WD protein obsahující opakování 37 je protein že u lidí je kódován WDR37 gen .[5] [6] [7]
Tento gen kóduje člena rodiny proteinů WD repeat. Opakování WD jsou minimálně konzervované oblasti přibližně 40 aminokyseliny typicky v závorkách gly-his a trp-asp (GH-WD), což může usnadnit tvorbu heterotrimerních nebo multiproteinových komplexů. Členové této rodiny jsou zapojeni do různých buněčných procesů, včetně progrese buněčného cyklu , přenos signálu, apoptóza , a genová regulace .[7]
Klinický Mutace v tomto genu byly spojeny s řadou lézí u lidí.[8] [9] Tyto zahrnují
Reference ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000047056 - Ensembl , Květen 2017^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021147 - Ensembl , Květen 2017^ „Human PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ „Myš PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (červenec 1999). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XIII. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“ . DNA Res . 6 (1): 63–70. doi :10.1093 / dnares / 6.1.63 . PMID 10231032 . ^ Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Bocher M, Blocker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Dusterhoft A, Beyer A, Kohrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwalder B „Obermaier B, Tampe J, Heubner D, Wambutt R, Korn B, Klein M, Poustka A (březen 2001). „Směrem ke katalogu lidských genů a proteinů: Sekvenování a analýza 500 nových kompletních lidských cDNA kódujících proteiny“ . Genome Res . 11 (3): 422–35. doi :10,1101 / gr. GR1547R . PMC 311072 . PMID 11230166 . ^ A b „Entrez Gene: WDR37 WD opakovaná doména 37“ .^ Reis LM, Sorokina EA, Thompson S, Muheisen S, Velinov M, Zamora C, Aylsworth AS, Semina EV (2019) De novo varianty missense v WDR37 způsobují závažný multisystémový syndrom. Jsem J Hum Genet ^ Kanca O, Andrews JC, Lee PT, Patel C, Braddock SR, Slavotinek AM, Cohen JS, Gubbels CS, Aldinger KA, Williams J, Indaram M, Fatemi A, Yu TW, Agrawal PB, Vezina G, Simons C, Crawford J Lau CC; Network Undiagnosed Diseases Network, Chung WK, Markello TC, Dobyns WB, Adams DR, Gahl WA, Wangler MF, Yamamoto S, Bellen HJ, Malicdan MCV (2019) Varianty de novo ve WDR37 jsou spojeny s epilepsií, kolobomy, dysmorfismem, zpožděním vývoje, intelektuální postižení a hypoplázie mozečku. Jsem J Hum Genet Další čtení Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). „Klonování DNA pomocí in vitro specifické specifické rekombinace“ . Genome Res . 10 (11): 1788–95. doi :10,1101 / gr. 143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“ . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi :10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 . Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“ . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi :10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 . Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV a kol. (2004). „Sekvence DNA a srovnávací analýza lidského chromozomu 10“ . Příroda . 429 (6990): 375–81. doi :10.1038 / nature02462 . PMID 15164054 . Wiemann S, Arlt D, Huber W a kol. (2004). „Od ORFeome k biologii: potrubí funkční genomiky“ . Genome Res . 14 (10B): 2136–44. doi :10,1101 / gr. 2576704 . PMC 528930 . PMID 15489336 . Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě interakční sítě lidský protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda . 437 (7062): 1173–8. doi :10.1038 / nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 . Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I a kol. (2006). „Databáze LIFEdb v roce 2006“ . Nucleic Acids Res . 34 (Problém s databází): D415–8. doi :10.1093 / nar / gkj139 . PMC 1347501 . PMID 16381901 .