VWA2 - VWA2

VWA2
Identifikátory
Aliasy	VWA2, AMACO, CCSP-2, NET42, von Willebrandova doména faktoru A obsahující 2, CCSP2
Externí ID	OMIM: 618281 MGI: 2684334 HomoloGene: 18238 Genové karty: VWA2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 10 (lidský)
Konec	114,294,489 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 19 (myš)
Konec	56,912,078 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • identická vazba na protein; • vazba iontů vápníku;
Buněčná složka	• extracelulární oblast; • bazální membrána; • extracelulární exosom; • extracelulární; • extracelulární matrix; • extracelulární matrix obsahující kolagen;
Biologický proces	• adheze buněčné matrice nezávislá na vápníku; • homooligomerizace bílkovin; • regulace signální dráhy inzulínového receptoru; • růstová chrupavka chondrocytů morfogeneze;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	340706
	240675
	ENSG00000165816
	ENSMUSG00000025082
	Q5GFL6
	Q70UZ7
	NM_001272046; NM_198496; NM_001320804
	NM_172840
	NP_001258975; NP_001307733
	NP_766428
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

protein obsahující von Willebrandův faktor A doména 2, také známý jako Protein obsahující doménu podobný matrilinu a kolagenu (AMACO) je a protein že u lidí je kódován VWA2 gen.^[5]^[6]

AMACO je členem von Willebrandův faktor A. doména podobná (VWA) obsahující proteinovou nadrodinu proteinů a skládá se ze tří domén podobných VWA, dvou Domény podobné EGF, doména bohatá na cysteiny a jedinečná C-koncová doména.^[6]AMACO je extracelulární matrix bílkoviny a většinou uloženy v sousedství bazální membrány.^[7]

AMACO se váže přímo na FRAS1 který je součástí Fraserova komplexu důležitého pro interakci epitelu a pojivové tkáně^[8], přesná biologická role AMACO však stále není známa. V roce 2005 bylo zjištěno, že AMACO je výrazně indukováno v rakoviny tlustého střeva ^[9]; což naznačuje, že by to mohl být dobrý kandidát jako biomarker pro tento typ rakoviny.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000165816 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025082 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: von Willebrandova doména faktoru A obsahující 2“.
^ ^A ^b Sengle G, Kobbe B, Morgelin M, Paulsson M, Wagener R (prosinec 2003). „Identifikace a charakterizace AMACO, nového člena nadrodiny doménového proteinu podobného faktoru A von Willebrandova faktoru s regulovanou expresí v ledvinách“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (50): 50240–9. doi:10,1074 / jbc.M307794200. PMID 14506275.
^ Gebauer JM, Keene DR, Olsen BR, Sorokin LM, Paulsson M, Wagener R (říjen 2009). „Myš AMACO, molekula spojená s bazální membránou ledvin a kůže, která zprostředkovává připojení buněk závislých na RGD“. Matrix Biology. 28 (8): 456–62. doi:10.1016 / j.matbio.2009.07.006. PMID 19651211.
^ Richardson RJ, Gebauer JM, Zhang JL, Kobbe B, Keene DR, Karlsen KR, Richetti S, Wohl AP, Sengle G, Neiss WF, Paulsson M, Hammerschmidt M, Wagener R (květen 2014). „AMACO je součástí komplexu Fraser spojeného se základní membránou“. The Journal of Investigative Dermatology. 134 (5): 1313–1322. doi:10.1038 / jid.2013.492. PMC 4361737. PMID 24232570.
^ Xin B, Platzer P, Fink SP, Reese L, Nosrati A, Willson JK, Wilson K, Markowitz S (leden 2005). „Protein-2 vylučovaný rakovinou tlustého střeva (CCSP-2), nový kandidátský sérologický marker neoplazie tlustého střeva“. Onkogen. 24 (4): 724–31. doi:10.1038 / sj.onc.1208134. PMID 15580307.

Další čtení

Eller E, Vardi P, Daly MJ, Babu S, Roberts C, Yang F, Eisenbarth GS, Fain PR (prosinec 2004). „IDDM17: polymorfismy v genu AMACO jsou spojeny s dominantní ochranou proti cukrovce typu 1A v rodině beduínských Arabů“. Annals of the New York Academy of Sciences. 1037 (1): 145–9. doi:10.1196 / annals.1337.024. PMID 15699509. S2CID 41689175.
Gebauer JM, Müller S, Hanisch FG, Paulsson M, Wagener R (červen 2008). „O-glukosylace a O-fukosylace probíhají společně v těsné blízkosti prvního opakování epidermálního růstového faktoru AMACO (protein VWA2)“. The Journal of Biological Chemistry. 283 (26): 17846–54. doi:10,1074 / jbc.M704820200. PMID 18434322.

externí odkazy

VWA2 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek o gen na lidský chromozom 10 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000165816 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025082 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez_340706-5] „Entrez Gene: von Willebrandova doména faktoru A obsahující 2“.

[pmid14506275-6] A ^b Sengle G, Kobbe B, Morgelin M, Paulsson M, Wagener R (prosinec 2003). „Identifikace a charakterizace AMACO, nového člena nadrodiny doménového proteinu podobného faktoru A von Willebrandova faktoru s regulovanou expresí v ledvinách“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (50): 50240–9. doi:10,1074 / jbc.M307794200. PMID 14506275.

[pmid19651211-7] Gebauer JM, Keene DR, Olsen BR, Sorokin LM, Paulsson M, Wagener R (říjen 2009). „Myš AMACO, molekula spojená s bazální membránou ledvin a kůže, která zprostředkovává připojení buněk závislých na RGD“. Matrix Biology. 28 (8): 456–62. doi:10.1016 / j.matbio.2009.07.006. PMID 19651211.

[8] Richardson RJ, Gebauer JM, Zhang JL, Kobbe B, Keene DR, Karlsen KR, Richetti S, Wohl AP, Sengle G, Neiss WF, Paulsson M, Hammerschmidt M, Wagener R (květen 2014). „AMACO je součástí komplexu Fraser spojeného se základní membránou“. The Journal of Investigative Dermatology. 134 (5): 1313–1322. doi:10.1038 / jid.2013.492. PMC 4361737. PMID 24232570.

[pmid15580307-9] Xin B, Platzer P, Fink SP, Reese L, Nosrati A, Willson JK, Wilson K, Markowitz S (leden 2005). „Protein-2 vylučovaný rakovinou tlustého střeva (CCSP-2), nový kandidátský sérologický marker neoplazie tlustého střeva“. Onkogen. 24 (4): 724–31. doi:10.1038 / sj.onc.1208134. PMID 15580307.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]