Vestibulokochleární dysfunkce progresivní familiární - Vestibulocochlear dysfunction progressive familial

Vestibulokochleární dysfunkce progresivní familiární
Ostatní jména	Familiární progresivní vestibulokochleární dysfunkce
	Autosomálně dominantní je dědičnost této poruchy

Vestibulokochleární dysfunkce progresivní familiární, známý také jako familiární progresivní vestibulocochleární dysfunkce je autosomálně dominantní nemoc, která má za následek senzorineurální ztráta sluchu a vestibulární areflexie. Pacienti uvádějí pocity neurčitého disinessu, rozmazaného vidění, dysequilibria ve tmě a progresivního poškození sluchu.^[1]

Příznaky a příznaky

Hlášené příznaky zahrnují:^[1]

Způsobit

Nemoc je zděděná autosomálně dominantní onemocnění, ale fyziologická příčina dysfunkce je stále nejasná. An acidofylní mukopolysacharid -obsahující látku byla objevena, zejména v škeble, makuly, a crista ampullaris pacientů s DFNA9 (a lokus chromozomu ), jakož i těžkou degeneraci vestibulárních a kochleárních senzorických axonů a dendritů. Předpokládá se, že mukopolysacharidový depozit by mohl způsobit uškrcení nervových zakončení.^[1]

The makuly a crista ampullaris jsou to, co umožňuje neviditelné vnímání pohybů hlavy. Crista ampullaris sídlí v půlkruhové kanály vnitřního ucha a detekuje úhlové zrychlení, zatímco makuly jsou umístěny uvnitř vestibul vnitřního ucha a detekovat lineární zrychlení. Pokud jsou tyto orgány postiženy, mohou vést k vertigo a nevolnosti, protože tělo by se vždy cítilo nevyvážené.^[2]

Diagnóza

Reference

^ ^A ^b ^C Verhagen, Wim I. M .; Bom, Steven J. H .; Huygen, Patrick L. M .; Fransen, Erik; Van Camp, Guy; Cremers, Cor W. R. J. (2000). "Familiární progresivní vestibulocochleární dysfunkce způsobená mutací COCH (DFNA9)". Archivy neurologie. 57 (7): 1045. doi:10.1001 / archneur.57.7.1045. ISSN 0003-9942.
^ Saladin, Kenneth (2012). Anatomie a fyziologie: Jednota formy a funkce. New York, NY: McGraw-Hill. str. 596–609. ISBN 978-0-07-337825-1.

[VerhagenBom2000-1] A ^b ^C Verhagen, Wim I. M .; Bom, Steven J. H .; Huygen, Patrick L. M .; Fransen, Erik; Van Camp, Guy; Cremers, Cor W. R. J. (2000). "Familiární progresivní vestibulocochleární dysfunkce způsobená mutací COCH (DFNA9)". Archivy neurologie. 57 (7): 1045. doi:10.1001 / archneur.57.7.1045. ISSN 0003-9942.

[2] Saladin, Kenneth (2012). Anatomie a fyziologie: Jednota formy a funkce. New York, NY: McGraw-Hill. str. 596–609. ISBN 978-0-07-337825-1.

[1]

[2]