WDFY3 - WDFY3
Opakování WD a protein obsahující doménu FYVE 3 je protein že u lidí je kódován WDFY3 gen.[5][6]
Tento gen kóduje protein, který obsahuje WD repetice a Doména FYVE. Pro tento gen bylo nalezeno několik alternativně sestřižených variant transkriptu, ale u některých variant nebyla definována celá povaha.[6]
Biochemie
Zdá se, že tento protein funguje jako autofagický protein lešení.[7]
Klinický
Mutace v tomto genu byly spojeny s opožděním neurového vývoje, mentálním postižením, makrocefalie a psychiatrické poruchy (autismus poruchy spektra /porucha pozornosti s hyperaktivitou ).[7]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000163625 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000043940 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (červenec 1999). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XIII. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. DNA Res. 6 (1): 63–70. doi:10.1093 / dnares / 6.1.63. PMID 10231032.
- ^ A b „Entrez Gene: WDFY3 WD opakování a FYVE doména obsahující 3“.
- ^ A b Le Duc D, Giulivi C, Hiatt SM, Napoli E, Panoutsopoulos A, Harlan De Crescenzo A, Kotzaeridou U, Syrbe S, Anagnostou E, Azage M, Bend R, Begtrup A, Brown NJ, Büttner B, Cho MT, Cooper GM , Doering JH, Dubourg C, Everman DB10, Hildebrand MS12,17, Santos FJR, Kellam B, Keller-Ramey J, Lemke JR, Liu S11, Niyazov D, Payne K, osoba R, Quélin C, Schnur RE, Smith BT, Strober J, Walker S, Wallis M, Walsh L, Yang S, Yuen RKC, Ziegler A, Sticht H, Pride MC, Orosco L, Martínez-Cerdeño V, Silverman JL, Crawley JN, Scherer SW, Zarbalis KS, Jamra R ( 2019) Patogenní varianty WDFY3 způsobují poruchy nervového vývoje a protichůdné účinky na velikost mozku. Mozek
Další čtení
- Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H a kol. (2003). „Konstrukce klonů cDNA připravených na expresi pro geny KIAA: ruční kurace 330 klonů cDNA KIAA“. DNA Res. 9 (3): 99–106. doi:10.1093 / dnares / 9.3.99. PMID 12168954.
- Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY a kol. (1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Anální. Biochem. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
- Yu W, Andersson B, Worley KC a kol. (1997). "Velké zřetězení cDNA sekvenování". Genome Res. 7 (4): 353–8. doi:10,1101 / gr. 7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
- Sanger Center, The; Washington University Genome Sequencing Cente, The (1999). „Směrem k úplné sekvenci lidského genomu“. Genome Res. 8 (11): 1097–108. doi:10.1101 / gr.8.11.1097. PMID 9847074.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Simonsen A, Birkeland HC, Gillooly DJ a kol. (2005). „Alfy, nový protein obsahující doménu FYVE spojený s proteinovými granulemi a autofagickými membránami“. J. Cell Sci. 117 (Pt 18): 4239–51. doi:10.1242 / jcs.01287. PMID 15292400.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Hillier LW, Graves TA, Fulton RS a kol. (2005). "Generování a anotace sekvencí DNA lidských chromozomů 2 a 4". Příroda. 434 (7034): 724–31. doi:10.1038 / nature03466. PMID 15815621.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 4 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |