Uta Francke - Uta Francke

Uta Francke je německo-americký lékařgenetik známá svými úspěchy v mapování genů na konkrétní místa chromozomů a objevování genů a základních mutací odpovědných za Prader-Willi a Rett syndromy. Její práce na podrobném mapování lidského chromozomu položila základ Projekt lidského genomu a objev mnoha dalších vzácných genetických poruch. V současné době je profesorkou genetiky a pediatrie Emerita na Stanfordská Univerzita. Působila také jako konzultantka pro 23andMe Inc od roku 2007,^[1] a jako zaměstnanec na částečný úvazek v letech 2010–2013.^[2]

Francke je minulým prezidentem Americká společnost lidské genetiky (ASHG) a zakládající člen Americká vysoká škola lékařské genetiky.

Časný život

Francke se narodil v roce 1942 v malém městečku severně od Frankfurt, Německo. Její otec, který získal právnické vzdělání, bojoval v Německu za Německo druhá světová válka a její matka byla učitelkou na základní škole. Franckeho otec zemřel na infarkt ve věku 46 let, když jí bylo 12 let.^[3] Francke se začal zajímat o medicínu po střední škole a nakonec promoval University of Munich v roce 1967 s M.D.^[3] V roce 1978 Uta Francke získala licenci k řízení malého letadla a připojila se k leteckému klubu v New Haven.^[3]

Výzkum

Výzkum Dr. Uty Francke se rozprostírá po pět desetiletí, od identifikace lidských a myších chromozomů a mapování genů až po objev genů podílejících se na dědičných poruchách a jejich funkcích. Její laboratoř vyvinula myší modely pro lidské mikrodeleční syndromy a také původní nomenklaturu pásových vzorců myších chromozomů. Francke byl vyšetřovatelem HHMI v letech 1989 až 2000.^[4]

Má více než 500 recenzovaných publikací s průkopnickými pohledy na Charcot – Marie – zubní nemoc, Marfanův syndrom, Prader-Williho syndrom, a Williamsův syndrom.^[5] V roce 1994 její laboratoř objevila gen pro zděděnou imunodeficienci Wiskott – Aldrichův syndrom. V roce 1999 společně objevila gen pro Rettův syndrom a porucha podobná autismu, která je jednou z nejčastějších příčin vývojového mentálního postižení u dívek.

Ocenění

• Původní člen, databáze vysoce citovaných vědců, ISI (2002)
• Antoine Marfan Award, National Marfan Foundation (1996)
• Prezident, Mezinárodní federace společností lidské genetiky (2000-2002)
• Zvolený prezident, Americká společnost lidské genetiky (1999)
• Zvolený člen, Americká akademie umění a věd (1997)
• Zvolený kolega, Americká asociace pro rozvoj vědy (1995)
• Zvolený člen Lékařského ústavu (národní akademie) (1990)
• Zvolený přidružený člen, Evropská organizace pro molekulární biologii (2009)
• Cena plukovníka Harlanda Sanderse za celoživotní dílo v genetice, Nadace March of Dimes Birth Defects Foundation (2001)
• Cena Williama Allana, Americká společnost pro lidskou genetiku (2012)
• Cena za vynikající výsledky v molekulární diagnostice, Asociace pro molekulární patologii (2014)

Reference