WDFY3 - WDFY3

WDFY3
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	3WIM
Identifikátory
Aliasy	WDFY3, ALFY, ZFYVE25, WD repetice a FYVE doména obsahující 3, BCHS, MCPH18
Externí ID	OMIM: 617485 MGI: 1096875 HomoloGene: 22855 Genové karty: WDFY3
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 4 (lidský)
Konec	84,966,391 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 5 (myš)
Konec	102,069,921 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • Vazba 1-fosfatidylinositolu; • aktivita beta-N-acetylglukosaminylglykopeptidu beta-1,4-galaktosyltransferázy; • vazba kovových iontů; • vazba lipidů;
Buněčná složka	• Komplex Atg12-Atg5-Atg16; • Tělo PML; • ne membrána; • jaderný obal; • vnější složka membrány; • vnější složka autofagosomové membrány; • autofagozom; • cytoplazma; • inkluzní tělo; • membrána; • buněčné jádro; • jádro; • buněčná membrána; • cytosol; • axon; • buněčná projekce; • perikaryon;
Biologický proces	• agrefágie; • autofagie; • vývoj mnohobuněčných organismů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	23001
	72145
	ENSG00000163625
	ENSMUSG00000043940
	Q8IZQ1
	Q6VNB8
	NM_014991; NM_178583; NM_178585
	NM_172882
	NP_055806
	NP_766470
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Opakování WD a protein obsahující doménu FYVE 3 je protein že u lidí je kódován WDFY3 gen.^[5]^[6]

Tento gen kóduje protein, který obsahuje WD repetice a Doména FYVE. Pro tento gen bylo nalezeno několik alternativně sestřižených variant transkriptu, ale u některých variant nebyla definována celá povaha.^[6]

Biochemie

Zdá se, že tento protein funguje jako autofagický protein lešení.^[7]

Klinický

Mutace v tomto genu byly spojeny s opožděním neurového vývoje, mentálním postižením, makrocefalie a psychiatrické poruchy (autismus poruchy spektra /porucha pozornosti s hyperaktivitou ).^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000163625 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000043940 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (červenec 1999). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XIII. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. DNA Res. 6 (1): 63–70. doi:10.1093 / dnares / 6.1.63. PMID 10231032.
^ ^A ^b „Entrez Gene: WDFY3 WD opakování a FYVE doména obsahující 3“.
^ ^A ^b Le Duc D, Giulivi C, Hiatt SM, Napoli E, Panoutsopoulos A, Harlan De Crescenzo A, Kotzaeridou U, Syrbe S, Anagnostou E, Azage M, Bend R, Begtrup A, Brown NJ, Büttner B, Cho MT, Cooper GM , Doering JH, Dubourg C, Everman DB10, Hildebrand MS12,17, Santos FJR, Kellam B, Keller-Ramey J, Lemke JR, Liu S11, Niyazov D, Payne K, osoba R, Quélin C, Schnur RE, Smith BT, Strober J, Walker S, Wallis M, Walsh L, Yang S, Yuen RKC, Ziegler A, Sticht H, Pride MC, Orosco L, Martínez-Cerdeño V, Silverman JL, Crawley JN, Scherer SW, Zarbalis KS, Jamra R ( 2019) Patogenní varianty WDFY3 způsobují poruchy nervového vývoje a protichůdné účinky na velikost mozku. Mozek

Další čtení

Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H a kol. (2003). „Konstrukce klonů cDNA připravených na expresi pro geny KIAA: ruční kurace 330 klonů cDNA KIAA“. DNA Res. 9 (3): 99–106. doi:10.1093 / dnares / 9.3.99. PMID 12168954.
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY a kol. (1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Anální. Biochem. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
Yu W, Andersson B, Worley KC a kol. (1997). "Velké zřetězení cDNA sekvenování". Genome Res. 7 (4): 353–8. doi:10,1101 / gr. 7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
Sanger Center, The; Washington University Genome Sequencing Cente, The (1999). „Směrem k úplné sekvenci lidského genomu“. Genome Res. 8 (11): 1097–108. doi:10.1101 / gr.8.11.1097. PMID 9847074.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Simonsen A, Birkeland HC, Gillooly DJ a kol. (2005). „Alfy, nový protein obsahující doménu FYVE spojený s proteinovými granulemi a autofagickými membránami“. J. Cell Sci. 117 (Pt 18): 4239–51. doi:10.1242 / jcs.01287. PMID 15292400.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Hillier LW, Graves TA, Fulton RS a kol. (2005). "Generování a anotace sekvencí DNA lidských chromozomů 2 a 4". Příroda. 434 (7034): 724–31. doi:10.1038 / nature03466. PMID 15815621.

Tento článek o gen na lidský chromozom 4 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000163625 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000043940 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10231032-5] Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (červenec 1999). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XIII. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. DNA Res. 6 (1): 63–70. doi:10.1093 / dnares / 6.1.63. PMID 10231032.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: WDFY3 WD opakování a FYVE doména obsahující 3“.

[LeDuc2019-7] A ^b Le Duc D, Giulivi C, Hiatt SM, Napoli E, Panoutsopoulos A, Harlan De Crescenzo A, Kotzaeridou U, Syrbe S, Anagnostou E, Azage M, Bend R, Begtrup A, Brown NJ, Büttner B, Cho MT, Cooper GM , Doering JH, Dubourg C, Everman DB10, Hildebrand MS12,17, Santos FJR, Kellam B, Keller-Ramey J, Lemke JR, Liu S11, Niyazov D, Payne K, osoba R, Quélin C, Schnur RE, Smith BT, Strober J, Walker S, Wallis M, Walsh L, Yang S, Yuen RKC, Ziegler A, Sticht H, Pride MC, Orosco L, Martínez-Cerdeño V, Silverman JL, Crawley JN, Scherer SW, Zarbalis KS, Jamra R ( 2019) Patogenní varianty WDFY3 způsobují poruchy nervového vývoje a protichůdné účinky na velikost mozku. Mozek

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]