Wellcome Trust Case Control Consortium - Wellcome Trust Case Control Consortium
The Wellcome Trust Case Control Consortium (zkráceně WTCCC) je spolupráce mezi padesáti výzkumnými skupinami v EU Spojené království v oblasti lidská genetika. WTCCC, založená v roce 2005, si klade za cíl provádět genomové asociační studie (GWAS) osvětlit genetická architektura běžné lidské nemoci.[1] Zakládajícím předsedou konsorcia byl University of Oxford statistik Peter Donnelly. Konsorcium bylo financováno 9 miliony GBP z Wellcome Trust.[2] Podle webových stránek konsorcia identifikoval „přibližně 90“ nových náchylností loci pro běžné lidské nemoci.[3]
Prvotním cílem konsorcia bylo provést velké GWAS pro osm běžných lidských chorob: tuberkulóza, ischemická choroba srdeční, cukrovka 1. typu, Diabetes typu 2, revmatoidní artritida, Crohnova nemoc a ulcerózní kolitida, bipolární porucha a hypertenze. Tyto GWAS zahrnovaly celkem 19 000 subjektů, z nichž 2 000 mělo jednu z osmi nemocí a dalších 3 000 sloužilo jako kontrola.[2] Účastníci studie byli genotypizovaný použitím Affymetrix Sada map GeneChip Human Mapping 500K Array Set a volání genotypu proběhlo s Chiamo algoritmus.[4]
Výsledky počátečního výzkumu WTCCC byly uvedeny v Příroda v roce 2007. Výzkum identifikoval 24 genetických asociačních „signálů“, které byly statisticky významný v P < 5 × 10−7.[5][6] V té době se jednalo o největší studii o genetice lidských chorob, která kdy byla provedena.[7] Při oznámení nálezů studie na a Londýn na tiskové konferenci, řekl Donnelly: „Pokud si myslíte, že genom je velmi dlouhá cesta, kterou se snažíte najít ve tmě, dříve jsme byli schopni rozsvítit světla pouze na malém počtu míst, ale nyní můžeme rozsvítit světla na velkém počtu míst - v tomto případě půl milionu světel “.[8] V roce 2007 Příroda papír byl později jmenován "papírem roku" Lancet,[9] a vedlo to k tomu, že WTCCC byl od roku 2006 jmenován „vedoucím výzkumu roku“ Scientific American.[10]
Reference
- ^ „Wellcome Trust Case Control Consortium“. University College v Londýně. Citováno 2018-11-23.
- ^ A b „Vědci se chystají najít„ genetické ukazatele “pro osm nemocí“ (Tisková zpráva). Wellcome Trust Case Control Consortium. 2005-09-28. Citováno 2018-11-23.
- ^ „Webové stránky konsorcia Wellcome Trust Case Control Consortium“. Citováno 2018-11-23.
- ^ Browning, Brian L .; Browning, Sharon R. (2008-01-26). „Haplotypická analýza dat konsorcia Wellcome Trust Case Control Consortium“. Genetika člověka. 123 (3): 273–280. doi:10.1007 / s00439-008-0472-1. ISSN 0340-6717. PMC 2384233. PMID 18224336.
- ^ Burton, Paul R .; Clayton, David G.; Cardon, Lon R.; Craddock, Nicku; Deloukas, Panos; Duncanson, Audrey; Kwiatkowski, Dominic P .; McCarthy, Mark I.; Ouwehand, Willem H. (2007-06-07). „Celomanomová asociační studie 14 000 případů sedmi běžných onemocnění a 3 000 sdílených kontrol“. Příroda. 447 (7145): 661–678. doi:10.1038 / nature05911. ISSN 0028-0836. PMC 2719288. PMID 17554300.
- ^ Gibson, Greg; Goldstein, David B. (Listopad 2007). „Human Genetics: The Hidden Text of Genome-wide Associations“. Aktuální biologie. 17 (21): R929 – R932. doi:10.1016 / j.cub.2007.08.044. ISSN 0960-9822. PMID 17983573.
- ^ „Největší dosud zveřejněná studie o genetice běžných chorob“. Wellcome Trust (Tisková zpráva). 06.06.2007. Citováno 2018-11-23.
- ^ "Geny spojené se 7 běžnými chorobami". CBC News. 2007-06-07. Citováno 2018-11-23.
- ^ Summerskill, William (únor 2008). „Papír roku 2007“. Lancet. 371 (9610): 370–371. doi:10.1016 / s0140-6736 (08) 60183-x. ISSN 0140-6736.
- ^ Mossman, Kaspar (leden 2008). „The Wellcome Trust Case Control Consortium, UK.“. Scientific American. 298: 42. doi:10.1038 / scientificamerican0108-42a.