Zadik – Barak – Levinův syndrom - Zadik–Barak–Levin syndrome
tento článek potřebuje víc lékařské odkazy pro ověření nebo se příliš spoléhá na primární zdroje.Říjen 2020) ( |
Zadik – Barak – Levinův syndrom | |
---|---|
Ostatní jména | Dermoidní cysty, hypotyreóza, rozštěp patra a hypodoncie |
Zadik – Barak – Levinův syndrom (ZBLS) je vrozená porucha u lidí. Prezentující podmínky zahrnují primární hypotyreóza, rozštěp patra, hypodoncie, a ektodermální dysplázie. Je to výsledek embryonální závada v mezodermální -ektodermální vývoj střední linie.
Příznaky a symptomy
- anodoncie / oligodoncie - žádné zuby nebo méně zubů než obvykle
- rozštěp patra
- depresivní nosní můstek
- suchá kůže
- mimoděložní /ageneze /hypoplastický Štítná žláza
- epibulbar dermoid
- čelní bossing
- hypertelorismus
- hypotyreóza
- lordóza
- makroglosie
- mikrocefalie
- micrognatia / retrognatia - malá nebo zapuštěná čelist
- polyhydramnios
- nízký vzrůst /nanismus
- řídké / chybějící vlasy na hlavě (generalizované)
- šilhat/paréza z oční svaly
- pupeční kýla
Diagnóza
Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Srpna 2017) |
Řízení
Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Srpna 2017) |
Reference
- Zadik, Z. a Y. Barak, S. Levin, Z. Josephberg, J. Lustmann, J. Chemke. „Dermoidní cysty, hypertyreóza, rozštěp patra a hypodoncie,“ J. Clin. Dysmorphol., 1983 Winter, 1 (4): 24–7.
- Syndrom Zadik Barak Levin, O vzácných onemocněních, Orphanet.
Další čtení
- "Syndrom Zadik Barak Levin | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 13. srpna 2017.
externí odkazy
Klasifikace | |
---|---|
Externí zdroje |
Tento článek o a vrozená vada je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |