WDR4 - WDR4
tRNA (guanin-N (7) -) - methyltransferázová podjednotka WDR4 je enzym že u lidí je kódován WDR4 gen.[5]
Tento gen kóduje člena rodiny proteinů WD repeat. Opakování WD jsou minimálně konzervované oblasti přibližně 40 aminokyselin, které jsou typicky spojeny gly-his a trp-asp (GH-WD), což může usnadnit tvorbu heterotrimerních nebo multiproteinových komplexů. Členové této rodiny jsou zapojeni do různých buněčných procesů, včetně progrese buněčného cyklu, přenos signálu, apoptóza, a genová regulace.
Tento gen je vyloučen jako kandidát na formu nesyndromová hluchota (DFNB10), ale stále je kandidátem na další poruchy mapované na 21q22.3, jakož i na rozvoj Downův syndrom fenotypy. Pro tento gen byly nalezeny dvě varianty transkriptu kódující stejný protein.[5]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000160193 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024037 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b „Entrez Gene: WDR4 WD opakovaná doména 4“.
Další čtení
- Michaud J, Kudoh J, Berry A a kol. (2001). „Izolace a charakterizace genu lidského chromozomu 21q22.3 (WDR4) a jeho myšího homologu, který kóduje protein WD-repeat“. Genomika. 68 (1): 71–9. doi:10,1006 / geno.2000.6258. PMID 10950928.
- Alexandrov A, Martzen MR, Phizicky EM (2002). „Pro modifikaci 7-methylguanosinu kvasinkové tRNA jsou zapotřebí dva proteiny, které tvoří komplex.“. RNA. 8 (10): 1253–66. doi:10.1017 / S1355838202024019. PMC 1370335. PMID 12403464.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Cartlidge RA, Knebel A, Peggie M a kol. (2005). „TRNA methyláza METTL1 je fosforylována a inaktivována pomocí PKB a RSK in vitro a v buňkách“. EMBO J.. 24 (9): 1696–705. doi:10.1038 / sj.emboj.7600648. PMC 1142581. PMID 15861136.
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě interakční sítě lidský protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Natur.437.1173R. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
- Hu YH, Warnatz HJ, Vanhecke D a kol. (2006). „Screening intracelulární lokalizace založený na buněčném poli odhaluje nové funkční rysy proteinů lidského chromozomu 21“. BMC Genomics. 7: 155. doi:10.1186/1471-2164-7-155. PMC 1526728. PMID 16780588.
- Olsen JV, Blagoev B, Gnad F a kol. (2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 21 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |