William Nyhan - William Nyhan
Dr. William Nyhan, | |
|---|---|
 | |
| narozený | 13. března 1926 Spojené státy |
| obsazení | Profesor Pediatrie na Lékařská fakulta UC San Diego |
William Leo Nyhan (narozený 13 března 1926) je americký lékař, nejlépe známý jako spoluobjevitel Lesch-Nyhanův syndrom.
Nyhan v současné době působí jako profesor pediatrie na Lékařská fakulta UC San Diego v La Jolla, Kalifornie. Zastával pozice v Lékařská fakulta Johna Hopkinse a University of Miami Lékařská fakulta Leonarda M. Millera a působil v řadě poradních výborů, pediatrických poradních výborů a rad pro výzkumné nadace.
Nyhanovy oblasti výzkumu pokrývají různé oblasti aminokyselina metabolismus mezi nimi Kyselina 4-hydroxymaslová, Nedostatek 3-methylglutaconyl-Co A hydratázy, mnohočetný nedostatek karboxylázy, methylmalonová acidemie, a propionová acidemie. Studoval neuropatologie z propionová acidemie, včetně projevu bazální ganglia infarkt a jeho neurologické, nemetabolické projevy. V současné době se věnuje výzkumu příčin progresivního neurologického postižení způsobeného následkem methylmalonové acidemie játra transplantace.
Podílí se na probíhajícím vývoji tandemová hmotnostní spektrometrie pro použití v screening novorozenců a výzkum. Kromě toho vyšetřuje použití dichloracetát k léčbě široké škály mitochondriální nemoci které vedou k laktátová acidémie.
Viz také
externí odkazy
- http://health.ucsd.edu/
- Lesch M, Nyhan WL (1964). "Rodinná porucha metabolismu kyseliny močové a funkce centrálního nervového systému". Dopoledne. J. Med. 36 (4): 561–70. doi:10.1016/0002-9343(64)90104-4. PMID 14142409.
- Nyhan WL (1997). „Uznání syndromu Lesch-Nyhan jako vrozené chyby metabolismu purinů“ (PDF). J. Zdědit. Metab. Dis. 20 (2): 171–8. doi:10.1023 / A: 1005348504512. PMID 9211189.
   | Tento biografický článek týkající se medicíny ve Spojených státech je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |