David B. Goldstein (genetik) - David B. Goldstein (geneticist)
David B. Goldstein | |
---|---|
Alma mater | |
Ocenění | |
webová stránka | http://www.igm.columbia.edu/people-labs/labs/goldstein-lab ![]() |
Vědecká kariéra | |
Pole | Lidská genetika ![]() |
Instituce |
|
Teze | Aplikace teoretické populační genetiky na vývoj úrovně ploidie a fylogenetickou rekonstrukci |
Doktorský poradce | Marcus Feldman |
Doktorandi | David Reich[1] |
David Benjamin Goldstein je americký lidský genetik. Goldstein je zakládajícím ředitelem Ústavu pro genomickou medicínu v Columbia University Medical Center, Profesor Genetika a Rozvoj a řídí jádro genomiky Epi4K a administrativní jádra Epi4K s Dan Lowenstein a Sam Berkovic.
Vzdělání
Goldstein vystudoval Střední škola Laguna Beach[Citace je zapotřebí ], a získal bakalářský titul v biologii od University of California, Los Angeles.[2] Poté trénoval teoretickou populační genetiku na Stanfordská Univerzita (PhD 1994), kde pracoval s Marcusem Feldmanem a Lucou Cavalli Sforzou.[2]
Výzkum
Goldsteinovy primární výzkumné zájmy zahrnují lidskou genetickou rozmanitost, genetiku nemocí a farmakogenetiku. Skupina Goldstein a spolupracovníci objevili řadu genů a syndromů způsobujících nemoci, zejména u neurologických a infekčních onemocnění, včetně:
- Role IL28B v reakci na léčbu infekce hepatitidou C ve spolupráci s Johnem McHutchisonem a dalšími.[3]
- Identifikace ATP1A3 jako gen odpovědný za střídání hemiplegií v dětství ve spolupráci s Erin Heinzen a dalšími.[4]
- Objev Nedostatek NGLY1 jako nový syndrom ve spolupráci s Vandanou Shashi, Annou Need a dalšími.[5][6]
- Nové geny pro epileptické encefalopatie jako součást konsorcia Epi4K.[7][8]
Pozice
- 1996-1999: přednášející na University of Oxford
- 1999-2005: Wolfson profesor genetiky, University College London
- 2005–2014: Richard a Pat Johnson, významný univerzitní profesor genetiky, mikrobiologie a biologie, Duke University a ředitel Centra pro variace lidského genomu
- 2014 – současnost: John E. Borne profesor lékařského a chirurgického výzkumu, Columbia University a ředitel Institutu pro Genomická medicína, Columbia University Medical Center
Ocenění a služby
Goldstein byl zvolen členem AAAS v roce 2013 obdržel v roce 2012 ocenění University of North Carolina v Chapel Hill IPIT za klinické služby a byl držitelem jednoho z prvních sedmi národně oceněných ocenění Royal Society / Wolfson za zásluhy o výzkum ve Velké Británii za svou práci v genetice lidské populace. V roce 2013 Goldstein předsedal Gordonově výzkumné konferenci o genetice člověka a v současné době působí v poradním sboru na Národní institut neurologických poruch a mozkové mrtvice v NIH.
Reference
- ^ Reich, David Emile (1999). Genetická analýza lidské evoluční historie s důsledky pro genové mapování. ox.ac.uk (DPhil thesis). University of Oxford. OCLC 863264589. EThOS uk.bl.ethos.580823.
- ^ A b „Goldsteinova laboratoř“. Ústav genomické medicíny. 2015-11-20. Citováno 2018-01-08.
- ^ Ge, D .; Fellay, J .; Thompson, A. J .; Simon, J. S .; Shianna, K. V .; Urban, T. J .; Heinzen, E. L .; Qiu, P .; Bertelsen, A. H .; Muir, A. J .; Sulkowski, M .; McHutchison, J. G .; Goldstein, D. B. (2009). „Genetická variace v IL28B předpovídá virovou clearance vyvolanou léčbou hepatitidou C“. Příroda. 461 (7262): 399–401. doi:10.1038 / nature08309. PMID 19684573.
- ^ Heinzen, E. L .; Swoboda, K. J .; Hitomi, Y .; Gurrieri, F .; Nicole, S .; De Vries, B .; Tiziano, F. D .; Fontaine, B .; Walley, N. M .; Heavin, S. A .; Panagiotakaki, E .; Nicole, S .; Gurrieri, F .; Neri, G .; Fiori, B .; Abiusi, S .; Di Pietro, J .; Sweney, M .; Newcomb, N .; Viollet, L .; Huff, J .; Jorde, M .; Reyna, A .; Murphy, C .; Shianna, M. T .; Gumbs, F .; Little, R .; Silver, M .; Ptáček, G .; et al. (2012). „De novo mutace v ATP1A3 způsobují střídání dětských hemiplegií“. Genetika přírody. 44 (9): 1030–1034. doi:10,1038 / ng.2358. PMC 3442240. PMID 22842232.
- ^ Need, A. C .; Shashi, V .; Hitomi, Y .; Schoch, K .; Shianna, K. V .; McDonald, M. T .; Meisler, M. H .; Goldstein, D. B. (2012). „Klinická aplikace sekvenování exomu v nediagnostikovaných genetických podmínkách“. Journal of Medical Genetics. 49 (6): 353–361. doi:10.1136 / jmedgenet-2012-100819. PMC 3375064. PMID 22581936.
- ^ „Pronásledování vraha mého syna“. Matt.might.net. Citováno 2014-01-10.
- ^ Allen, A. S .; Epilepsie Phenome / Genome, S. F .; Allen, P .; Berkovic, N .; Cossette, D .; Delanty, E. E.; Dlugos, M. P .; Eichler, T .; Epstein, D. B .; Glauser, Y .; Goldstein, E. L .; Han, Y .; Heinzen, K. B .; Hitomi, M. R.; Howell, R .; Johnson, D. H .; Kuzniecky, Y. F .; Lowenstein, M. R. Z .; Lu, A. G .; Madou, H. C .; Marson, S .; Mefford, T. J .; Esmaeeli Nieh, R .; O'Brien, S .; Ottman, A .; Petrovski, E. K .; Poduri, I.E .; Ruzzo, E. H .; Scheffer, C. J .; Sherr, B. (2013). „De novo mutace v epileptických encefalopatiích“. Příroda. 501 (7466): 217–221. doi:10.1038 / příroda12439. PMC 3773011. PMID 23934111.
- ^ "Domov". Epi4K: 4 000 genomů. Citováno 2018-03-24.