VPS33A - VPS33A
Protein 33A spojený s vakuovým tříděním proteinů je protein že u lidí je kódován VPS33A gen.[4][5]
Funkce
Třídění bílkovin zprostředkovaných vezikuly hraje důležitou roli při segregaci intracelulárních molekul do odlišných organel. Genetické studie v kvasinkách identifikovaly více než 40 genů vakuolárního třídění proteinů (VPS) zapojených do transportu vezikul do vakuol. Tento gen je členem rodiny domén Sec-1 a kóduje protein podobný proteinu Vps33 třídy C kvasinek. VPS proteiny třídy C savců jsou převážně asociovány s pozdními endosomy / lysosomy a stejně jako jejich protějšky z kvasinek mohou zprostředkovat kroky přenosu vezikul v cestě endosom / lysozom.[5]
Interakce
Bylo prokázáno, že VPS33A komunikovat s VPS11.[6]
Klinický
Byl popsán syndrom, který se zdá být spojen s mutacemi v tomto genu.[7] Tento syndrom byl od té doby pojmenován Syndrom mukopolysacharidózy plus.[8]
Reference
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000029434 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Huizing M, Didier A, Walenta J, Anikster Y, Gahl WA, Krämer H (březen 2001). "Molekulární klonování a charakterizace lidských VPS18, VPS 11, VPS16 a VPS33". Gen. 264 (2): 241–7. doi:10.1016 / S0378-1119 (01) 00333-X. PMID 11250079.
- ^ A b "Entrez Gene: VPS33A vakuolární třídění proteinů 33 homolog A (S. cerevisiae)".
- ^ Kim BY, Krämer H, Yamamoto A, Kominami E, Kohsaka S, Akazawa C (srpen 2001). "Molekulární charakterizace savčích homologů Vps proteinů třídy C, které interagují se syntaxinem-7". J. Biol. Chem. 276 (31): 29393–402. doi:10,1074 / jbc.M101778200. PMID 11382755.
- ^ Dursun A, Yalnizoglu D, Gerdan OF, Yucel-Yilmaz D, Sagiroglu MS, Yuksel B, Gucer S, Sivri S, Ozgul RK (2016) Pravděpodobný nový syndrom s fenotypem onemocnění úložiště způsobeným mutací genu VPS33A. Clin Dysmorphol
- ^ Vasilev F, Sukhomyasova A, Otomo T (2020) Mucopolysaccharidosis-plus syndrom. Int J Mol Sci 21 (2)
Další čtení
- Pevsner J, Hsu SC, Hyde PS, Scheller RH (1997). "Savčí homology kvasinkových vakuolárních proteinů pro třídění (vps) genů zapojených do obchodování s Golgi-to-lysozomy". Gen. 183 (1–2): 7–14. doi:10.1016 / S0378-1119 (96) 00367-8. PMID 8996080.
- Kim BY, Krämer H, Yamamoto A, Kominami E, Kohsaka S, Akazawa C (2001). "Molekulární charakterizace savčích homologů Vps proteinů třídy C, které interagují se syntaxinem-7". J. Biol. Chem. 276 (31): 29393–402. doi:10,1074 / jbc.M101778200. PMID 11382755.
- Suzuki T, Oiso N, Gautam R, Novak EK, Panthier JJ, Suprabha PG, Vida T, Swank RT, Spritz RA (2003). „Mutantní buff organelární biogeneze je výsledkem mutace Vps33a, homologu kvasinek vps33 a karafiátu Drosophila“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 100 (3): 1146–50. Bibcode:2003PNAS..100.1146S. doi:10.1073 / pnas.0237292100. PMC 298741. PMID 12538872.
- Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, Sakakibara Y, Chiba J, Mizushima-Sugano J, Nakai K, Sugano S (2004). „Porovnání sekvencí lidských a myších genů odhaluje homologní blokovou strukturu v promotorových oblastech“. Genome Res. 14 (9): 1711–8. doi:10,1101 / gr. 2435604. PMC 515316. PMID 15342556.
- Gissen P, Johnson CA, Gentle D, Hurst LD, Doherty AJ, O'Kane CJ, Kelly DA, Maher ER (2005). „Srovnávací evoluční analýza homologů VPS33: genetické a funkční poznatky“. Hučení. Mol. Genet. 14 (10): 1261–70. doi:10,1093 / hmg / ddi137. PMID 15790593.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 12 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |