WWC1 - WWC1
Protein KIBRA také známý jako ledviny a mozek exprimovaný protein (KIBRA) nebo Protein obsahující WW doménu 1 (WWC1) je a protein že u lidí je kódován WWC1 gen.[5][6][7]
Výzkum lidské paměti
Jeden nukleotid polymorfismus (rs17070145) [8] v genu byla spojena s lidská paměť výkon v jedné studii z roku 2006.[9] I když ve studii z roku 2008 s 584 subjekty nebyla nalezena žádná významná podpora vztahu KIBRA s pamětí,[10] původní studie z roku 2006 byla replikována v menším vzorku starší populace v roce 2008.[11] Následná studie v roce 2009 na dvou velkých britských vzorcích to naznačila KIBRA je konkrétně spojeno se zapomenutím nesémantického materiálu.[12]
Studie také začaly zkoumat roli KIBRA v Alzheimerova choroba.[13]
Interakce
KIBRA má alespoň 10 interakčních partnerů, včetně synaptopodin, PKCζ a Dendrin, z nichž většina modifikuje synaptickou plasticitu. Například Dendrin je postsynaptický protein s expresí regulovanou deprivací spánku.[14]KIBRA bylo prokázáno komunikovat s Protein kináza Mζ.[15]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000113645 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000018849 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, p Kikuno R, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (květen 1999). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XII. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. DNA Res. 5 (6): 355–64. doi:10.1093 / dnares / 5.6.355. PMID 10048485.
- ^ Kremerskothen J, Plaas C, Büther K, Finger I, Veltel S, Matanis T, Liedtke T, Barnekow A (leden 2003). "Charakterizace KIBRA, nového proteinu obsahujícího WW doménu". Biochem Biophys Res Commun. 300 (4): 862–7. doi:10.1016 / S0006-291X (02) 02945-5. PMID 12559952.
- ^ „Entrez Gene: WWC1 WW and C2 domain containing 1“.
- ^ „dbSNP: rs17070145“.
- ^ Papassotiropoulos A, Stephan DA, Huentelman MJ, Hoerndli FJ, Craig DW, Pearson JV, Huynh KD, Brunner F, Corneveaux J, Osborne D, Wollmer MA, Aerni A, Coluccia D, Hänggi J, Mondadori CR, Buchmann A, Reiman EM , Caselli RJ, Henke K, de Quervain DJ (říjen 2006). "Společné alely Kibra jsou spojeny s výkonem lidské paměti". Věda. 314 (5798): 475–8. Bibcode:2006Sci ... 314..475P. doi:10.1126 / science.1129837. PMID 17053149.
- ^ Need AC, Attix DK, McEvoy JM, Cirulli ET, Linney KN, Wagoner AP, Gumbs CE, Giegling I, Möller HJ, Francks C, Muglia P, Roses A, Gibson G, Weale ME, Rujescu D, Goldstein DB (červenec 2008 ). „Nereplikování účinku Kibry na lidskou paměť ve dvou velkých kohortách evropského původu“. American Journal of Medical Genetics. 147B (5): 667–8. doi:10,1002 / ajmg.b. 30658. hdl:11858 / 00-001M-0000-0012-C950-9. PMID 18205171.
- ^ Schaper K, Kolsch H, Popp J, Wagner M, Jessen F (červenec 2008). „Varianty genu KIBRA jsou spojeny s epizodickou pamětí u zdravých starších osob“. Neurobiol. Stárnutí. 29 (7): 1123–5. doi:10.1016 / j.neurobiolaging.2007.02.001. PMID 17353070.
- ^ Bates TC, Price JF, Harris SE, Marioni RE, Fowkes FG, Stewart MC, Murray GD, Whalley LJ, Starr JM, Deary IJ (červenec 2009). "Sdružení KIBRA a paměti". Neurosci. Lett. 458 (3): 140–3. doi:10.1016 / j.neulet.2009.04.050. PMID 19397951.
- ^ Corneveaux JJ, Liang WS, Reiman EM, Webster JA, Myers AJ, Zismann VL, Joshipura KD, Pearson JV, Hu-Lince D, Craig DW, Coon KD, Dunckley T, Bandy D, Lee W, Chen K, Beach TG, Mastroeni D, Grover A, Ravid R, Sando SB, Aasly JO, Heun R, Jessen F, Kölsch H, Rogers J, Hutton ML, Melquist S, Petersen RC, Alexander GE, Caselli RJ, Papassotiropoulos A, Stephan DA, Huentelman MJ (Červen 2010). „Důkazy o souvislosti mezi KIBRA a Alzheimerovou chorobou s pozdním nástupem“. Neurobiol. Stárnutí. 31 (6): 901–9. doi:10.1016 / j.neurobiolaging.2008.07.014. PMC 2913703. PMID 18789830. Shrnutí ležel – ScienceDaily.
- ^ Schneider A, Huentelman MJ, Kremerskothen J, Duning K, Spoelgen R, Nikolich K (2010). „KIBRA: Nová brána k učení a paměti?“. Frontiers in Aging Neuroscience. 2: 4. doi:10.3389 / neuro.24.004.2010. PMC 2874402. PMID 20552044.
- ^ Büther K, Plaas C, Barnekow A, Kremerskothen J (květen 2004). „KIBRA je nový substrát pro protein kinázu Czeta“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 317 (3): 703–7. doi:10.1016 / j.bbrc.2004.03.107. PMID 15081397.
Další čtení
- Need AC, Attix DK, McEvoy JM, Cirulli ET, Linney KN, Wagoner AP, Gumbs CE, Giegling I, Möller HJ, Francks C, Muglia P, Roses A, Gibson G, Weale ME, Rujescu D, Goldstein DB (2008) . „Nereplikování účinku kibry na lidskou paměť ve dvou velkých kohortách evropského původu“. American Journal of Medical Genetics. 147B (5): 667–8. doi:10,1002 / ajmg.b. 30658. hdl:11858 / 00-001M-0000-0012-C950-9. PMID 18205171.
- Almeida OP, Schwab SG, Lautenschlager NT, Morar B, Greenop KR, Flicker L, Wildenauer D (2008). „Genetický polymorfismus KIBRA ovlivňuje epizodickou paměť v pozdějším životě, ale nezvyšuje riziko mírného kognitivního poškození“. Journal of Cellular and Molecular Medicine. 12 (5A): 1672–16. doi:10.1111 / j.1582-4934.2008.00229.x. PMC 3918083. PMID 18194457.
- Hilton HN, Stanford PM, Harris J, Oakes SR, Kaplan W, Daly RJ, Ormandy CJ (2008). „KIBRA interaguje s receptorem 1 domény discoidinu za účelem modulace signalizace vyvolané kolagenem“. Biochim. Biophys. Acta. 1783 (3): 383–93. doi:10.1016 / j.bbamcr.2007.12.007. PMID 18190796.
- Rodríguez-Rodríguez E, Infante J, Llorca J, Mateo I, Sánchez-Quintana C, García-Gorostiaga I, Sánchez-Juan P, Berciano J, Combarros O (2009). „Věkově závislá asociace genetické variace KIBRA a rizika Alzheimerovy choroby“. Neurobiol. Stárnutí. 30 (2): 322–4. doi:10.1016 / j.neurobiolaging.2007.07.003. PMID 17707552.
- Schaper K, Kolsch H, Popp J, Wagner M, Jessen F (2008). „Varianty genu KIBRA jsou spojeny s epizodickou pamětí u zdravých starších osob“. Neurobiol. Stárnutí. 29 (7): 1123–5. doi:10.1016 / j.neurobiolaging.2007.02.001. PMID 17353070.
- Papassotiropoulos A, Stephan DA, Huentelman MJ, Hoerndli FJ, Craig DW, Pearson JV, Huynh KD, Brunner F, Corneveaux J, Osborne D, Wollmer MA, Aerni A, Coluccia D, Hänggi J, Mondadori CR, Buchmann A, Reiman EM , Caselli RJ, Henke K, de Quervain DJ (2006). "Společné alely Kibra jsou spojeny s výkonem lidské paměti". Věda. 314 (5798): 475–8. Bibcode:2006Sci ... 314..475P. doi:10.1126 / science.1129837. PMID 17053149.
- Rayala SK, den Hollander P, Manavathi B, Talukder AH, Song C, Peng S, Barnekow A, Kremerskothen J, Kumar R (2006). "Základní role KIBRA ve funkci koaktivátoru lehkého řetězce dyneinu 1 v buňkách savců". J. Biol. Chem. 281 (28): 19092–9. doi:10,1074 / jbc.M600021200. PMID 16684779.
- Büther K, Plaas C, Barnekow A, Kremerskothen J (2004). „KIBRA je nový substrát pro protein kinázu Czeta“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 317 (3): 703–7. doi:10.1016 / j.bbrc.2004.03.107. PMID 15081397.
externí odkazy
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 5 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |