WDR4 - WDR4

WDR4
Dostupné struktury
PDBHledání ortologu: PDBe RCSB
Identifikátory
AliasyWDR4, TRM82, TRMT82, WD opakovaná doména 4, GAMOS6, MIGSB, hWH
Externí IDOMIM: 605924 MGI: 1889002 HomoloGene: 32422 Genové karty: WDR4
Umístění genu (člověk)
Chromozom 21 (lidský)
Chr.Chromozom 21 (lidský)[1]
Chromozom 21 (lidský)
Genomické umístění pro WDR4
Genomické umístění pro WDR4
Kapela21q22.3Start42,843,094 bp[1]
Konec42,879,568 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_021322

RefSeq (protein)

NP_067297

Místo (UCSC)Chr 21: 42,84 - 42,88 MbChr 17: 31,49 - 31,52 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

tRNA (guanin-N (7) -) - methyltransferázová podjednotka WDR4 je enzym že u lidí je kódován WDR4 gen.[5]

Tento gen kóduje člena rodiny proteinů WD repeat. Opakování WD jsou minimálně konzervované oblasti přibližně 40 aminokyselin, které jsou typicky spojeny gly-his a trp-asp (GH-WD), což může usnadnit tvorbu heterotrimerních nebo multiproteinových komplexů. Členové této rodiny jsou zapojeni do různých buněčných procesů, včetně progrese buněčného cyklu, přenos signálu, apoptóza, a genová regulace.

Tento gen je vyloučen jako kandidát na formu nesyndromová hluchota (DFNB10), ale stále je kandidátem na další poruchy mapované na 21q22.3, jakož i na rozvoj Downův syndrom fenotypy. Pro tento gen byly nalezeny dvě varianty transkriptu kódující stejný protein.[5]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000160193 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024037 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ A b „Entrez Gene: WDR4 WD opakovaná doména 4“.

Další čtení