VARS2 - VARS2
Valyl-tRNA syntetáza 2, mitochondriální je protein že u lidí je kódován VARS2 gen.[5]
Funkce
Tento gen kóduje a mitochondriální aminoacyl-tRNA syntetáza, která katalyzuje připojení valinu k tRNA (Val) pro mitochondriální translaci. Mutace v tomto genu způsobují kombinovaný deficit oxidační fosforylace-20 a jsou také spojeny s časným nástupem mitochondriální encefalopatie. Alternativní sestřih tohoto genu vede k několika variantám transkriptu. [poskytl RefSeq, srpen 2014].
Reference
- ^ A b C ENSG00000206476, ENSG00000234032, ENSG00000230985, ENSG00000236178, ENSG00000223494 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000137411, ENSG00000206476, ENSG00000234032, ENSG00000230982, ENSG00000230985, ENSG00000230985, ENSG00000230985, ENSG00000230985 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000038838 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Entrez Gene: Valyl-tRNA syntetáza 2, mitochondriální“. Citováno 2018-03-21.
Další čtení
- Rorbach J, Yusoff AA, Tuppen H, Abg-Kamaludin DP, Chrzanowska-Lightowlers ZM, Taylor RW, Turnbull DM, McFarland R, Lightowlers RN (květen 2008). „Nadměrná exprese lidské mitochondriální valyl tRNA syntetázy může částečně obnovit hladiny příbuzného mt-tRNAVal nesoucího patogenní mutaci C25U“. Nucleic Acids Res. 36 (9): 3065–74. doi:10.1093 / nar / gkn147. PMC 2396425. PMID 18400783.
- Barcellos LF, May SL, Ramsay PP, Quach HL, Lane JA, Nititham J, Noble JA, Taylor KE, Quach DL, Chung SA, Kelly JA, Moser KL, Behrens TW, Seldin MF, Thomson G, Harley JB, Gaffney PM , Criswell LA (říjen 2009). „Screening s vysokou hustotou SNP hlavního histokompatibilního komplexu v systémovém lupus erythematodes prokazuje silné důkazy pro nezávislé oblasti náchylnosti“. PLOS Genet. 5 (10): e1000696. doi:10.1371 / journal.pgen.1000696. PMC 2758598. PMID 19851445.
- Chae YS, Lee SJ, Moon JH, Kang BW, Kim JG, Sohn SK, Jung JH, Park HY, Park JY, Kim HJ, Lee SW (prosinec 2011). "Varianta VARS2 V552V jako prognostický marker u pacientek s časným karcinomem prsu". Med. Oncol. 28 (4): 1273–80. doi:10.1007 / s12032-010-9574-4. PMID 20503108. S2CID 27261107.
- Chae YS, Lee SJ, Moon JH, Kang BW, Kim JG, Sohn SK, Jung JH, Park HY, Park JY, Kim HJ, Lee SW (prosinec 2011). "Varianta VARS2 V552V jako prognostický marker u pacientek s časným karcinomem prsu". Med. Oncol. 28 (4): 1273–80. doi:10.1007 / s12032-010-9574-4. PMID 20503108. S2CID 27261107.
- Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, Malasky M, Sezgin E, Kingsley LA, Goedert JJ, Kirk GD, Gomperts ED, Buchbinder SP, Troyer JL, O'Brien SJ (září 2010). „Genetické varianty v jaderně kódovaných mitochondriálních genech ovlivňují progresi AIDS“. PLOS ONE. 5 (9): e12862. Bibcode:2010PLoSO ... 512862H. doi:10.1371 / journal.pone.0012862. PMC 2943476. PMID 20877624.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |