325222-15] Hockemeyer D, Palm W, Else T, Daniels JP, Takai KK, Ye JZ, Keegan CE, de Lange T, Hammer GD (srpen 2007). "Ochrana telomerů savčím Pot1 vyžaduje interakci s Tpp1". Přírodní strukturní a molekulární biologie. 14 (8): 754–61. doi:10.1038 / nsmb1270. PMID 17632522. S2CID 84294729.

[pmid16880378-16] A ^b ^C O'Connor MS, Safari A, Xin H, Liu D, Songyang Z (srpen 2006). „Kritická role interakce TPP1 a TIN2 v sestavě telomerního komplexu vysokého řádu“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 103 (32): 11874–9. Bibcode:2006PNAS..10311874O. doi:10.1073 / pnas.0605303103. PMC 1567669. PMID 16880378.

[pmid20231318-17] Zaug AJ, Podell ER, Nandakumar J, Cech TR (březen 2010). „Funkční interakce mezi telomerovým proteinem TPP1 a telomerázou“. Geny a vývoj. 24 (6): 613–22. doi:10.1101 / gad.1881810. PMC 2841338. PMID 20231318.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]